Хромосомные болезни

Таблица 8.1. Частота рождения детей с хромосомными болезнями в зависимости от возраста матери

Наследственные заболевания (хромосомные болезни) у человека в результате нерасхождения половых хромосом. Нерасхождеике половых хромосом у одного из родителей в момент образования половых клеток вызывает у человека-тяжелые физические и психические заболевания (синдромы). В результате нерасхождения хромосом в мейозе при созревании яйцеклеток в них вместо одной Х-хромосомы может оказаться две или не будет ни одной. При оплодотвореии таких аномальных яйцеклеток нормальными сперматозоидами могут возникать, зиготы, дающие начало организмам с хромосомными болезнями (табл. 8). [c.93]

Хромосомные болезни человека, возникающие из-за нерасхождения половых хромосом при образовании яйцеклеток [c.93]

Убедительный пример значения фундаментальных исследований для практического здравоохранения дает история развития цитогенетики. В 1956 г X. Тио и А. Леван установили, что в клетках человека содержится 46 хромосом, а спустя три года были открыты хромосомные болезни человека. В 1959 г Дж. Лежен установил цитогенетическую картину воз- [c.7]

Хромосомные болезни. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменениями числа или структуры хромосом. Характерным отличием большинства хромосомных болезней от болезней, причинами которых оказываются генные мутации, является их повторное возникновение, а не наследование от предшествующих поколений. Хромосомные и геномные мутации образуются как в гаметогенезе родителей, так и непосредственно в зиготе или на ранних стадиях дробления. В последнем случае форма наследственного заболевания будет мозаичной. [c.516]

Наследственные (генные, хромосомные) болезни — заболевания, вызванные мутациями генов или хромосом в последнее время их часто называют также молекулярными болезнями. [c.190]

Увеличение в 2 раза любой минимальной дозы облучения удваивает частоту мутаций. Это обстоятельство должно обязательно учитываться во всех случаях, когда человек сталкивается с ионизирующей радиацией, так как безвредных доз ее не существует. Повышение фона радиации представляет для человека очень большую опасность. Облучение может вызвать лучевую болезнь или поражение половых клеток, крайне опасное для потомства в результате возникновения хромосомных болезней. Линейная зависимость частоты мутаций от дозы облучения сохраняется лишь до определенного, хотя и довольно большого ее значения, после достижения которого при дальнейшем повышении дозы частота мутаций снижается. Объясняется это следующим. Облучение очень высокими дозами радиации приводит к сильному порал<ению хромосом и даже целых клеток. При этом возрастает конкуренция между нормальными и пораженными клетками, большое число последних гибнет. Вместе с ними устраняются как хромосомные, так и генные мутации. [c.194]

Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека — предмет медицинской генетики. Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы болезни обмена веществ, молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни. [c.513]

Рассмотрим наиболее часто встречаемые хромосомные болезни. [c.212]

Здесь рассмотрены лишь некоторые примеры генных (метаболических и молекулярных) и хромосомных болезней человека. Приведенные примеры до некоторой степени дают представление о тяжести генетического груза человечества, сложности и хрупкости генетической организации человека. [c.520]

Причиной хромосомных болезней является нарушение хромосомного набора в той зиготе, из которой развился организм. [c.157]

Простая окраска обеспечивает фуп-повую идентификацию хромосом. Используется она для количественного учета хромосомных аномалий при определении мутагенности среды (действия радиации, химических мутагенов и др.). С помощью этого типа окраски были открыты многие хромосомные болезни, а также хромосомные аберрации), вызывающие самопроизвольные аборты, врожденные пороки развития, канцерогенез и т.п. [c.28]

Приведенные примеры хромосомных болезней человека позволяют в некоторой степени оценить тяжесть генетического груза человечества и сложность организации генома человека. В целом, по данным Научного Комитета ООН по действию атомной радиации за 1988 г, частота естественно встречающихся хромосомных болезней, связанных с аберрациями хромосом, составляет 400 случаев на 1 млн. новорожденных. Геномные мутации (изменение числа хромосом) встречаются с частотой 3400 на 1 млн. [c.140]

Хромосомные болезни человека [c.211]

Особенности патогенеза хромосомных болезней [c.114]

Все хромосомные болезни принято делить на две фуппы. [c.211]

Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомными болезнями [c.221]

В чем сушность классификации хромосомных болезней [c.224]

При хромосомных болезнях вероятность повторного рождения больного ребенка крайне низка и не превышает 1% (при отсутствии других факторов риска). [c.227]

Дородовая диагностика хромосомных болезней М. Стил и В. Брег [c.8]

Геномные и хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней (см. рис. VI.3). [c.101]

Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворожде-ний. По данным 1987 г. из 1000 новорожденных 7 имели различные хромосомные аномалии. [c.211]

I группа — собственно наследственные болезни (моногенные и хромосомные). Причиной их являются мутации. Проявления мутаций практически не зависят от среды, т. е. есть болезнь или ее нет, зависит только от наличия или отсутствия мутации. К этой группе болезней относятся, например, многие врожденные нарушения обмена фенилкетонурия, мукополисахаридозы, галактоземия нарушения синтеза структурных белков болезнь Марфана, несовершенный остеогенез наследственные нарушения транспортных белков гемоглобинопатии, болезнь Вильсона—Коновалова хромосомные болезни болезнь Дауна, синдром Шерешевского—Тернера и др. [c.111]

Характерной особенностью патогенеза хромосомных болезней является раннее нарушение морфогенеза. Оно проявляется расстройством деления и созревания клеток, нарушением их миграции и дифференциации, что обусловливает формирование множественных пороков развития различных органов и тканей. В основе наблюдаемых явлений лежит, как полагают, несбалансированность генома. [c.114]

XI. 1.1. Умственная отсталость при хромосомных болезнях [c.172]

Совершенно новый и яркий этап взаимодействия генетики человека и медицины начался с конца 50 х годов прошлого века после открытия хромосомных болезней. Именно в этот период слились три ветви генетики человека (цитогенетика, формальная генетика и биохимическая генетика), образовав клиническую генетику. И именно непосредственная связь генетики человека с практической медициной стала определяющим фактором ее бурного развития, сделав человека главным объектом общегенетических исследований. В подтверждение можно перечислить хотя бы основные достижения медицинской генетики, прочно вошедшие в нашу жизнь до конца 1980-х годов хромосомные болезни [c.140]

В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р.Тюрпен и М. Готье установили хромосомную природу болезни Дауна. В последующие годы были описаны многие другие хромосомные синдромы, часто встречающиеся у человека. Цитогенетика стала важнейшим разделом практической медицины. В настоящее время цитогенетический метод применяется для диагностики хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса и других проблем генетики человека. [c.27]

При оценке ожидаемых генетических эффектов облучения в первом поколении экспертами НКДАР, как следует из таблицы 6.4 (стр. 152), произведен расчет в отношении не всех категорий естественной генетической отягощенности человека, а только их части доминантных и сцепленных с Х-хромосомой, рецессивных и хромосомных болезней. Их суммарная ожидаемая частота в первом поколении составляет 17 во втором поколении — 14 и в равновесном состоянии — 120 случаев на 1 млн. новорожденных при дозе 0,01 Зв. Нетрудно установить, что категории болезней, по которым [c.168]

В последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской генетики. Это объясняется многими причинами и прежде всего резким увеличением доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Статистика показывает, что из 1000 новорожденных у 35-40 выявляются различные типы наследственных болезней, а в смертности детей в возрасте до 5 лет хромосомные болезни составляют 2-3%, генные — 8-10%, мультифакториальные — 35-40%. Ежегодно в нашей стране рождается 180 тыс. детей с наследственными заболеваниями. Более половины из них имеют врожденные пороки, около 35тыс. — хромосомные болезни и свыше 35 тыс. — генные болезни. Следует отметить, что число наследственных болезней у человека с каждым годом растет, отмечаются новые формы наследст-ВС1Ш0Й патологии. В 1956 г. было известно 700 форм наследственных заболеваний, а к 1986 году число их увеличилось до 2000. В 1992 количество известных наследственных болезней и признаков возросло до 5710. [c.198]

Кордоцентез проводится под контролем УЗИ на 18-22-й неделе беременности (рис. 9.4). Его используют для диагностики хромосомных болезней, таких, как гемоглобинопатии, энзимопатии, различные иммуноде-фицитные аномалии, синдром фра-гильной (ломкой) Х-хромосомы и др. [c.231]

Медицинская генетика и молекулярная медицина привносят суш ественный вклад в изучение этиологии и патогенеза аномалий развития у детей. На основе их достижений разрабатываются и внедряются методы лечения, профилактики и медико-педагогичес-кой абилитации и коррекции детей с хромосомными болезнями, синдромальной патологией, наследственными нарушениями обмена веществ, приводящих к развитию умственной отсталости, поражению органов зрения или слуха, опорно-двигательного аппарата. [c.3]

Выделяют три типа эффектов при развитии хромосомных болезней специфические, полуспецифические и неспецифические. Специфические эффекты связаны с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез белка (уникальных для любой хромосомы). При трисомиях число их увеличивается, при моносо-миях — уменьшается. Полуспецифические эффекты при хромосомных болезнях обусловлены изменением числа генов, представленных в геноме большим числом копий (например, гены рибосомных, гистоновых, сократительных белков и т.д.). Неспецифические проявления хромосомных аберраций могут быть обусловлены изменением содержания гетерохроматина, который выполняет важную роль в процессах клеточного деления, роста и т.д. [c.114]

Хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутациями, очень многочисленны. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов. В качестве примера приводим один из этих синдромов. [c.157]

Частота хромосомных болезней среди новорожденных составляет 0,5 —0,7%, а среди мертворожденных и детей, умерших до года, — 2,2 %. На долю олигофрений, обусловленных различными хромосомными нарушениями, приходится около 10 —12 % всех случаев умственной отсталости. [c.172]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология