Справочник химика 21

Химия и химическая технология

Статьи Рисунки Таблицы О сайте English

Миодистрофия Дюшенна

    Миодистрофия Дюшенна-Беккера [c.143]

    Генетически единая форма миодистрофия Дюшенна-Беккера клинически разделяется на миодистрофию Дюшенна и миодистрофию Беккера. [c.144]

    Миодистрофия Дюшенна встречается с частотой 3 10 ООО живорождённых мальчиков. Генетически она относится к Х-сцеп-ленным рецессивным летальным нарушениям. Болезнь проявляется рано. Начальные симптомы отмечаются ещё до 2 лет дети позднее начинают ходить, не умеют бегать и прыгать. Выраженные симптомы появляются у детей уже в 2—3-летнем возрасте в виде изменения походки ( утиная ), псевдогипертрофии икроножных мышц (рис. 4.29). Процесс атрофии мышц постепенно приобретает восходящее направление мышцы бедра тазовый пояс [c.144]


    Укажите критерии миодистрофии Дюшенна  [c.156]

    Как и следовало ожидать, клинические испытания, по крайней мере по проектам с применением ретровирусов (как два года назад — с применением аденовирусов), были немедленно приостановлены. Означает ли это крах генной терапии с ее надеждами излечивать не только многие наследственные болезни, но и опухоли, психические заболевания и даже инфекции Нет. И вот почему. Эти трагедии показали, что вирусная доставка, хотя и эффективна, но небезопасна. Попытки изменить структуру вирусов, сделать их более миролюбивыми , пока не увенчались успехом. Но есть и невирусные способы доставки генов в клетки — например, с помош ью синтетических химических носителей (маленьких жировых капсул — липосом), физических методов (электропорация, ультразвук, генная пушка ). Наконец, разработаны и испытываются в клиниках методы введения генов непосредственно в кровь, омываюш ую пораженный орган. Так, например, уже пытаются лечить во Франции достаточно распространенное смертельное заболевание — миодистрофию Дюшенна. [c.137]

Рис. 3.63. Родословная с Хч цепленным рецессивным типом наследования болезни (патология нарушает репродукцию — миодистрофия Дюшенна). Рис. 3.63. Родословная с Хч цепленным <a href="/info/1902710">рецессивным типом наследования болезни</a> (патология нарушает репродукцию — миодистрофия Дюшенна).
    При клинической картине миодистрофии Дюшенна у девочек следует исключить мо-носомию по Х-хромосоме (синдром Тёрнера). Возможность развития миодистрофии Дюшенна у девочек с кариотипом 46,XX не исключается из-за инактивации Х-хромо-сомы с нормальным аллелем во всех (или почти всех) клетках на ранних стадиях развития (16—32-клеточная бластоциста). [c.145]

    У гетерозиготных носительниц миодистрофии Дюшенна могут появиться субкли-нические симптомы увеличенные икроножные мышцы, повышенная утомляемость при физической нагрузке, изменения на элект-ромиограмме. В большей или меньшей степени выраженные симптомы миодистрофии Дюшенна отмечаются у 70% гетерозиготных носителей. [c.145]

    По клиническим симптомам миодистрофия Беккера напоминает миодистрофию Дюшенна, но в менее выраженной форме. Начало болезни — не ранее 10—15 лет, течение мягкое, больные сохраняют работоспособность в возрасте 20-30 лет. Фертильность у больных не снижена. Нарушения интеллекта и кардиомиопатии не отмечаются. Активность креатинфосфокиназы заметно повышена, но не в такой степени, как при миодистрофии Дюшенна. [c.145]

    Генетика миодистрофии Дюшенна и миодистрофии Беккера хорошо изучена (ешё с 30-х годов). Это типичный пример Х-сцепленного рецессивного наследования. Ген дистрофина локализован в коротком плече Х-хромосомы. Он [c.145]


    В семейном анамнезе миодистрофия Дюшенна, причём беременная — носительница семейной делеции в гене дистрофина. [c.342]

    Считают, что самым тяжелым последствием дефекта мышечной мембраны при миодистрофии Дюшенна является поступление в мьш1ечные волокна избыточных количеств ионов Са +, которые образуют значительные кальциевые отложения. Такое неконтролируемое повышение концентрации ионов Са в клетке способно стать мощнейшим триггером целого каскада вредных для клетки реакций. Например, происходит активирование нейтральных протеаз и повышается уровень лизосомального протеолиза, что в свою очередь приводит к распаду мышечных белков и некрозу самих волокон. [c.169]


Смотреть страницы где упоминается термин Миодистрофия Дюшенна: [c.458]    [c.55]    [c.58]    [c.145]    [c.146]   
Мышечные ткани (2001) -- [ c.168 ]




ПОИСК





Смотрите так же термины и статьи:

Миодистрофии

Миодистрофия Дюшенна-Беккера



© 2025 chem21.info Реклама на сайте