Миодистрофия Дюшенна-Беккера

Миодистрофия Дюшенна-Беккера [c.143]

Генетически единая форма миодистрофия Дюшенна-Беккера клинически разделяется на миодистрофию Дюшенна и миодистрофию Беккера. [c.144]

По клиническим симптомам миодистрофия Беккера напоминает миодистрофию Дюшенна, но в менее выраженной форме. Начало болезни — не ранее 10—15 лет, течение мягкое, больные сохраняют работоспособность в возрасте 20-30 лет. Фертильность у больных не снижена. Нарушения интеллекта и кардиомиопатии не отмечаются. Активность креатинфосфокиназы заметно повышена, но не в такой степени, как при миодистрофии Дюшенна. [c.145]

Генетика миодистрофии Дюшенна и миодистрофии Беккера хорошо изучена (ешё с 30-х годов). Это типичный пример Х-сцепленного рецессивного наследования. Ген дистрофина локализован в коротком плече Х-хромосомы. Он [c.145]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология