Аутосомно-рецессивный тип наследования

Рис. 20.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Характерные признаки 1) у здоровых родителей могут появляться больные дети 2) лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой 3) если больны оба родителя, то больны и все их дети (эта ситуация на рисунке на отражена).

Семейные исследования [1915] свидетельствовали о генетической обусловленности этого признака, а точнее, об аутосомно-рецессивном типе наследования нарушения всасывания лактозы. Аутосомно-рецессивное наследование [c.41]

Х-связанный и аутосомно-рецессивный типы наследования дефекта [222, 300] [c.57]

Рис. IX.3. Пример составления генетической родословной. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования а — гетерозиготы 6 — гомозиготный индивид

Рис. 1Х.9. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования заболевания (муковисцидоз)

Рис. IX. 10. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования и кровнородственными браками (фенилкетонурия)

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования [c.91]

Укажите признаки, не характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования [c.103]

Энзимологические исследования позволяют выявить генетическую неоднородность. В разд. 3.3 уже говорилось о том, что все попытки выявить генетическую неоднородность популяции на основе изучения фенотипа наталкиваются на непреодолимые препятствия. Если два фенотипа очень сильно перекрываются и характеризуются аутосомно-рецессивным типом наследования, то единственным доказательством их генетической неоднородности может быть рождение у пары гомозиготных родителей только здоровых детей (разд. 3.1.3). Но, если проведен энзимологический анализ, генетическая неоднородность может быть однозначно установлена по следующим признакам. [c.19]

Возникает и другой вопрос некоторые из состояний, перечисленных в табл. 8.21, характеризуются аутосомно-рецессивным типом наследования, в доминантных заболеваниях типа порфирии клинические симптомы проявляются только при особых стрессовых условиях. Не может ли быть так, что гетерозиготы (по метахромати-ческой лейкодистрофии) или гомоцистинурии в большей мере подвержены заболеванию шизофренией, в особенности если эта генетическая слабость сочетается со склонностью к другим заболеваниям или если к ней добавляются стрес-сирующие факторы соматической или психологической природы Возможное небольшое увеличение риска в отношении психозов у гетерозигот по фенилкетонурии отмечалось в разд.-8 вг 4 . Результаты семейных и близнецовых исследований шизофрении согласуются с мультифакториальной моделью наследования (равд, 4 , включающей стрессорные факторы окружающей среды. Такая генетическая модель пригодна только [c.132]

Данные для третьей группы (Н х Н) приведены в табл. П.3.1. Предварительное исследование и большое число непораженных сибсов предполагают аутосомно-рецессивный тип наследования. Следовательно, используется описанный выше метод тестирования и наблюдаемые частоты фавнивают с их ожидаемыми значениями при полном отборе. Однако полученный результат не совместим с генетической гипотезой. Имеется высоко значимый недостаток пораженных (Х = 26,60 с 1 ст. св.). [c.195]

Альбинизм глаз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и как признак, сцепленный с X-хромосомой. В последнем случае, а также у гетерозигот (но не в случае аутосомно-рецессивного типа наследования) меланоциты содержат макромелано-сомы. У женщин, гетерозиготных по сцепленному с Х-хромосомой альбинизму (форма Неттлшип), сетчатка глаз характеризуется мозаичным распределением пигмента из-за случайного характера инактивации Х-хромосомы. Метаболические причины, приводящие к гипомеланозу при альбинизме глаз, неизвестны. [c.353]

При аутосомно-рецессивном типе наследования (как и при аутосомно-доминантном) возможны различная степень экспрессивности и пенетрантности признака. К заболеваниям с ау-тосомно-рецессивным типом наследования относятся многие болезни обмена веществ, среди которых фенил-кетонурия, галактоземия, альбинизм [c.15]

Помимо аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типов наследования у человека выявляются также неполное доминирование, кодомини-рование и сверхдоминирование. [c.107]

Для определения риска повторного рождения ребенка с патологией важно установ1ггь гетерозиготных носителей мутантного гена. Особое значение это имеет при аутосомно-рецессивном типе наследования, при наследовании, сцепленном с полом, и близкородственных браках. [c.227]

Для заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования нередко характерно тяжелое течение с поражением различных систем органов и развитием комбинированных дефектов Так, сочетанное нарушение умственного развития и зрения наблюдается при синдроме Барде—Бниля. Для синдрома характерны пять признаков ожирение, гипогенитализм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки и полидикталия (рис X 2) [c.145]

Рис. 3.61. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (синдром Тея-Сак-са — СМ -ганглиозидоз).

Браки гетерозигот (здоровых) с гомозиготами (больными) встречаются в основном среди кровнородственных браков. Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, гапактоземия, гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова), адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы. [c.92]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология