Справочник химика 21

Химия и химическая технология

Статьи Рисунки Таблицы О сайте English

Брахидактилия

Рис. 3.2. Брахидактилия у одной из представительниц младшего поколения родословной Фараби. [708]. Рис. 3.2. Брахидактилия у одной из представительниц младшего поколения родословной Фараби. [708].

Рис. 5.2. Фенотипическое проявление брахидактилии у одной из представительниц родословной Фараби Рис. 5.2. <a href="/info/278179">Фенотипическое проявление</a> брахидактилии у одной из представительниц родословной Фараби
Рис. 3.54. Короткие ногти (брахидактилия тип Д). Рис. 3.54. Короткие ногти (брахидактилия тип Д).
Рис. 3.3 Родословная с брахидактилией [656]. Обозначения черные фигуры - пораженные женщины ( ) и мужчины ( ) римские цифры-номера поколений арабские цифры под фигурами-последовательные номера в родословной, внутри фигур-количество детей. Рис. 3.3 Родословная с брахидактилией [656]. Обозначения черные фигуры - пораженные женщины ( ) и мужчины ( ) <a href="/info/1223087">римские цифры-номера</a> поколений <a href="/info/1788452">арабские цифры</a> под фигурами-последовательные номера в родословной, внутри фигур-количество детей.
    Так, доминантный признак габсбургская губа (толстая выпяченная нижняя губа) прослеживается в династии Габсбургов, начиная с XV в. Аналогичное наследование легко выявляется для признака брахидактилия, или ко рот ко пало сть, вследствие недоразвития (срастания) концевых фаланг. По доминантному типу наследуется такой дефект, как ахондроплазия — карликовость, связанная с резким укорочением конечностей, и др. [c.498]

    Использование генеалогического метода позволило выявить доминантные, ие сцепленные с полом признаки у человека. Это — темный цвет глаз, вьющиеся волосы, переносица с горбинкой, прямой нос (копчик носа смотрит прямо), ямочка на подбородке, рапнее облысение у мужчин, праворукость, способность свертывать язык в трубочку, белый локон надо лбом, габсбургская губа — нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот. По аутосомно-доминантному типу наследуются также некоторые патологические признаки человека полидактилия или многопалость (когда на руке или ноге имеется от 6 до 9 пальцев), синдактилия (сращение мягких или костных тканей фаланг двух и более пальцев), брахидактилия (недоразвитость дистальных фаланг пальцев, приводящая к короткопалости), арахнодакти-лия (сильно удлиненные паучьи пальцы, один из симптомов синдрома Марфана), некоторые формы близорукости. Большинство носителей ауто- [c.106]


    В 1903 г. американский антрополог Фараби, изучая родословные в нескольких поколениях, впервые установил, что брахидактилия (короткопалость) у чело- [c.5]

    Влияние гомозиготности на выражение аномальных доминантных генов, Аномальный ген считается доминантным, если фенотип гетерозигот четко отличается от фенотипа здоровых гомозигот. В популяциях человека почти все носители доминантных заболеваний гетерозиготны по той или иной мутации. Иногда случается, что два носителя одной и той же аномалии вступают в брак и имеют детей. Тогда четверть из них будут гомозиготами по мутантному алле-лю. Такая ситуация вполне реальна, когда супруги-родственники. В кровнородственном браке между двумя носителями брахидактилии средней степени тяжести (11260) родился ребенок, у которого недоставало пальцев на руках и ногах и, кроме того, имелись множественные уродства скелета. Он умер в возрасте одного года. Однако у его сестры (как и у родителей) наблюдалась аномалия пальцев только средней степени тяжести [792]. [c.156]

    У дрозофилы и у человека известно много примеров доминантных мутаций, при которых новый признак проявляется уже у гетерозигот. Одним из подобных примеров у человека служит ген, вызывающий брахидактилию (см. фиг. 19). Носители подобных доминантных особенностей почти всегда гетерозиготны и в среднем передают данный признак половине своего потомства. [c.193]

    Брахидактилия — укорочение пальцев рук или ног. [c.359]

    Пораженные являются гетерозиготами по аутосомному гену, который имеет четкое и регулярное фенотипическое выражение. Следовательно, брахидактилия - признак доминантный. У данной семьи выявлены две особенности, которые позже оказались широко распространенными. [c.153]

    Аномалия почти не сказывалась на здоровье пораженных. Отсутствие существенного ухудшения здоровья типично для случаев с обширными родословными. Репродуктивная функция у пораженных брахидактилией не нарушается, иначе признак не наследовался бы и вскоре после появления первичной мутации исчез. Это и есть ответ на вопрос, почему, особенно в случае более серьезных доминантных поражений, обширные родословные-скорее исключение, чем правило. Большинство заболеваний, вызываемых генными мутациями и наблюдаемых в нынешних поколениях, имеют [c.153]

    Брахидактилия — укорочение пальцев. [c.204]

    Если в большой панмиктической популяции двое индивидуумов из тысячи страдают брахидактилией и если предположить, что гомозигота по брахидактилии является летальной, то какой должна быть скорость мутирования от нормального гена к гену брахидактилии для того, чтобы уравновесить потерю вредного гена в результате отбора  [c.463]

Рис. 5.1. Родословная с брахидактилией. Обозначения черные фигуры - пораженные женщины и мужчины римские цифры - номера поколений арабские цифры под фигурами - последовательные номера в родословной, внутри фигур - количество детей Рис. 5.1. Родословная с брахидактилией. Обозначения черные фигуры - пораженные женщины и мужчины <a href="/info/873409">римские цифры</a> - номера поколений <a href="/info/1788452">арабские цифры</a> под фигурами - последовательные номера в родословной, внутри фигур - количество детей
    Хорошо известным примером доминантного дефекта является брахидактилия (короткопалость) у человека. Было показано, что все индивидуумы с брахидактилией гетерозиготны, тогда как гомозиготные комбинации летальны или почти детальны (т. е. 5 = 1). Следовательно, р — У . Это небольшая величина, так что 1—р=д приблизительно равно I. Значит, наблюдаемые данные дают нам непосредственно долю 29  [c.451]

    На плоскогорье, которое было окружено высокими горами, жил никому не известный народ. Правил страной Эрен-ХУП. Когда-то предок его — Эрен-1 — пришел в эту страну со своими приближенными и остался здесь жить. Он был первым королем страны, и впоследствии первый ребенок в семье, независимо от того, мальчик или девочка, после смерти отца оставался предводителем людей. Время от времени в семье короля рождались некрасивые дети. Они, конечно, были некрасивыми только с точки зрения жителей этой страны, так как имели голубые глаза, прямые волосы, изогнутые дугой губы и длинные пальцы на руках. Большинство населения имело шерстистые волосы (отрастают быстро, но никогда не бывают длинными, секутся). За развитие этого признака отвечает доминантный ген О. Короткие пальцы рук людей, брахидактилия, обуславливались доминантным геном В. Лицо у них имело узкую, выступающую вперед нижнюю челюсть и отвислую нижнюю губу, вследствие чего их рот всегда оставался полуоткрытым (ген С). Глаза у них были желтыми (доминантный ген А). Как гласит легенда, у первого короля страны Эрена-1 ни одного из этих, характерных для жителей, признаков не было. [c.122]

    Первое описание родословной с аутосом-но-доминантным наследованием аномалии у человека дано в 1905 г. Фараби [656]. В учебниках это заболевание обычно называют брахидактилией (короткопалость), но из оригинальной статьи видно, что у больных не только укорочены фаланги пальцев рук и ног, но и редуцировано число самих фаланг (рис. 3.2). Такие люди характеризуются, кроме того, низким ростом (в среднем 159 см у трех мужчин), по-видимому, вследствие укорочения ног, а также короткими руками. Во всем остальном, по мнению Фараби, [c.153]

    На рис. 3.3 показана родословная с 36 пораженными (в поколениях II-V), среди которых 13 мужчин и 23 женщины. Среди непораженных - 18 мужчин и 15 женщин. Признак передается от одного из родителей примерно половине детей, причем передача признака не зависит от пола. К сожалению, Фараби не включил в родословную детей непораженных родственников. Анализ других родословных свидетельствует об отсутствии брахидактилии среди потомства родителей, которые не являются носителями доминантного гена. Впоследствии семья, о которой сообщал Фараби, была обследована вновь [708]. Добавились дети непораженных членов семьи и некоторых пораженных. Рентгенологическое обследование подтвердило, что укорочены не только кисти и стопы, но также и кости дистальных отделов верхних и нижних конечностей. Основной дефект затрагивает предположительно эпифизарные зоны роста. В настоящее время такая аномалия называется брахидактилией типа А1 (11250). (Число в скобках указывает порядковый номер заболевания по каталогу Мак-Кьюсика [133].) [c.153]


    Существуют ли различия в относительных частотах доминантных и рецессивных заболеваний у человека и животных На первый взгляд такие различия должны существовать. У экспериментальных животных больше всего мутаций описано для Drosophila melanogaster. 200 из них рецессивные и только 13 (6,1%) доминантные. У кур известно 40 рецессивных и 28 доминантных мутаций. У мыши только 17 из 74 мутантов доминантные (23%), а остальные рецессивные. У кролика найдено 32 рецессивных и 6 доминантных мутаций. С другой стороны, у человека известно больше доминантных мутаций, чем рецессивных (табл. 3.3). Возможно, что это несоответствие обусловлено природой диагностического процесса. Человек обследует себя наиболее тщательно и потому выявляет дефекты, которые, вероятно, выпадают из поля зрения исследователей при изучении экспериментальных животных. Например, трудно было бы установить брахидактилию у мыши, хотя в гомозиготном состоянии эта аномалия сочетается с гораздо более тяжелыми нарушениями (разд. 3.1.1). Следовательно, такой дефект, доминантный у человека, считался бы рецессивным у мыши. Другая причина может состоять в том, что популяции развитых стран в отношении рецессивных генов не являются равновесными. Частота кровнородственных браков резко снижена, и поэтому вероятность встречи рецес- [c.174]

    Проблема оценки генетического риска. Как отмечалось в разд. 9.2.1, получение оценки генетического риска основывается либо на сегрегационных отношениях в случае менделирующих заболеваний, либо на цифрах эмпирического риска, если тип наследования сложен. При отсутствии дополнительной информации такие цифры прямо используются для расчета конкретного риска для определенного пробанда или семьи. Например, каждый будущий ребенок пораженного члена большой родословной, собранной Фараби (разд. 3.2.1, рис. 3.2), будет обладать 50%-ным риском иметь брахидактилию. Однако существует немало ситуаций, в которых для получения оценки риска может оказаться полезной дополнительная информация. [c.232]

    Экспрессивность и пенетрантность колеблются в широких пределах (от О до 100%) и сильно зависят от условий внешней среды. По аутосомно-доми-нантному типу наследуется полидактилия (шестипалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость), синдром Марфана ("паучьи пальцы ) и другие заболевания (рис. 2.3). [c.14]

    Первое описание аутосомно-до-минантного наследования аномалий у человека дано в 1905 г. Фараби. Родословная была составлена для семьи с коротконалостью(брахидактилией). У больных укорочены и частично редуцированы фаланги пальцев рук и ног, кроме того, в результате укорочения конечностей, для них характерен низкий рост. На рис. 5.1 показана родословная с 44 пораженными, на рис. 5.2 — фенотипическое [c.105]

    Быть может, кратчайший путь к пониманию эмоционального развития чувства прекрасного проходит через осознание безобразности, и существенно, что чувство безобразного и прекрасного ни в чем не ощущается так остро, как при оценке существ другого пола. Представим себе наших отдаленных предков лишенными такого чувства. Результат — спаривание кого попало с кем попало и массовые распространения тех бесчисленных уродств, наследственных и ненаследственных, врожденных и благоприобретенных, которые вне кризисных периодов лишь слабо отметаются отбором. К таким уродствам или дефектам может относиться заячья губа и другие дефекты челюстного, зубного и зрительного аппарата, плоскостопие, сколиозы, брахидактилии, синдактилии, конская стопа и даже врожденный вывих бедра и множество других, которые при некотором разделении труда в пределах орды могут отнюдь не снижать шансов на индивидуальное выживание, но в конечном счете могут привести многочисленную орду к вырождению. Игнорирование этих дефектов, безразличие к ним при сексуальных контактах ставило бы физически и умственно полноценных, но эстетически тупых в невыгодное положение при воспроизводстве по сравнению с теми, кто выбирал себе полноценного же партнера. Следовательно, уже в очень отдаленные времена, особенно же с зарождением семьи, мог возникнуть своеобразный естественный, как групповой, так и индивидуальный отбор на развитие примитивнейших, пусть чисто негативных эстетических чувств. Не исключено, что чувство гармонии зарождалось с отрицательных сексуальных эмоций по отношению к внешне неудовлетворительным представителям другого пола, тем более что эта негативистская реакция параллельно развивается у многих видов позвоночных может быть, не случайно в немецком языке эквивалентом слова прекрасное является слово шаске11о8 , буквально без изъянов , без пороков . Этот отбор, разумеется, подкрепляется и обратным процессом, тем, что сильные, т. е. гармонично сложенные самец и самка, мужчина и женщина в примитивных условиях существования все же имели больше шансов на выживание и на оставление потомства. [c.128]


Смотреть страницы где упоминается термин Брахидактилия: [c.58]    [c.60]    [c.126]    [c.47]    [c.452]    [c.105]    [c.106]    [c.78]    [c.79]    [c.153]    [c.157]    [c.274]    [c.376]    [c.380]    [c.395]    [c.409]    [c.410]    [c.419]    [c.432]   
Генетические исследования (1963) -- [ c.58 , c.60 , c.193 , c.198 ]

Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.47 , c.153 , c.156 ]

Генетика с основами селекции (1989) -- [ c.498 ]




ПОИСК







© 2025 chem21.info Реклама на сайте