Аномальные доминантные

Влияние гомозиготности на выражение аномальных доминантных генов, Аномальный ген считается доминантным, если фенотип гетерозигот четко отличается от фенотипа здоровых гомозигот. В популяциях человека почти все носители доминантных заболеваний гетерозиготны по той или иной мутации. Иногда случается, что два носителя одной и той же аномалии вступают в брак и имеют детей. Тогда четверть из них будут гомозиготами по мутантному алле-лю. Такая ситуация вполне реальна, когда супруги-родственники. В кровнородственном браке между двумя носителями брахидактилии средней степени тяжести (11260) родился ребенок, у которого недоставало пальцев на руках и ногах и, кроме того, имелись множественные уродства скелета. Он умер в возрасте одного года. Однако у его сестры (как и у родителей) наблюдалась аномалия пальцев только средней степени тяжести [792]. [c.156]

Рис. 3.22. Аллельная модификация. Если проявление доминантного аномального гена А модифицируется нормальным аллелем и если аллель вместе с А приводит к тяжелому, а аз вместе с А к более легкому проявлению гена А, то существует корреляция по степени проявления между пораженными сибсами, но не между пораженными родителем и ребенком. Пораженный ребенок не может получить модифицирующий аллель а.2.

Происхождение специфичного для наследственного амилоидоза фибриллярного белка непонятно. Возможно, что при определенной мутации возникает аномальный белок, способный образовать характерную для амилоидов структуру из р-складчатых слоев. Так как заболевание наследуется доминантно, аномальную структуру будут иметь лишь 50% молекул белка. Аномальный белок откладывается преимущественно в нервной ткани, это приводит к возник- [c.125]

Эффект положения может быть стабильным и нестабильным, или мозаичным. Если, например, перенести посредством транслокации нормальную аллель vv+ с Х-хромосомы на какую-либо Другую, в участок, богатый гетерохроматином, то у гетерозигот w /w в части фасеток аллель не проявляется и глаза становятся мозаичными. Если аллель vv+ удалить о т гетерохроматина — поменять местами и w посредством кроссинговера (рис. 13.13), тр доминантная аллель вновь работает нормально и глаза Гетерозиготы vv+/w оказываются полностью красными. Этот эксперимент доказывает, что здесь имеет место эффект положения гена, а не его мутация, не изменение самого гена. При стабильном эффекте положения исчезает и аномальное проявление [c.335]

В отличие от заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования заболевания с Х-сцепленным доминантным типом наследования встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин. Главная характеристика Х-сцепленного доминантного наследования заключается в том, что больные мужчины передают аномальный ген (или заболевание) всем своим дочерям и не передают его сыновьям. Больная женщина передает Х-сцепленный доминантный ген половине своих детей независимо от пола (рис. IX. 14). [c.138]

Каждый ген назван в соответствии с тем аномальным признаком, который проявляется при наличии внределенного мутантного аллеля. Признаки, начннающиься с прописной буквы, соответствуют доминантной мутации, а те признаки, которые начинаются со строчной буквы, соответствуют рецессивной мутации. Слева от каждого признака приведено положение на карте , определенное из частот кроссинговеров. Хромосома I — это Х-хромосома. Содержащая мало признаков хромосома IV — это крошечная, похожая на точку хромосома, пара которых показана на фиг. 9 [c.29]

Аутосомно-рецессивные заболевания, как правило, обусловлены дефектами ферментов, которые возникают вследствие мутаций в соответствующих генах. Часто удается показать, что фермент имеет аномальную структуру или нестабилен (разд. 4.4.2) [1069]. У гетерозигот ферментативная активность составляет обычно 50% нормы, но это не приводит к заболеванию, поскольку такая активность фермента является достаточной для нормальной жизнедеятельности. Найротив, при аутосомно-доминантном наследовании гетерозиготы имеют все клинические признаки заболевания, т. е. присутствие лишь одной копии мутантного гена вызывает нарушение нормальной функции. [c.119]

Д. К. Беляев и П. М. Бородин показали, что стресс у мышей повышает частоту кроссинговера, а Р. И. Цапыгина, С. Н. Новиков и другие обнаружили мутагенный эффект феромонального стресса у того же объекта. В последнем случае в качестве стрессора, или стрессирующего агента, использовали запах взрослого самца, который повышал частоту цитологических нарушений в сперматогенезе у молодых мышей (рис. 17.7), увеличивал частоту аномальных сперматозоидов и доминантных леталей после спаривания с интактными самками. Следует отметить, что запахи — это нормальный способ коммуникации у мышей, и при последующей адаптации, т. е. при неоднородных воздействиях такого стрессора, частота всех показателей генетических аномалий возвращалась к норме. [c.451]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология