Болезни несовершенный остеогенез

Дефекты в генах, кодирующих коллаген, служат причиной ряда наследственных заболеваний. Например, болезнь несовершенный остеогенез, при которой возникает хрупкость костей, может быть результатом дефекта в гене, кодирующем а 1-цепь коллагена типа I. Подобно этому синдром Элерса-Данлоса, который может приводить к внезапной смерти из-за разрыва внутренних органов или кровеносных сосудов, может быть результатом дефекта в гене, кодирующем а 1-цепь коллагена типа П1. [c.268]

Наследственные болезни, обусловленные аномалиями коллагена, носят название коллагенозов. Наиболее известные среди них несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса —Данлоса и синдром Менке (синдром курчавых волос). Первоначально эги болезни диагностировали только на основании фенотипа пробандов, но по мере накопления знаний о структуре и функции коллагена становились понятными молекулярные механизмы, лежащие в основе этих синдромов. [c.350]

Рис. 5.19. Слабый эффект отцовского возраста в случае некоторых наследственных болезней двусторонней ретинобластомы, туберозного склероза, нейрофиброматоза и несовершенного остеогенеза [1670].

Некоторые доминантные мутации обнаруживают слабый эффект отцовского возраста. Пенроуз [1590] отметил, что не все доминантные мутации проявляют сильный эффект отцовского возраста. К заболеваниям, для которых этот эффект выражен гораздо слабее, относится такая хорошо изученная болезнь, как двусторонняя ретинобластома [1683]. В числе других-туберозный склероз, нейрофиброматоз и несовершенный остеогенез. На рис. 5.20 приведены данные о соответствующих частотах мутаций. Для трех последних из вышеупомянутых болезней увеличение частот с возрастом отцов не достоверно однако обнаружен достоверный эффект порядка рождения, свидетельствующий все-таки в пользу гипотезы о влиянии отцовского возраста. Сравнение рисунков 5.18 и 5.20 приводит к обоснованному выводу о гетерогенности доминантных мутаций в отношении эффекта отцовского возраста. Вероятно, есть разные типы мутаций одни обнаруживают сильный отцовский эффект, а другие-слабый или вообще его не проявляют. Из факта существования эффекта отцовского возраста для летальных или полулетальных мутаций Х-сцепленных генов следуют важные выводы. Если предположить, что в поколении дедов мутации происходили чаще, чем в поколении отцов, можно ожидать, что эффект отцовского возраста будет часто обнаруживаться на дедах пробандов по материнской линии. [c.177]

I группа — собственно наследственные болезни (моногенные и хромосомные). Причиной их являются мутации. Проявления мутаций практически не зависят от среды, т. е. есть болезнь или ее нет, зависит только от наличия или отсутствия мутации. К этой группе болезней относятся, например, многие врожденные нарушения обмена фенилкетонурия, мукополисахаридозы, галактоземия нарушения синтеза структурных белков болезнь Марфана, несовершенный остеогенез наследственные нарушения транспортных белков гемоглобинопатии, болезнь Вильсона—Коновалова хромосомные болезни болезнь Дауна, синдром Шерешевского—Тернера и др. [c.111]

На сегодняшний день описано более 2500 аутосомно-доминан-тных признаков человека. Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие моногенные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования семейная гиперхолестеринемия, гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), синдром Элерса—Данло, миотоническая дистрофия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и другие. На рис. IX.6 изображена родословная, характерная для аутосом-но-доминантного типа наследования. Типичным примером аутосомно-доминантного заболевания является синдром Марфана — [c.130]

Наличие у больного редко встречающихся специфических симптомов или их сочетаний даёт основание думать о врождённой или наследственной природе заболевания. Например, вывих или подвывих хрусталика глаза характерен для трёх наследственных форм синдромов Марфана, Вейля—Марчезани и гомоцистинурии. Голубые склеры характерны для несовершенного остеогенеза и некоторых других болезней соединительной ткани. При алкаптонурии моча темнеет на пелёнках. Для больных фенилкетонурией характерен мышиный запах. При кровоточивости можно думать о болезни фон Виллебранда или гемофилии. Грубые черты лица характерны для больных с мукополисахаридозами (рис. 3.1). Астеническое телосложение с изменённой грудной клеткой встречается при синдроме Марфана (рис. 3.2). Непропорциональное соотношение конечностей и туловища, низкий рост, своеобразный лицевой череп говорят о наличии ахондроплазии (рис. 3.3). Право-, левосторонняя асимметрия размеров лица и конечностей позволяет предполагать наследственную гемигипертро- Рис. 3.1. Грубые черты лица у мальчика с му-фию (рис. 3.4). кополисахаридозом (синдром Хантера). [c.55]

Наиболее часто в широкой практике врачей встречаются следуюшие генные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), синдромы Марфана, Элерса—Данло, ахондроплазия. несовершенный остеогенез, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона. [c.91]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология