Порфирия дефект фермента

Таблица 4.25. Дефекты ферментов при наследственной доминантной порфирии

Известны наследственные анемии, связанные с дефектами ферментов, участвующих в синтезе гема. При этом в организме нередко образуются избыточные количества окрашенных порфиринов — предшественников гема, которые выводятся с мочой (моча имеет красный цвет). Такие формы нарушения обмена гема называют порфириями. У больных отмечается чувствительность кожи к солнечному облучению вследствие фотосенсибилизации порфиринами. [c.491]

Порфирия — наследственные или приобретённые (как результат воздействия химических агентов) дефекты генов ферментов, участвующих в биосинтезе гема. Порфирии классифицируют в зависимости от первичной локализации нарущения синтеза порфиринов. [c.402]

В результате генетических дефектов или нарушения регуляции ферментов, участвуюших в биосинтезе гема, развиваются порфирии. Первичные порфирии обусловлены генетическими дефектами ферментов синтеза гема, вторичные связаны с нарушениями регуляции реакций синтеза гема. При этих заболеваниях накапливаются промежуточные метаболиты синтеза гема порфириногены, которые оказывают токсическое действие на нервную систему и вызывают нервно-психические симптомы. Порфириногены на свету преврашаются в порфи-рины, которые при взаимодействии с кислородом образуют активные радикалы, повреждающие клетки кожи. [c.310]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология