Болезни дефекты в генах коллагена

Дефекты в генах, кодирующих коллаген, служат причиной ряда наследственных заболеваний. Например, болезнь несовершенный остеогенез, при которой возникает хрупкость костей, может быть результатом дефекта в гене, кодирующем а 1-цепь коллагена типа I. Подобно этому синдром Элерса-Данлоса, который может приводить к внезапной смерти из-за разрыва внутренних органов или кровеносных сосудов, может быть результатом дефекта в гене, кодирующем а 1-цепь коллагена типа П1. [c.268]

Справочник химика 21