Миодистрофии

Миодистрофия — группа нарушений, вызванных определенным генетическим дефектом и ведущих к деградации мышечной ткани и прогрессирующей мышечной слабости пока не излечима. [c.190]

При этом наблюдаемые клинические симптомы сходны с таковыми при миотонической дистрофии, но при детальном изучении пораженных групп мышц, а также некоторых патологических симптомов удается обнаружить некоторые различия между двумя этими заболеваниями. Кроме того, нельзя исключать возможности различного толкования клинических симптомов (в настоящее время известно достаточно большое количество вариантов различных наследственных миодистрофий со сходной симптоматикой). [c.320]

Симптоматика фенилкетонурии у ребёнка более тяжёлая, если во время его внутриутробного развития в рационе матери было много продуктов, богатых фенилаланином. Обострение наследственных миодистрофий наблюдается после стрессов, охлаждений, переутомления. Клиническая картина гемофилии у ребёнка усиливается с увеличением у него кровоизлияний от падений и травм. У женщин, больных нейрофиброматозом 1-го типа, резко усиливается рост нейрофибром при беременности. [c.122]

Миодистрофия Дюшенна-Беккера [c.143]

Генетически единая форма миодистрофия Дюшенна-Беккера клинически разделяется на миодистрофию Дюшенна и миодистрофию Беккера. [c.144]

Миодистрофия Дюшенна встречается с частотой 3 10 ООО живорождённых мальчиков. Генетически она относится к Х-сцеп-ленным рецессивным летальным нарушениям. Болезнь проявляется рано. Начальные симптомы отмечаются ещё до 2 лет дети позднее начинают ходить, не умеют бегать и прыгать. Выраженные симптомы появляются у детей уже в 2—3-летнем возрасте в виде изменения походки ( утиная ), псевдогипертрофии икроножных мышц (рис. 4.29). Процесс атрофии мышц постепенно приобретает восходящее направление мышцы бедра тазовый пояс [c.144]

Миодистрофия Беккера — доброкачественная форма нервно-мышечных болезней. Частота миодистрофии Беккера у новорождённых мальчиков составляет 1 20 ООО. [c.145]

Мягкая (или доброкачественная) форма миодистрофии Беккера объясняется тем, [c.145]

Укажите критерии миодистрофии Дюшенна [c.156]

Лечение миодистрофии в настоящее время ограничивается симптоматической медикаментозной терапией, ортопедическими и хирургическими мерами временной коррекции мышечного корсета и двигательного аппарата человека. [c.170]

Как и следовало ожидать, клинические испытания, по крайней мере по проектам с применением ретровирусов (как два года назад — с применением аденовирусов), были немедленно приостановлены. Означает ли это крах генной терапии с ее надеждами излечивать не только многие наследственные болезни, но и опухоли, психические заболевания и даже инфекции Нет. И вот почему. Эти трагедии показали, что вирусная доставка, хотя и эффективна, но небезопасна. Попытки изменить структуру вирусов, сделать их более миролюбивыми , пока не увенчались успехом. Но есть и невирусные способы доставки генов в клетки — например, с помош ью синтетических химических носителей (маленьких жировых капсул — липосом), физических методов (электропорация, ультразвук, генная пушка ). Наконец, разработаны и испытываются в клиниках методы введения генов непосредственно в кровь, омываюш ую пораженный орган. Так, например, уже пытаются лечить во Франции достаточно распространенное смертельное заболевание — миодистрофию Дюшенна. [c.137]

Рис. 3.63. Родословная с Хч цепленным рецессивным типом наследования болезни (патология нарушает репродукцию — миодистрофия Дюшенна).

Проблема мозаичных форм генных болезней и в генетическом, и в клиническом плане исследована недостаточно. Частота возникновения мозаичных форм не может быть высокой, поэтому выявлять их трудно. Современные молекулярно-генетические методы позволяют диагностировать мозаицизм на клеточном или тканевом уровне. В одной и той же ткани обнаруживают клетки, несущие разные генотипы по изучаемой патологической мутации. Соматические мутации, появляющиеся на ранних стадиях развития организма, дают больщий эффект, чем на поздних. В течение последних лет соматический мозаицизм был доказан при 30 генных болезнях, среди которых такие, как нейрофиброматоз 1-го типа миотоническая дистрофия, миодистрофия Дющенна, гемофилия А и В, синдром Олпорта, синдром Марфана, синдром андрогенной нечувствительности, туберозный склероз и др. Соматический мозаицизм был обнаружен также при злокачественных новообразованиях (колоректальный рак и рак предстательной железы). [c.107]

Миодистрофия Дющенна-Беккера вызвана мутацией в гене, ответственном за синтез белка дистрофина. Этот белок находится в больших количествах в области сарколеммы, поддерживая, по-видимому, целостность мембраны (рис. 4.28). Структурные изменения в сарколемме приводят к дегенерации цито- [c.143]

При клинической картине миодистрофии Дюшенна у девочек следует исключить мо-носомию по Х-хромосоме (синдром Тёрнера). Возможность развития миодистрофии Дюшенна у девочек с кариотипом 46,XX не исключается из-за инактивации Х-хромо-сомы с нормальным аллелем во всех (или почти всех) клетках на ранних стадиях развития (16—32-клеточная бластоциста). [c.145]

У гетерозиготных носительниц миодистрофии Дюшенна могут появиться субкли-нические симптомы увеличенные икроножные мышцы, повышенная утомляемость при физической нагрузке, изменения на элект-ромиограмме. В большей или меньшей степени выраженные симптомы миодистрофии Дюшенна отмечаются у 70% гетерозиготных носителей. [c.145]

По клиническим симптомам миодистрофия Беккера напоминает миодистрофию Дюшенна, но в менее выраженной форме. Начало болезни — не ранее 10—15 лет, течение мягкое, больные сохраняют работоспособность в возрасте 20-30 лет. Фертильность у больных не снижена. Нарушения интеллекта и кардиомиопатии не отмечаются. Активность креатинфосфокиназы заметно повышена, но не в такой степени, как при миодистрофии Дюшенна. [c.145]

Генетика миодистрофии Дюшенна и миодистрофии Беккера хорошо изучена (ешё с 30-х годов). Это типичный пример Х-сцепленного рецессивного наследования. Ген дистрофина локализован в коротком плече Х-хромосомы. Он [c.145]

В семейном анамнезе миодистрофия Дюшенна, причём беременная — носительница семейной делеции в гене дистрофина. [c.342]

Остановимся на двух формах идиопатических (первичномышечных) миопатий миодистрофиях и миотонии. [c.168]

Наиболее распространенными наследственными первичномышечными заболеваниями являются миодистрофии, в которых выделяют множество разноввдностей. Все миодистрофии вызваны сходной первопричиной — нарушениями в генетическом аппарате человека. Например, известны сцепленные с полом, или Х-сцепленные, миодистртфии, обусловленные нарушениями в Х-хромосоме человека. Типичным клиническим проявлением всех миодистрофий является мышечная слабость, возникающая и прогрессирующая во времени в связи с постепенной деградацией и гибелью мышечных волокон. Это приводит к дистрофии мышц и замене мышечных волокон разрастающимися соединительной и жировой тканями. [c.168]

Считают, что самым тяжелым последствием дефекта мышечной мембраны при миодистрофии Дюшенна является поступление в мьш1ечные волокна избыточных количеств ионов Са +, которые образуют значительные кальциевые отложения. Такое неконтролируемое повышение концентрации ионов Са в клетке способно стать мощнейшим триггером целого каскада вредных для клетки реакций. Например, происходит активирование нейтральных протеаз и повышается уровень лизосомального протеолиза, что в свою очередь приводит к распаду мышечных белков и некрозу самих волокон. [c.169]

При воспалительных процессах мембранные структуры клеток повреадают-ся, в том числе и мембраны лизосом. Лизосомные ферменты освобождаются и переваривают клетку этот процесс может способствовать образованию язв. Разрушение соединительнотканного матрикса при таких заболеваниях, как ревматоидный артрит, миодистрофия, инфаркт миокарда, связано с освобождением ли-зосомальных ферментов. С другой стороны, гетерофагия и аутофагия участвуют в заживлении ран и воспалительных повреждений тканей, удаляя погибшие клетки или фрагменты клеток. [c.221]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология