Рецессивные летали рецессивные летальные мутации

Эффект большей части видимых мутаций в гомозиготном состоянии проявляется не только в том видимом изменении, по которому узнают о появлении этих мутаций, но и в снижении жизнеспособности организма. В этом нет ничего удивительного, так как полезная для организма мутантная форма, вероятно, закрепилась бы под влиянием отбора у организмов дикого типа. Очень многие рецессивные мутации летальны в гомозиготном состоянии, так что несущий их организм никогда не развивается во взрослую форму. Количество этих рецессивных леталей фактически в несколько раз превосходит количество видимых мутаций. Применяя особый тип скрещиваний (метод С1В, введенный Меллером), можно достигнуть того, что в культуре мух второго поколения F , происходящих от облученного деда, совсем не будет самцов, если в спермий деда возникла сцепленная с полом летальная мутация. Таким образом, летали обнаруживаются очень легко, и этот прием свободен от тех субъективных ошибок, которые возможны при работе с видимыми мутациями. Поэтому наибольшее количество работ по вызыванию мутаций облучением, в особенности работ, преследующих цель количественного излучения и требующих для получения статистически достоверных результатов учета большого числа мутаций, было проведено с рецессивным.и, сцепленными с полом леталями. Это в известном смысле не совсем удачно, так как есть основания думать, что четали не совсем аналогичны видимым генным мутациям. [c.109]

Тест на комплементарность особенно удобен при анализе рецессивных летальных мутаций. Комплементационный анализ оказался решающим методом при исследовании мутаций локуса Т у мыши, поскольку многие из мутаций этого локуса подавляют рекомбинацию в участке хромосомы, в котором они находятся, делая таким образом рекомбинационный анализ невозможным. Доминантная мутация, называемая Bra hyrury T), возникает спонтанно в лабораторных линиях и легко выявляется, поскольку гетерозиготные мыши (Т/ Ч- ) имеют короткий хвост. Гомозиготы (Т/Т) погибают на эмбриональной стадии развития. Вскоре после открытия этой мутации обнаружилось, что некоторые линии, обладающие близким к дикому типу фенотипом, являются носителями рецессивных мутаций, обозначенных буквой t. При скрещивании таких линий с гетерозиготами Т/ + потомство получается бесхвостым (рис. 6.13). Эти t-мутации представляют собой рецессивные летали (рис. 6.14). Изображенное на рисунке скрещивание дает чистую линию T/t, поскольку, Ьо-первых, лишь мыши с этим генотипом выжи- [c.177]

Сбалансированные летали. Рецессивные летальные мутации, расположенные в различных локусах таким образом, что каждая из гомологичных хромосом содержит по крайней мере одну летальную мутацию, связанную с инверсией, в результате чего между гомологичными хромосомами не происходит рекомбинации. [c.314]

Одним из факторов, способствующих такому росту, является то, что у яйцеклеток многих животных завершение мейоза откладывается почти до самого конца созревания, так что эти яйцеклетки содержат удвоенный ди-плоидныи набор хромосом в течение большей части периода их роста. Таким образом, они содержат больше ДНК для транскрипции, чем имеет средняя соматическая клетка в фазе G, клеточного цикла. Кроме того, сохраняя и отцовскую, и материнскую копии каждого гена, яйцеклетки избегают того риска, который создают рецессивные летальные мутации в одном из двух родительских хромосомных наборов если бы яйцеклетке приходилось проводить долгое время в гаплоидном состоянии лишь с одной копией каждого гена, риск был бы очень велик, так как у большинства организмов имеются рецессивные летали. [c.31]

По-видимому, доминантные летали представляют собой в большинстве случаев скорее хромосомные изменения, чем собственно генные мутации. Были изучены многие нехватки, включающие небольшое число дисков хромосом клеток слюнной железы и один или несколько известных локусов. В большинстве случаев оказалось, что они ведут себя как рецессивные летали. Поэтому следует, видимо, считать, что нехватка одного гена обычно оказывает рецессивное, а не доминантное летальное действие. Кажется невероятным, чтобы генная мутация обладала более сильным летальным действием, чем полное отсутствие данного гена, так что доминантные летальные мутации в смысле внутригенных [c.129]

Сбалансированные летальные линии сыграли большую роль в развитии генетики дрозофилы. Они сделали возможным конструирование сбалансированных хромосом, содержащих множественные инверсии, запирающие кроссинговер, рецессивные летали и гены стерильности самок, а также доминантные мутации, свидетельствующие о присутствии хромосомы в гетерозиготном состоянии. Так, например, Х-хромо- [c.186]

Полное выпадение гена в гомозиготном состоянии у дрозофилы обычно бывает летально. Если вследствие ионизации в гене происходит изменение, в результате которого он теряет способность самовоспроизведения или утрачивает всю свою специфическую активность, обычно отмечается возникновение рецессивной летали. Летальные мутации в данном локусе (не считая нехваток, вызванных выпадением участка хромосомы), видимо, возникают не многим чаще, чем видимью мутации , что кажется, пожалуй, удивительным. Мы можем составить себе некоторое представление о вероятности возникновения летальной мутации гена в результате ионизации, обратившись к опытам по инактивации ферментов и вирусов. Если принять, что инактивация ферментов и вирусов аналогична появлению летальных мутаций в них, то отношение размера мишени к размеру молекулы будет равно вероятности того, что ионизация в пределах молекулы вызовет летальную мутацию. В табл. 44 приведены данные о размерах мишеней и частиц для случаев инактивации некоторых энзимов и вирусов. Если мы вправе делать выводы о летальных мутациях генов по аналогии с инактивацией ферментов и вирусов, то данные табл. 44 показывают. [c.138]

Аллен Ширн и его сотрудники отбирали возрастоспецифические летальные мутации дрозофилы, точнее, рецессивные летали, обусловливающие гибель в конце третьего личиночного возраста или сразу после окукливания. 35 таких мутаций, индуцированных в третьей хромосоме сдвигающим рамку считывания мутагеном I R = 170, после постановки теста на комплементацию отнесены к 38 группам комплементации. В 31 группе было зарегистрировано по одной мутации и в двух группах-по две мутации. Используя распределение Пуассона, оцените общее число групп комплементации в третьей аутосоме, нормальное фукнционирование которых необходимо для достижения в процессе развития стадии зрелой куколки. [c.31]

Несколько лет назад было высказано предположение, что рецессивная летальная мутация, подобно видимой генной мутации, представляет собой изменение внутри гена, которое или дает аллеломорф, вызывающий летальный эффект, или нарушает способность гена к самовоспроизведению, вследствие чего ген теряется. На этом осноезнии была создана картина, объясняющая основные экспериментальные данные индуцированных и спонтанных мутаций. Воззрение, что летали в основном сходны с видимыми генными мутациями, находит поддержку в том, что многие летали возникали в локусах хромосом для которых известны аллеломорсэы, дающие эффект видимых мутаций. Так, если известно, что самка дрозофилы несет в одной Х-хромосом дикого типа, а в другой Х-хромосоме находится рецессивный аллеломорф гена белых глаз, и если при этом муха фенотипически белоглазая, то можно сделать вывод, что леталь затрагивает локус белых глаз. Но многие другие летали не связаны с определенными известными локусами, откуда можно сделать вывод, что либо для этих генов, помимо аллелей дикого типа, нет других жизнеспособных аллеломорфов, либо что эти аллеломорфы не дают фенотипов, которые можно отличить при просмотре мух. [c.124]

А. Балансирующие хромосомы. В пре-дьщущей главе в связи с изучением частоты возникновения мутаций упоминалось об Х-хромосоме Мёллер-5 D. melanogaster. Балансирующей можно назвать хромосому, которая содержит, во-первых, несколько захватывающих друг друга инверсий, препятствующих рекомбинации с гомологичной хромосомой, и, во-вторых, доминантную мутацию, позволяющую идентифицировать в потомстве особей, обладающих такой хромосомой-балансером. Сконструированы сбалансированные линии дрозофил, у которых каждая из двух гомологичных хромосом является носителем определенной рецессивной летали, а кроме того, содержит различные перекрывающиеся инверсии. В сбалансированных летальных линиях потомство принадлежит одному определенному типу, а именно все мухи гетерозиготны по двум ин-тактным балансируюищм хромосомам. [c.46]

Локус Т у мыши долгое время привлекал генетиков благодаря разнообразию возникающих в нем мутаций (см. гл. 6). Существует много рецессивных аллелей I, которые образуют с доминантным аллелем Т сбалансированные летали. Этот удачный факт позволяет исследователям, занимающимся генетикой мышей, сохранять такие мутации для дальнейшего изучения (рис. 6.14)-преимущество, которым генетики-дрозо-филисты пользуются уже по крайней мере 60 лет, но которое отсутствует в случае большинства рецессивных летальных мутаций у мыши. Анализ комплементации аллелей Г является одним из основных генетических приемов, позволяющих различить мутанты, поскольку большинство из них подавляет рекомбинацию в том районе хромосомы, где они возникли. [c.260]

Сдвиг соотношения полов обусловлен X-сцепленными леталями Результаты этих исследований можно суммировать очень кратко. Независимо от степени воздействия излучения не было найдено никаких различий по числу пороков развития, частоте мертворождений или по какому-либо другому из изучавшихся параметров, за исключением одного лишь соотношения полов. Если материнская половая клетка содержит Х-сцепленный рецессивный летальный ген, он перейдет незамеченным к ее гетерозиготной дочери. Однако мужская зигота будет гемизиготной и элиминируется. Следовательно, индуцированные облучением Х-сцепленные рецессивные летали сдвинут соотношение полов в пользу дочерей. С другой стороны, Х-сцепленные доминантные летали при их индукции в женских половых клетках приведут к одинаковой гибели мужских и женских зигот и не окажут влияния на соотношение полов. При индукции у отцов Х-сцепленные доминантные мутации вызовут гибель только женского потомства, так как Х-хромосома отцов передается только дочерям. Х-сцепленные рецессивные летали, индуцированные у отцов, совсем не повлияют на соотношение полов у их детей. Поэтому в противоположность радиационному эффекту при облучении матерей облучение отцов сдвинуло бы соотношение полов в пользу мальчиков. [c.245]

В течение долгого времени почти все экспериментаторы в области стерилизации насекомых старались использовать как в лабораторных опытах, так и при выпуске в природные популяции полностью бесплодных особей, стерильность i0T0pbix была вызвана доминантными летальными мутациями, возникшими вследствие обработки большими дозами хемостерилизаторов или ионизирующего излучения. Рецессивные летальные мутации как фактор борьбы с вредными насекомыми стали объектом изучения главным образом только в течение последних 2—3 лет. [c.13]

На рис. 23 показана зависимость количества жизнеспособных спермиев, несущих рецессивные, сцепленные с полом летальные мутации, от дозы рентгеновых лучей (спонтанные летали вычтены из общего количества леталей). Эти данные, собранные Тимофеевым-Рессовскнм (1939) в течение нескольких [c.117]

Эти результаты согласуются с результатами, полученными при изучении инактивации вирусов и возникновения мутаций у дрозофилы, а заставляют предполагать (см. гл. 111), что одной ионизации (в соответствующем месте) достаточно для того, чтобы вызвать гибель бактерии. Этот вывод представляется вероятным с биологической точки зрения лишь в том случае, если мы предположим, что излучения действуют на генетический аппарат бактерии, ибо типичным эффектом возникно 1ения пары ионов является химическое изменение молекулы. Кажется невероятным, чтобы концентрация какой-либо из составных частей цитоплазмы была столь тонко сбалансирована, что изменение ее одной единственной молекулы ловело бы к смерти бактерии. С другой стороны, у организмов изученных генетически, летальные эффекты вследствие утери или изменения одного единственного гена обычны (во всяком (случае, у дрозофилы, у которой нехватки по единичным генам обычно ведут себя как рецессивные летали). [c.242]

Каждое такое скрещивание давало линию, содержащую предполагаемую мутацию Minute. Истинные мутации Min ie-рецессивные летали и идентифицируются по отсутствию гомозигот СП в потомстве от скрещивания Fj. В описываемом эксперименте было обнаружено 12 вновь индуцированных мутаций Minute, каждая в сбалансированной летальной линии. Для того чтобы определить, относятся ли эти мутации к одному или различным генам, был поставлен тест на комплементацию. Для этого попарно скрещивали различные линии (пронумерованные от 1 до 12) и наблюдали за появлением в потомстве жизнеспособных гомозигот сп. Результаты скрещиваний представлены в таблице -ь означает присутствие в потомстве жизнеспособных гомозигот сп, — означает их отсутствие. Разбейте эти 12 мутаций на группы комплементации. [c.188]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология