Аутосомно-доминантный тип наследования

Рис. IX. 6. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования заболевания (синдром Марфана)

Рис. 20.1. Аутосомно-доминантный тип наследования. Квадратиками изображены мужчины, кружками -женщины закращенные символы — больные члены семьи, незакрашенные — здоровые. Горизонтальная линия, соединяющая квадратик и кружок, означает, что данные мужчина и женщина являются супругами. Вертикальные линии ведут к их потомкам, родившимся в том порядке, как они расположены на рисунке, слева направо. Римскими цифрами (I, II и П1) обозначены поколения, арабскими О, 2 и 3) — члены семьи в каждом поколении. Для точного обозначения конкретного члена семьи используется двузначный код (например, Т1-3). Характерными признаками аутосомно-доминантного типа наследования являются 1) симптомы заболевания проявляются в последующих поколениях в случае полной пене-трантности (т. е. если каждый генотип проявляется фенотипически) 2) лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой.

В целом основными признаками, позволяющими заподозрить аутосомно-доминантный тип наследования заболевания, являются следующие [c.133]

Рис. 1Х.5. Возможные генотипы потомков в браке больного со здоровым Синдивидом при аутосомно-доминантном типе наследования

Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования [c.90]

Доминантный ген может обладать разной степенью экспрессивности, что затрудняет установление аутосомно-доминантного типа наследования. Рассмотрим это на примере наследственной патологии соединительной ткани — синдрома Марфана. Встречаются тяжелые формы заболевания с классиче- [c.14]

Таблица 4.3. Сочетание симптомов разных типов синдрома Элерса-Данло с аутосомно-доминантным типом наследования

Уровни липопротеинов высокой плотности (HDL) [653]. Низкий уровень HDL плазмы рассматривается как фактор повышенного риска для ишемической болезни сердца на популяционном уровне. Аутосомно-доминантный тип наследования низкого уровня HDL был обнаружен в большой родословной с ИБС. С другой стороны, описаны [c.304]

Эти значения сильно напоминают частоты при простом аутосомно-доминантном типе наследования для брака плюс х плюс они почти идентичны, если среди плюс-родителей предполагается определенное количество гомозигот. Для брака плюс X минус ожидаемые частоты почти [c.251]

Х.4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания [c.130]

Это тяжёлая многосистемная болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования. Наиболее тяжело поражается нервная система, поэтому болезнь считают неврологической. Термин нейрофиброматоз охватывает по меньшей мере две болезни нейрофиброматоз 1-го типа и нейрофиброматоз 2-го типа, вначале считавшиеся двумя формами заболевания (периферический нейрофиброматоз и центральный нейрофиброматоз). Это яркий пример генетичес- [c.124]

Рис, IX.7, Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью (синдром Ваарденбурга) [c.132]

Частота нейрофиброматоза 1-го типа равна примерно 1 на 3500—4000 новорождённых. Она одинакова у лиц обоего пола, всех рас и этнических групп. Аутосомно-доминантный тип наследования не нарушается ни в одной популяции. Доля спорадических случаев составляет 50—70%. Частота мутаций по этому гену высокая 1 мутация на 10 000 гамет на поколение. [c.127]

Общая частота новорождённых с генными болезнями в популяциях в целом составляет примерно 1%, из них с аутосомно-доминантным типом наследования — 0,5%, аутосомно-рецессивным — 0,25%, Х-сцепленным — 0,25% -сцепленные и митохондриальные болезни встречаются крайне редко. Рас- [c.148]

Х-сцепленный доминантный тип наследования. Х-сцепленное доминантное заболевание проявляется у гемизиготных мужчин и гетерозиготных женщин. Однако все сыновья пораженных отцов и здоровых матерей не несут патологических признаков, здоровы и их дети. С другой стороны, все дочери пораженных отцов поражены. Среди детей пораженных матерей должно наблюдаться тоже сегрегационное отношение 1 1 независимо от пола ребенка, так же как и при аутосомно-доминантном типе наследования. Если пораженные индивиды имеют нормальную репродуктивную способность, то в популяции больные женщины встречаются примерно в два раза чаще, чем больные мужчины. Поскольку лишь дети пораженных отцов дают возможность различить Х-сцепленное доминантное и ауто-сомно-доминантное наследование, в случае малочисленных семейных данных трудно или даже невозможно сделать однозначный вывод о характере наследования. [c.164]

Следовательно, вероятность этой родословной при аутосомно-доминантном типе наследования довольно низка. Однако имеется важное отличие от примера с устойчивым к витамину О рахитом, для которого родословные с аутосомно-доминантным типом наследования не описаны, а все наблюдения подтверждают локализацию гена в Х-хромосоме. С другой стороны, описано несколько семей с диссипирующей ке-ратомой Брауера, в которых наблюдается четко выраженное аутосомно-доминантное наследование. Следовательно, можно предположить, что указанная выше родословная была выбрана из неизвестного массива наблюдений только благодаря привлекшей авторов особенности передачи признака. Приведенные нами расчеты вводят в заблуждение, потому что выборка (родословная) оказалась смещенной. По-видимому, все же этот признак аутосомно-доминантный. [c.182]

Имеется ряд синдромов, при которых рак оказывается частью более сложной плейотроп-ной картины (разд. 5.1.6). Иногда в семьях наблюдается доминантное наследование более или менее распространенных форм рака. В этом случае раннее начало и множественные поражения помогают отделить эти проявления главного гена от обычных типов рака. В родословной на рис. 3.66 возраст проявления рака приходился на 34, 37, 38, 43, 44, 45, 46, 52 и 63 года. Однако все эти случаи, кроме последнего, очень необычны для рака пищевода. В дерматологии наблюдается множество как изолированных, так и семейных случаев доброкачественных и злокачественных опухолей. Установлено правило [84], согласно которому единичные опухоли у одного больного имеют негенетическое происхождение, тогда как множественные опухоли имеют тенденцию наследоваться, причем часто обнаруживают аутосомно-доминантный тип наследования (см. также раздел 5.1.6). [c.258]

Простые типы наследования. На первый взгляд имеющиеся данные об эмпирическом риске несовместимы с простьш типом наследования. Однако наблюдения довольно определенно говорят об участии, по крайней мере в некоторых случаях, главных генов. Описаны родословные, прямо указывающие на аутосомно-доминантный тип наследования. Есть такие, которые свидетельствуют о доминантном наследовании, сцепленном с Х-хромосомой эти случаи характеризуются, по-видимому, ранним началом и хорошей реакцией на лечение литием [2245]. В таких семьях наблюдались биполярные и униполярные психозы как в тяжелой, так и в легкой, сомнитель- [c.126]

Все перечисленные формы недостаточности компонентов комплемента наследуются как ау-тосомно-рецессивные признаки, за исключением дефицита пропердина (Х-сцепленный рецессивный тип наследования) и недостаточности ингибитора С1 (аутосомно-доминантный тип наследования). [c.400]

На сегодняшний день описано более 2500 аутосомно-доминан-тных признаков человека. Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие моногенные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования семейная гиперхолестеринемия, гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), синдром Элерса—Данло, миотоническая дистрофия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и другие. На рис. IX.6 изображена родословная, характерная для аутосом-но-доминантного типа наследования. Типичным примером аутосомно-доминантного заболевания является синдром Марфана — [c.130]

Наиболее часто в широкой практике врачей встречаются следуюшие генные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), синдромы Марфана, Элерса—Данло, ахондроплазия. несовершенный остеогенез, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона. [c.91]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология