Частичная анеуплоидия

Рис. 21.21. Возникновение частичной анеуплоидии в результате реципрокной транслокации между -хромосомой и аутосомами. Оба родителя гетерозиготны каждый по своей реципрокной транслокации. Концевые точки этих транслокаций на хромосомной карте расположены неподалеку друг от друга. Участок между этими концевыми

Синдромы частичных анеуплоидий [c.188]

Частичные анеуплоидии возникают главным образом как результат неточного кроссинговера в хромосомах с инверсиями или транслокациями. Лишь в небольшом числе случаев возможно первичное возникновение делеций в гамете или в клетке на ранних стадиях дробления. [c.189]

Какой-либо зависимости степени тяжести клинической картины хромосомного синдрома от формы частичной анеуплоидии или от индивидуальной хромосомы нет. Величина вовлечённого в перестройку участка хромосомы может иметь значение, но случаи подобного рода (меньшая или большая длина) должны рассматриваться как разные синдромы. Общие закономерности корреляций клинической картины и характера хромосомных мутаций выявить трудно, потому что многие формы частичных анеуплоидий элиминируются в эмбриональном периоде. [c.189]

Дан Линдсли, Лоуренс Сандлер и их коллеги использовали реципрокные транслокации между Y-хромосомой и аутосома-ми для анализа влияния дупликаций и делеций различных частей генома дрозофилы на жизнеспособность и плодовитость. Методика основывалась на использовании пар транслокаций, причем концевые точки транслокаций в аутосоме были несколько смещены относительно друг друга. Посредством специальных скрещиваний можно получить хромосомы, у которых участок, находящийся между двумя концевыми точками транслокаций, дуплицирован или утрачен (рис. 21.21). Ситуация, когда некоторый участок хромосомы представлен в геноме число раз, отличное от двух, называется сегментной, или частичной анеуплоидией. [c.52]

Благодаря частичной анеуплоидии удалось исследовать практически весь геном D. melanogaster. Результаты исследования можно суммировать следующим образом. [c.52]

Крупные делеции летальны даже в гетерозиготном состоянии. Самая крупная известная делещ1я, гетерозиготы по которой сохраняют жизнеспособность, локализована во второй хромосоме и содержит около 3% генома дрозофилы. Однако, как показывает изучение частичной анеуплоидии, гаплолетальных локусов немного. Из этого следует, что летальность гетерозигот по делещ1ям представляет собой суммарный результат нако- [c.53]

Частичные анеуплоидии, как и полные, вызывают резкие отклонения в развитии, поэтому относятся к группе хромосомных болезней. Большинство форм частичных трисомий и моносомий не повторяют клинической картины полных анеуплоидий. Они являются самостоятельными нозологическими формами. Лишь у небольшого числа пациентов клинический фенотип при частичных анеуплоидиях совпадает с таковым при полных формах (синдром Шерешевского—Тёрнера, синдром Эдвардса, синдром Дауна). В этих случаях речь идёт о частичной анеуплоидии по так называемым критическим для развития синдрома районам хромосом. [c.189]

Хромосомные синдромы, обусловленные частичными анеуплоидиями, отражают общие характеристики хромосомных болезней врождённый характер нарушений морфогенеза (врождённые пороки развития, дизморфии), нарущение постнатального онтогенеза, тяжесть клинической картины, сокращенная продолжительность жизни. [c.189]

Робертсоновские транслокации Сбалансированные реципрокные транслокации Изохромосомы Частичные анеуплоидии Однородительские дисомии Импринтинг на хромосомном уровне Эффекты хромосомных аномалий Классификация хромосомных болезней [c.198]

Создавая и используя линии анеуплоидов, удалось генетически и цитологически идентифицировать каждую хромосому, разбить хромосомный набор пшеницы на 7 гомеологичных (частично гомологичных) групп по 3 пары хромосом в каждой группе по их принадлежности к геномам А, В я D (Sears, 1953, 1954 Okamoto, 1962) (табл. 3). Был выявлен ген, локализованный в хромосоме 5В, который управляет мейозом и приво- [c.88]

Фенотипические проявления любых аутосомных делеционных синдромов состоят из двух фупп аномалий 1) неспецифические находки, общие для многих различных форм частичных аутосомных анеуплоидий (задержка пренатального развития, микроцефалия, гипертелоризм, эпикант, низко распололжен-ные уши, микрогнатия, клинодактилия и т. д.) 2) комбинация более характерных находок, типичных для данного синдрома. Наиболее подходящее объяснение неспецифических находок (большинство из которых не имеют клинического значения) — неспецифические эффекты аутосомного дисбаланса как такового, а не результаты делеций или дупликаций специфических локусов. [c.189]

Цитогенетическое исследование, проводимое у супружеских пар, позволяет выявить кариотипические факторы риска анеуплоидию (в основном в мозаичной форме), робертсоновские транслокации, сбалансированные реципрок-ные транслокации, кольцевые хромосомы, инверсии. Степень повышения риска зависит от типа аномалии (от 1 до 100%) например, если у одного из родителей в робертсоновскую транслокацию вовлечены гомологичные хромосомы (13/13, 14/14, 15/15, 21/21, 22/22), то здорового потомства у носителей таких перестроек быть не может. Беременности будут заканчиваться либо спонтанными абортами (во всех случаях транслокаций 14/14, 15/15, 22/22 и частично при транслокациях 13/13, 21/21), либо рождением детей с синдромом Патау (13/13) или синдромом Дауна (21/21). [c.197]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология