Заболевания наследственные

В настоящее время перед биологической наукой поставлена задача — обеспечить преимущественное развитие научных исследований по следующим основным направлениям разработка методов генетической и клеточной инженерии, создание на их основе новых процессов для биотехнологических производств с целью получения принципиально новых пород животных, форм растений с ценными признаками разработка новых методов и средств диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний разработка научных основ инженерной энзимологии разработка и внедрение новых биокатализаторов (в том числе иммобилизованных) и оптимизация с их помощью биотехнологических процессов получения химических и пищевых продуктов исследования структуры и функции биомолекул клетки изучение молекулярных и клеточных основ иммунологии, а также генетики микроорганизмов и вирусов, вызывающих заболевания человека и животных, создание методов и средств диагностики, лечения и профилактики этих заболеваний исследования молекулярно-биологиче-ских механизмов канцерогенеза, природы онкогенов и онкобелков, их роли в малигнизации клеток и создание на этой основе методов диагностики и лечения опухолевых заболеваний человека исследования проблем биоэнергетики, питания, психики и молекулярных основ памяти и деятельности мозга. Таким образом, можно наметить следующие главные направления развития исследований в области биологической химии на ближайшую и отдаленную перспективу, так называемые горизонты биохимии [c.18]

Расположение, или последовательность, аминокислот вдоль белковой цепи определяет первичную структуру белка. Первичная структура ответственна за неповторимую индивидуальность белка. Замена хотя бы одной аминокислоты может привести к изменению биохимических свойств белка. Например, серповидноклеточная анемия представляет собой генетическое (наследственное) заболевание, вызываемое единственной ошибкой в построении белковой цепи гемоглобина. Эта белковая цепь содержит 146 аминокислот. Первые семь аминокислот в нормальной цепи-валин, гистидин, лейцин, треонин, пролин, глутаминовая кислота и снова глутаминовая кислота. У человека, страдающего серповидноклеточной анемией, шестая аминокислота в этой цепи-валин, а не глутаминовая кислота. Замещение всего одной аминокислоты с кислотной функциональной группой в боковой цепи на аминокислоту с углеводородной боковой цепью настолько изменяет растворимость гемоглобина, что в конечном итоге приводит к нарушению нормального кровообращения (см. также разд. 12.8, ч. 1). [c.448]

Обмен галактозы вызывает особый интерес в связи с существованием наследственного заболевания галактоземии. При этом заболевании галактоза в организме не превращается в продукты обмена глю [c.521]

Мутации могут передаваться по наследству и являются причиной многих генетических наследственных заболеваний. Примером такого заболевания является фенилкетонурия. В норме фенилаланин превращается в тирозин с помощью фермента гидроксилазы, но если произошла мутация и данный фермент не синтезировался или вместо него синтезировался другой белок, то в результате нарушения гидроксилирования тирозина будет накапливаться фенилпируват (фенилкетон), а также фениллактат и фенилацетат. При накоплении этих продуктов нарушается нормальное развитие мозга у детей, появляется умственная отсталость. Единственный способ предотвращения фенилкетонурии - резкое уменьшение количества фенилаланина в детском питании до выработки в организме компенсаторных механизмов обмена аминокислот. [c.53]

Генная инженерия помогла справиться и с некоторыми тяжелыми наследственными заболеваниями, например, с диабетом. Получен ген человеческого инсулина, который клонирован в кишечной палочке. Теперь вместо инсулина свиньи и крупного рогатого скота для лечения можно использовать инсулин человека. [c.62]

Большое число нарушений в системах переноса было отмечено не только у бактерий. У человека описан целый ряд заболеваний, связанных с дефектами мембранного транспорта [48]. При некоторых таких заболеваниях нарушаются реабсорбция веществ в почечных канальцах и процесс всасывания в тонком кишечнике. Например, при цистинурии наблюдается образование камней из цистина в почках и мочевом пузыре. Такие больные выделяют за сутки до 1 г цистина при норме приблизительно 0,05 г. Известны также случа.и выделения больших количеств лизина, аргинина и орнитина. Существование подобных наследственных заболеваний свидетельствует о том, что и у человека клетки, подобно бактериальным, обладают способностью концентрировать различные аминокислоты (см. также гл. 14, разд. Б.З) и другие вещества. В клетках почечных канальцев вещества поглощаются на одной стороне клетки (на рис. 1-3 это нижняя часть клетки) и выделяются в кровоток с другой ее стороны. Еще одно хорошо изученное, но очень редко встречающееся нарушение абсорбционных процессов у человека приводит к развитию почечной гликозурии. В этот процесс также вовлечены проксимальные почечные канальцы. Такая аутосомная доминантная мутация может быть неправильно диагностирована как сахарный диабет. В действительности же люди с подобным дефектом чувствуют себя, как правило, хорошо, и это состояние не считают болезнью. [c.360]

Согласно одной из них (ее можно назвать беспороговой концепцией), любой сколь угодно малой поглощенной дозе соответствует определенный вредный эффект. Это связано с экспериментально выявленной высокой чувствительностью ряда органов и тканей по отношению к радиации. Одни из них - молочная и щитовидная железы, легкие, а также красный костный мозг -подвержены формированию радиогенных раковых опухолей. При облучении других (половые железы) велик риск возникновения передающихся по наследству радиационных мутаций и хромосомных аберраций. Поэтому здесь речь идет об отсутствии какой-либо пороговой дозы радиации, ниже которой вредные эффекты отсутствуют. Однако такая точка зрения приходит в противоречие с отсутствием достоверно выявленной повышенной частоты раковых или наследственных заболеваний у популяций людей и других животных, проживающих в условиях повышенного естественного радиационного фона (например, в высокогорных районах). Согласно другим воззрениям существует порог, ниже которого облучение не оказывает вредного воздействия, или даже действует стимулирующе. [c.257]

Тиреоглобулин. — Гормон щитовидной железы тиреоглобулин — это белок, основной функцией которого является увеличение скорости метаболизма (калоригенное действие). Синдром, вызванный недостатком тиреоглобулина, известный под названием микседемы, характеризуется в числе прочих проявлений сухостью кожи и набуханием соединительных тканей. Введение тиреоглобулина способствует полному излечению заболевания. Врожденная гипофункция щитовидной железы приводит к кретинизму (специфическая наследственная недостаточность), который также может быть излечен этим гормоном, если начать лечение вскоре после рождения. [c.699]

Изучение строения белков позволило в ряде случаев вскрыть химическую первопричину некоторых болезней. Так, при тяжелом наследственном заболевании — серповидной анемии — больным оказывается белок крови — гемоглобин в нем содержится одна неправильная аминокислота. Наблюдения такого рода имеют огромное значение не только для биологии как науки, но [c.336]

Жидкокристаллическое состояние свойственно многим белкам и жирам, веществам, входящим в состав костей, мозга, мышц, сухожилий ферментам, передающим наследственные признаки. В жизнедеятельности человека и животного большую роль играет холестерин, который сам по себе не жидкий кристалл. Жидкими кристаллами являются его эфирные соединения. Нарушение обмена этих соединений в организме приводит к заболеванию атеросклерозом. Чтобы уметь управлять механизмом образования и разрушения жидких кристаллов в организме человека, нужно знать их структуру и свойства. [c.249]

По-видимому, кинетические данные, полученные в этой области, откроют новые возможности подхода к проблеме управления обменом веществ в живых организмах и наследственностью, а также новые аспекты химиотерапии и профилактики различных заболеваний. [c.5]

В настоящее время исследуется вопрос о влиянии аномалий в структуре коллагена на состояние суставов у человека. Было, например, показано, что при широко распространенном заболевании, остеоартрите, в хрящах вместо коллагена обычного типа [с11(П)]з содержится коллаген, имеющий в своем составе а2-цепи, характеризующиеся пониженной степенью гликозилирования . С другой стороны, в хрупких костях людей, страдающих одним из видов наследственного заболевания, проявляемого в нарушениях процесса остеогенеза, наряду с содержащимся обычно в костях коллагеном типа I содержится также коллаген типа ПР. [c.501]

Видимо, уже на ранних стадиях эволюции ДНК заменила РНК в качестве носителя генетической информации. Этому гипотетическому событию должны были способствовать большая химическая устойчивость ДНК. связанная с заменой рибозы на дезоксирибозу, и двуцепочечное строение, скрывающее целый ряд реакционноспособных группировок. Но несмотря на свои преимущества , ДНК постоянно подвергается химическим изменениям, как спонтанным, так и индуцируемым мутагенами и даже клеточными метаболитами. Еще одна обычная причина повреждений ДНК — радиация и ультрафиолетовое облучение. Большинство происходящих с ДНК изменений недопустимы они либо приводят к вредным мутациям, либо блокируют репликацию ДНК и вызывают гибель клеток. Поэтому все клетки имеют специальные системы исправления повреждений, репарации ДНК- Нарушение этих систем губительно. Репарация ультрафиолетовых повреждений ДНК нарушена у людей, страдающих тяжелым наследственным заболеванием — пигментной ксеро-дермой. Такие больные не могут бывать на солнце и обычно умирают в раннем возрасте от какого-либо злокачественного заболевания. [c.73]

Большинство наследственных заболеваний становятся известными благодаря случайным находкам семей с пораженными. Анализ таких семей позволяет ответить на вопрос, является ли обнаруженное редкое заболевание наследственным или нет. [c.173]

Ряд других, довольно редко встречающихся наследственных заболеваний также вызван накоплением гликогена, которое обусловлено по существу той же причиной, а именно сильным ингибированием процесса расщепления гликогена в гликолитическом метаболизме, что в свою очередь связано с недостаточной активностью какого-нибудь из ферментов фос-фофруктокиназы, киназы фосфорилазы печени, фосфорилазы печени или глюкозо-6-фосфатазы печени. В последнем случае накопление гликогена объясняется тем, что его запасы не поступают из печени в кровь в виде свободной глюкозы. При одном из таких заболеваний имеет место нехватка ветвящего фермента, участвующего в синтезе гликогена, в результате чего образующийся гликоген содержит необычно длинные неразветвленные ветви. Другая же форма заболевания связана с недостатком фермента, ответственного за расщепление гликогена в точках ветвления, в результате чего легко из печени может удаляться лишь ограниченное количество глюкозы, образующейся в результате расщепления только наружных неразветвленных ветвей гликогена. [c.510]

Изучение строения белков-гормонов и других белков, выполняющих важные физиологические функции, позволило в ряде случаев вскрыть химическую первопричину некоторых болезней. Так, при тяжелом наследственном заболевании, так называемой серповидной анемии, больным оказывается белок крови гемоглобин. Его заболевание заключается в том, что в сложной структуре этого белка всего одна аминокислота заменена другой. Подобных молекулярных болез.чен (термин, предложенный известным американским ученым Полингом) в настоящее время известно несколько. [c.344]

Для профилактики указанных заболеваний в настоящее время идут по пути выявления носителей крайне нежелательных генетических признаков и оказания соответствующей генетической консультации ). Если и отец, и мать являются носителями дефектного гена, то риск рождения ребенка с болезнью Тея — Сакса составляет 1 4. Так, в группе из 32 беременных женщин, уже имевших ребенка с болезнью Тея — Сакса, определяли генетический статус плода методом амниоцентеза ). В соответствии с теоретическим предсказанием 8 эмбрионов из 32 имели наследственный дефект. В этой группе 7 женщин предпочли сделать аборт у восьмой диагноз поставлен был слишком поздно и родился ребенок с болезнью Тея — Сакса [27]. [c.545]

Многие генетические болезни очень редки и встречаются не чаще чем у одного человека из 10 000, но некоторые, например кистозный фиброз, поражают одного из 2500. Общее число страдающих наследственными болезнями превышает, как полагают, 2% от числа рождающихся. Многие из них погибают в младенчестве. Еще большее число людей (более 5%) страдает от диабета и психических заболеваний, также отчасти генетически обусловленных. Поскольку появление новых мутаций — непрекращающийся процесс, генетические заболевания представляют все более и более злободневную проблему. [c.40]

В связи с возрастающим значением биохимии для практики здравоохранения особое внимание уделено регуляции и патологии обмена углеводов, жиров, белков и аминокислот, включая наследственные дефекты обмена, а также изложению практического использования биохимических тестов для постановки диагноза заболевания, выбора метода лечения и проверки его эффективности. [c.10]

Анализ родословных чрезвычайно полезен для установления типа наследования специфического состояния, однако не дает никакой информации об ассоциированном с данным заболеванием гене, о биологической основе нарушения или — в случае аутосомного заболевания — о хромосомной локализации гена. Более того, не всегда можно определить, является ли заболевание наследственным. Во-первых, не у всех лиц, несущих дефектный ген, про5шляются симптомы заболевания (неполная пе-нетрантность). Во-вторых, симптомы (фенотип) могут варьировать от слабых до ярко выраженных (варьирующая экспрессивность). В-третьих, один и тот же фенотип может обусловливаться дефектами в совершенно разньгх генах (генетическая гетерогенность). В-четвертых, в некоторых случаях альтернативные формы (аллели) одного гена могут приводить к разным фенотипам. В-пятых, из-за небольшого размера семей со случаями исследуемого заболевания приходится собирать данные о большом числе родословньгх, чтобы сделать вывод о природе этого заболевания. [c.442]

Кнудсон представил аналогичные эпидемиологические и статистические данные, свидетельствующие о том, что сходные механизмы могут действовать при образовании многих других опухолей у детей, например нейробластомы и феохромоцито-мы. Постулируется существование как спорадических, так и наследственных случаев этих заболеваний. Наследственные случаи чаще носят семейный характер, часто бывают билатеральными, приурочены к более раннему возрасту и характеризуются тем, что опухоль возникает более чем в одном месте (так, например, при нейробластоме-в обоих надпочечниках) [1519 1522 1549]. В будущем можно будет локализовать гены, ответственные за возникновение различных сопряженных с опухолями генетических синдромов, путем идентификации хромосомных сайтов, в которых в процессе онкогенеза происходит специфическая по- [c.213]

Нарушение процессов перехода жира из крови в ткань. При недостаточной активности липопротеинлипазы крови нарушается переход жирных кислот из хиломикронов (ХМ) плазмы крови в жировые депо (не расщепляются триглицериды). Чаще это наследственное заболевание, обусловленное полным отсутствием активности липопротеинлипазы. Плазма крови при этом [c.404]

Одно из важных направлений генной инженерии - диагностика наследственных заболеваний. Даже до рождения человека выделяют ДНК из клеток зародыша и гибридизуют ее с ДНК больного и здорового. [c.63]

Известны также нарушения обмена отдельных аминокислот. Многие из этих нарушений имеют врожденный или наследственный характер (см. главу 12). Примером может служить фенилкетонурия. Причина заболевания - наследственно обусловленный недостаток фенилаланин-4-моноокси-геназы в печени, вследствие чего метаболическое превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин блокировано. Результат такого блокирования -накопление в организме фенилаланина и его кетопроизводных и появление их в большом количестве в моче. Обнаружить фенилкетонурию очень просто с помощью хлорида железа спустя 2-3 мин после добавления в мочу нескольких капель раствора хлорида железа появляется оливковозеленая окраска. [c.620]

Гемоглобин — основной компонент эритроцитов (красных кровяных шариков)—представляет собой белок молекулярного веса около 68 ООО. На примере гемоглобина легко проиллюстрировать важную роль состава и структуры белка для его функции. Так, при незначительном изменении аминокислотного состава гемоглобина (замещение глутаминовой кислоты на валин) свойства этого белка резко нарушаются такой аномальный гемоглобин обусловливает развитие тяжелого наследственного заболевания—серповидноклеточной анемии. [c.483]

Молекулярные основы соматических и наследственных заболеваний человека. [c.18]

Около 90% ГЛЮКОЗЫ, усваиваемой эритроцитами, превращается в процессе гликолиза в лактат, но - 10% окисляется (через образование глюкозо-6-фосфата) в 6-фосфоглюконат. Это окисление (реакция а) катализируется глюкозо-6-фос-фат — дегидрогеназой [уравнение (8-42)] с участием NADP+. Именно эта реакция в основном обеспечивает эритроциты необходимым количеством NADPH, используемым для восстановления глутатиона (дополнение 7-Ж) в ходе реакции б. Глюкозо-6-фосфат—дегидрогеназа имеет очень важное значение, и все же свыше 100 млн. человек, особенно в тропических и средиземноморских странах, имеют наследственный недостаток этого фермента. Как оказалось, генетически эти нарушения весьма разнородны — обнаружено уже по меньшей мере 22 типа такого рода нарушений. Установлено, что отсутствие этого фермента приводит к весьма серьезным последствиям при некоторых заболеваниях, а также в ответ на введение определенных лекарственных препаратов наблюдается разрушение большого количества эритроцитов. Выживаемость дефектных генов, как и в случае серповидноклеточной анемии (дополнение 4-Г), по-видимому, обусловлена повышенной сопротивляемооью людей, имеющих такие гены, к малярии. [c.371]

Следует отметить, что фермент, катализирующий окислительное декарбоксилирование указанных а-кетокислот, высокоспецифичен (по аналогии с пируватдегидрогеназным и а-кетоглутаратдегидрогеназным комплексами) и также нуждается в присутствии всех пяти кофакторов (см. главу 10). Известно наследственное заболевание болезнь кленового сиропа , при которой нарушено декарбоксилирование указанных а-кетокислот (вследствие синтеза дефектного дегидрогеназного комплекса), что приводит не только к накоплению в крови аминокислот и а-кетокислот, но и к их экскреции с мочой, издающей запах кленового сиропа. Болезнь встречается редко, проявляется обычно в раннем детском возрасте и приводит к нарушению функции мозга и летальному исходу, если не ограничить или полностью не исключить поступление с пищей лейцина, изолейцина и валина. [c.459]

Таким образом, имеются все основания для подтверждения мнения о существовании 4 уровней структурной организации белков. Более того, каждый индивидуальный белок характеризуется уникальной структурой, обеспечивающей уникальность его функций. Поэтому выяснение структуры разнообразных белков может служить ключом к познанию природы живых систем и соответственно сущности жизни. На этом пути научного поиска могут быть решены также многие проблемы наследственных заболеваний человека, в основе которых лежат дефекты структуры и биосинтеза белков. [c.71]

Коллаген [30]—волокнистый белок, содержащийся в коже, сухожилиях, хрящах, костях и зубах. Коллаген внутриклеточно синтезируется в фибробластах в виде предшественника, проколлагена с м. м. цепи 125 000—130000. Его отличие от коллагена заключается в продлении jV-концевого сегмента, содержащего дисульфидные связи н триптофан. Превращение проколлагена в коллаген осуществляется вне клетки ферментом проколлагенпептидазой, удаляющей содержащий цистин и триптофан iV-концевой сегмент посредством расщепления связи X-Glu или X-Gln, в результате чего на N-конце коллагена образуется остаток пирролидон-2-карбо-новой-5 кислоты. Об этой протеазе известно мало, за исключением того, что она содержит важный для активности металл и не является ни сериновой , ни тиольной протеиназой. Наследственное заболевание крупного рогатого скота, дерматоспараксис, объясняется отсутствием этой протеолитической стадии. Коллаген состоит из трех полипептидных цепей, в каждой из которых содержится около 1000 аминокислотных остатков. Цепи образуют тройную правую спираль, причем на каждый третий остаток приходится одна межмолекулярная водородная связь >NH. .. 0=С<. У N- и С-концов коллагена расположены неспиральные телопептидные участки. Зрелый коллаген содержит два типа цепей, al и а.2, образуя в тройной спирали структуру состава (а1)га2. В эмбриональном коллагене, а также в коллагене, образующемся на ранних стадиях заживления раны, содержится только один тип цепей (а1)з. [c.573]

Многие формы наследственной патологии проявляются настолько специфическим фенотипом, что клинический анализ с синдромологическим подходом позволяет поставить точный диагноз. В дополнение к методам клинической диагностики используют генеалогический метод, который ещё больше повышает вероятность правильной диагностики. Однако широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, их фенокопии, частичное совпадение симптомов разных заболеваний (наследственных и ненаследственных), необходимость выявления гетерозиготных носителей или носителей сбалансированных транслокаций (инверсий) требуют применения лабораторных методов диагностики, которые при наследственной патологии всегда более точны, чем клинические методы. [c.247]

Два подхода можно объединить. Тот факт, что некоторые М3 пары близнецов окажутся конкордантными, а другие-дискордантными по данному заболеванию, объясняется одной из двух или сразу двумя причинами 1) на проявление заболевания могут оказать влияние негенетические факторы и 2) могут существовать две разные формы заболевания-наследственная и ненаследственная. Чтобы ответить на вопрос, какая из гипотез верна, необходимо сравнить показатели эмпирического риска для близких родственников конкордантных М3 пар с таковыми у дискордантных. Если имеет место гетерогенность и одна из форм заболевания представляет собой феноко-пию, риск у родственников дискордантных М3 пар будет не выше, чем в общей популяции. Если конкордантность обусловлена [c.291]

Цистинурия—довояьно распространенное наследственное заболевание. Метаболический дефект выражается в выделении с мочой в 50 раз больше нормы количества 4 аминокислот цистина, лизина, аргинина и орнитина. Уровень цистина в крови обычно не выше нормальных величин. Люди, страдающие цистинурией, вполне здоровы, за исключением тенденции к образованию в организме камней. Эта врожденная аномалия обмена обусловлена полным блокированием реабсорбции цистина и частичным нарушением всасывания трех других аминокислот в почках нарушений в промежуточном обмене этих аминокислот при этом не выявлено. [c.467]

Специфическая недостаточность уаминомасляной кислоты в базальных ганглиях лежит, видимо, в основе наследственного заболевания — хореи Хантингтона (болезнь поражает 4—7 человек из 100 000, причем преимущественно людей старше 40 лет) [76]. [c.340]

Обнаружение ряда специфических наследственных болезней, связан- ых с нарушением метаболизма, привлекло внимание биохимиков к изучению путей распада сложных полисахаридов. Существует не менее 7 типов мукополисахаридозов, при которых имеет место избыточное накопление в тканях и повышенное выделение с мочой мукополисахаридов, в частности гиалуроновой кислоты. Эти заболевания характеризуются значительными изменениями скелета, задержкой умственного развития различной степени выраженности и наконец, ранней гибелью, связанной с нарушениями функции печени, почек или сердечно-сосудистой системы. Мукополисахаридозы — это так называемые лизосомные олезни накопления, обусловленные дефицитом лизосомных ферментов [22], а именно отсутствием одной из более чем 40 лизосомных гидролаз. При мукополисахаридозах, как и в случае других лизосомных болезней, нерасщепленные продукты накапливаются в виде внутриклеточ- ых включений, ограниченных однослойной мембраной. Разные тканн повреждаются в неодинаковой степени, но болезнь со временем прогрессирует. [c.541]

Ионы тяжелых металлов нарушают работу кальмодуллина — основного регулятора процессов жизнедеятельности организма. Это вызывает наследственные болезни, сердечно-сосудистые расстройства, онкологические заболевания, умственную неполноценность, паралич, эпилепсию и другие болезни. Высокая токсичность соединений тяжелых металлов, а особенно их негативное влияние на наследственность людей, заставляют обратить особое внимание на эффективность выделения этих соединений из сточных вод и вентиляционных газов, а также утилизацию осадков, выделенных из сточных вод в процессе их обезвреживания. [c.8]

Репарирующие системы, устраняющие повреждения, вызванные действием ультрафиолетового излучения, имеются не только у бактерий их обнаруживают во всех живых организмах. Особый интерес представляет аутосомное, рецессивное наследственное заболевание, известное под названием ксеродерма пигмен-тосум (xeroderma pigmentosum). Люди, гомозиготные по соответствующему гену, необычайно чувствительны к воздействию ультрафиолетовых лучей и склонны к развитию множественных карцином. Заболевание вызывается несколькими причинами [c.292]

Четко выраженной наследственной аномалией коллагена является заболевание крупного рогатого скота дерматоспа-раксис, при котором кожа животного становится очень ломкой. Цепи коллагена при этом заболевании не обладают упорядоченной структурой и не способны поэтому образовывать фибриллы. Эта аномалия обусловлена дефектом проколлаген-пептидазы— фермента, отщепляющего пептиды с Ы-кон-цов цепей коллагена . [c.500]

Накопившиеся фактические клинические данные и подробные генетические и биохимические исследования позволили отнести подобные заболевания к врожденным нарушениям обмена и функций витаминов, которые уже описаны для тиамина, пиридоксина, биотина, фолиевой кислоты, витамина никотиновой кислоты, витаминов А, О, Е, К и др. В настоящее время имеется достаточно оснований считать, что причиной развития этих болезней являются генетические дефекты, связанные с нарушениями или всасывания витаминов в кишечнике, или их транспорта к органам-мишеням, или, наконец, с нарушениями превращений витаминов в коферменты (или в активные формы-в случае витаминов группы О). Имеются также доказательства наследственного дефекта синтеза белковой части фермента (апофермента) в развитии некоторых врожденных расстройств обмена и функций витаминов, а также нарушения взаимодействия (связи) кофермента (или активной формы витамина) со специфическим белком-апоферментом, т.е. дефект формирования холофермента. [c.207]

Многие заболевания определяются не воздействием среды, а наследственностью таких болезней свыше трех тысяч, среди них наиболее известны гемофилия, диабет, атеросклероз, инфаркт, инсульт, эпилепсия, нервно-пси-хические заболевания. [c.62]

В процессе укладки синтезированной полипептидной цепи, получившем название фолдинга —формирование нативной пространственной структуры, в клетках происходит отбор из множества стерически возможных состояний одной-единственной стабильной и биологически активной конформации, определяемой, вероятнее всего, первичной структурой. Описан ряд наследственных заболеваний человека, развитие которых связывают с нарушением вследствие мутаций процесса фолдинга (пигментозы, фиброзы и др.). Поэтому в настоящее время пристальное внимание исследователей приковано к выяснению зависимости между аминокислотной последовательностью синтезированной в клетке полипептидной цепи (первичная структура) и формированием пространственной трехмерной структуры, обеспечивающей белковой молекуле ее нативные свойства. Имеется немало экспериментальных доказательств, что этот процесс не является автоматическим, как предполагалось ранее, и, вероятнее всего, регулируется и контролируется также внутриклеточными молекулярными механизмами, детали которых пока полностью не раскрыты. Из клеток выделено несколько классов белков, названных шаперонами, или белками теплового шока, которые располагаются между М-концевым сигнальным пептидом и матричным белком. Предполагается, что основными функциями шаперонов являются способность предотвращать образование из полипептидной цепи неспецифических (хаотичных) беспорядочных клубков, или агрегатов белков, и обеспечение доставки (транспорта) их к субклеточным мишеням, создавая условия для завершения свертывания белковой молекулы. Эти результаты наводят на мысль о возможности существования второй половины генетического кода , определяя тем самым повышенный интерес [c.67]

Значительно чаще встречаются наследственные дефекты всасывания аминокислот в почках. Одним из хорошо известных заболеваний считается цистиноз, который рядом авторов отождествляется с синдромом Абдер-гальдена—Фанкони как по клиническим и биохимическим проявлениям, так и по характеру наследственной передачи болезни. Основной метаболический дефект в обоих случаях связан с врожденным нарушением реабсорбции почти всех аминокислот (за исключением циклических) в канальцах почек следствием этого являются увеличение в 5—10 раз экскреции [c.466]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология