Менке Элерса Данлоса

Наследственные болезни, обусловленные аномалиями коллагена, носят название коллагенозов. Наиболее известные среди них несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса —Данлоса и синдром Менке (синдром курчавых волос). Первоначально эги болезни диагностировали только на основании фенотипа пробандов, но по мере накопления знаний о структуре и функции коллагена становились понятными молекулярные механизмы, лежащие в основе этих синдромов. [c.350]

Справочник химика 21