Синдромы частичных анеуплоидий

Частичные анеуплоидии, как и полные, вызывают резкие отклонения в развитии, поэтому относятся к группе хромосомных болезней. Большинство форм частичных трисомий и моносомий не повторяют клинической картины полных анеуплоидий. Они являются самостоятельными нозологическими формами. Лишь у небольшого числа пациентов клинический фенотип при частичных анеуплоидиях совпадает с таковым при полных формах (синдром Шерешевского—Тёрнера, синдром Эдвардса, синдром Дауна). В этих случаях речь идёт о частичной анеуплоидии по так называемым критическим для развития синдрома районам хромосом. [c.189]

Справочник химика 21