Хиппеля-Линдау синдром, частота мутаций

В случае синдрома Хиппеля—Линдау (19330) оценка частоты мутаций основана на результатах исследования, проведенного Рёрборном и двумя его аспирантами [1407 1587]. Хотя сами результаты еще не опубликованы, из сформулированных выводов ясно, что мы должны различать здесь по крайней мере три заболевания отдельные унилатеральные ангиомы сетчатки, имеющие ненаследственный характер отдельные ангиомы мозжечка также ненаследственной природы и аутосомно-доминантный синдром, обычно включающий билатеральный ангиоматоз сетчатки, гемангиомы мозжечка и другие опухоли внутренних органов (почек и т. д.). К сожалению, приведенная оценка частоты мутаций основана на данных о всего лишь трех больных, родители которых не имеют этого заболевания. Тем не менее результаты данного популяционного исследования, по-видимому, довольно достоверны. Эта частота-самая низкая из известных на сегодня частот возникновения мутаций, полученных для классических доминантных болезней, диагностируемых по специфическим фенотипам. [c.166]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология