Человек уродства скелета

Влияние гомозиготности на выражение аномальных доминантных генов, Аномальный ген считается доминантным, если фенотип гетерозигот четко отличается от фенотипа здоровых гомозигот. В популяциях человека почти все носители доминантных заболеваний гетерозиготны по той или иной мутации. Иногда случается, что два носителя одной и той же аномалии вступают в брак и имеют детей. Тогда четверть из них будут гомозиготами по мутантному алле-лю. Такая ситуация вполне реальна, когда супруги-родственники. В кровнородственном браке между двумя носителями брахидактилии средней степени тяжести (11260) родился ребенок, у которого недоставало пальцев на руках и ногах и, кроме того, имелись множественные уродства скелета. Он умер в возрасте одного года. Однако у его сестры (как и у родителей) наблюдалась аномалия пальцев только средней степени тяжести [792]. [c.156]

Однако в последние годы установлено, что в очень небольших концентрациях ванадий является жизненно необходимым микроэлементом для человека и животных. Дневная потребность в ванадии составляет б—63 мкг. Недостаток ванадия вызывает замедление роста у детей и молодняка животных, аномалии скелета, ускоренное развитие атеросклероза и диабета, уменьшение противоопухолевого иммунитета, снижение способности к воспроизводству и повышенную смертность потомства. Тем не менее использование препаратов, содержащих соединения ванадия, категорически запрещено беременным женщинам, так как доказано, что этот элемент может быть токсичным для плода и вызывать уродства. [c.538]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология