Дауна синдром

Синдром Дауна-одно из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний он встречается примерно у одного из каждых 700 живых новорожденных. Частота возникновения описанного хромосомного нарушения оценивается как 7,3 на 1000, т.е. впятеро выше, чем при рождении 4/5 зародышей-трисомиков по хромосоме 21-гибнет при спонтанных абортах. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери. У женщин старше 40 лет дети с синдромом Дауна рождаются в 40 раз чаще, чем у двадцатилетних (рис. 21.29). (Эта возрастная зависимость относится к синдрому Дауна, обусловленному трисомией, но не касается более редких случаев, связанных с транслокацией хромосом 21 и 14.) Другие факторы, такие, как возраст отца или число уже рожденных женщиной дет ей, по-видимому, не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна. Трисомия возникает при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей две гомологичные хромосомы в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Зависимость доли новорожденных с синдромом Дауна от возраста матери связана, вероятно, с увеличением частоты нерасхождения хромосом в мейозе. [c.63]

Синдром Дауна 21 Донолнитель-ная хромосома 21 (трисомия) Пониженный интеллект, характерные черты лица 1 на 750 [c.244]

Примерно в 3-4% случаев синдром Дауна является результатом транслокации (разд. 24.9.2). Хромосома 21 оказывается соединенной с хромосомой 14 или, реже, с хромосомой 22. [c.253]

I группа — собственно наследственные болезни (моногенные и хромосомные). Причиной их являются мутации. Проявления мутаций практически не зависят от среды, т. е. есть болезнь или ее нет, зависит только от наличия или отсутствия мутации. К этой группе болезней относятся, например, многие врожденные нарушения обмена фенилкетонурия, мукополисахаридозы, галактоземия нарушения синтеза структурных белков болезнь Марфана, несовершенный остеогенез наследственные нарушения транспортных белков гемоглобинопатии, болезнь Вильсона—Коновалова хромосомные болезни болезнь Дауна, синдром Шерешевского—Тернера и др. [c.111]

В смысловом значении для наследственной патологии термины болезнь и синдром равнозначны. Для обозначения некоторых нозологических форм употребляются оба термина (например, болезнь Дауна, синдром Дауна). После идентификации хромосомной основы синдрома Дауна в 1959 г. начался постепенный процесс принятия термина трисомия 21 . [c.54]

Многие аборты производятся в случаях, когда у плода имеются такие отклонения, как синдром Дауна, при котором ребенок смог бы вести сносное существование. Не становимся ли мы вообще нетерпимы к ограниченным возможностям некоторых членов сообщества Не приведет ли это к тому, что мы станем меньше заботиться о немощных и каковы будут последствия (Эта тема рассматривается также в разд. 25.7.) [c.109]

Хромосомные аберрации обсуждались в разд. 24.9.2. Обычно они приводят к гибели эмбриона на ранней стадии развития и являются причиной 50—60% всех самопроизвольных абортов. В следующих разделах мы рассмотрим три хорощо известных примера хромосомных мутаций у человека. Одно из заболеваний затрагивает аутосомы (неполовые хромосомы) и называется синдромом Дауна. Два других затрагивают половые хромосомы (синдром Клайнфельтера и синдром Тернера). При рассмотрении последующих разделов нам очень поможет знание механизмов мейоза (разд. 23.4) и умение разбираться в кариограммах (разд. 23.1.1). [c.252]

Рис. 2.58. А. Схема образования половых клеток у женщины - носительницы сбалансированной транслокации D/21 одна D-хромосома приобретает транслоцированное длинное плечо хромосомы 21. В результате остается только одна свободная хромосома 21. Поскольку эта свободная хромосома 21 и две D-хромосомы комбинируются случайно, теоретически может образоваться щесть разных типов гамет и после оплодотворения нормальным сперматозоидом соответственно щесть разных типов зигот. Однако три типа из щести возможных не обнаруживаются. Остальные индивиды либо нормальны, либо имеют сбалансированный кариотип, либо трисомики. Б. Образование половых клеток с транслокацией 21/21 и 21-изохромосомой. Существует две возможности если транслоцированная хромосома попадет в половую клетку, то зигота окажется функционально трисомной и у ребенка будет синдром Дауна в том случае, если транслокационная хромосома не попадет в половую клетку, зигота будет лишена хромосомы 21 и погибнет.

Облучение родителей по медицинским показаниям и трисомия по 21-й хромосоме у их детей. Сообщения о частотах трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у детей матерей, проходивших рентгеновскую диагностику или терапию, противоречивы. Зиглер и др. (1965) [1620] провели сравнение доз радиации, полученных 216 матерями детей с синдромом Дауна с дозами, которые получили 216 других матерей того же возраста и социального происхождения. Дозы были явно выше в случае матерей детей-трисомиков. Ушида и др. (1968) [1663] сравнили частоту анеуплоидии среди детей облученных и необлученных женщин. Несмотря на то, что другие изучавшиеся параметры не проявили никаких различий, среди потомков облученных женпдан оказались десять детей с анеуплоидиями, у восьми из которых был синдром Дауна, а у двух - трисомия по 18-й хромосоме. В контроле обнаружен только один ребенок с синдромом Дауна различие оказалось статистически недостоверным. Однако дозы радиации, полученные гонадами этих матерей, были очень низкими, составляя от 0,007 до 0,126 Гр. Имеются другие работы, свидетельствующие в пользу предположения о повышенной частоте анеуплоидий у детей, появившихся после радиационного облучения их матерей. За прошедшее время исследователи часто возвращались к этой проблеме (см. [c.248]

Синдром Дауна. Заболевание человека, обусловленное присутствием дополнительной 21-й хромосомы. Характеризуется физиологическими, поведенческими и умственными отклонениями. [c.315]

Синдром Дауна. Это наиболее частое хромосомное заболевание человека. Его частота среди новорожденных 1-2/1000, и именно этот синдром является наиболее распространенной причиной обращения в медико-генетические консультации. Рис. 2.27 показывает, что физические [c.62]

Трисомия 21 Синдром Дауна [c.87]

Справедливо ли мнение о повышенном риске для детей очень молодых матерей Выдвигался тезис, что синдром Дауна встречается с повышенной частотой также и у детей очень молодых матерей. Однако данные на этот счет довольно противоречивы. В старых работах, на основе вполне достоверных данных, было показано, что в возрастных группах женщин моложе 20 лет частота рождения детей с синдромом Дауна ниже, чем в группе 20-24-летних [1532]. В некоторых канадских, шведских и датских выборках, изучавшихся в последнее время, частота таких детей у матерей из самой [c.147]

Медицинское и социальное значение мутаций различных типов. Для получения полной оценки влияния мутаций на человека необходим анализ типов болезней, обусловленных разными видами мутаций. Все аутосомные трисомии, кроме трисомии по 21-й хромосоме, летальны в раннем детстве фактически большинство из них абортируется в первом триместре беременности. Наибольшее медицинское значение имеет поэтому синдром Дауна, встречающийся с частотой 1-2/1000. Эти больные страдают глубокой умственной отсталостью и требуют ухода дома или в специальных учреждениях. К гораздо менее тяжким медицинским и социальным последствиям приводят спонтанные выкидыши в результате возникновения хромосомных аномалий или летальных генов. Намного чаще встречаются анеуплоидии по Х-хромосоме. Их общее значение для общества определяется главным образом наличием пациентов с кариотипом XXY (синдромом Клайнфельтера), встречающихся с частотой 1/1000 новорожденных мальчиков. Средний интеллект таких мужчин несколько ниже среднего интеллекта контрольной популяции. Они характеризуются несколько повышенной социопатией и, как правило, бесплодием (раздел 2.2.3.2). Эта трисомия доставляет мало хлопот медицине, ее основное влияние сказывается в личностной и социальной сферах, что труднее оценить количественно. Женские плоды ХО обычно абортируются. Если они выживают после рождения, личностные и медицинские проблемы связаны с уменьшенным ростом и бесплодием. Трисомия XXX не имеет явных клинических последствий, но иногда ассоциируется с умственной отсталостью. [c.276]

Нормальный кариотип Синдром Дауна Другие аномалии Всего [c.64]

ДИЛИ порядок этой величины Следовательно, сцепленные с Х-хромосомой задержки умственного развития распространены в мужской популяции так же широко, как и синдром Дауна. [c.65]

Синдром Дауна. Большинство несбалансированных аутосомных аберраций приводит к множественным и тяжелым порокам развития (разд. 2.2.2), которые затрагивают также мозг, вызывая тяжелую умственную отсталость. Синдром Дауна -наиболее распространенная аномалия этого типа, регистрируемая сразу после рождения ребенка. лиц с синдромом Дауна находится в пределах 20-60. Среднее значение 1р составляет 40-50. Многих больных можно научить читать и писать, но лишь единицы в состоянии как-то приспособиться к социальным взаимодействиям подавляющее больпшнство неспособно жить самостоятельно. [c.91]

В целом, по-видимому, нет различий между профилями интеллекта, выявляемыми по тестам у лиц с синдромом Дауна, и у других индивидов с сопоставимой степенью умственной отсталости. Синдром Дауна не приводит к каким-либо особым дефектам, например, в лингвистических способностях, психомоторной координации, скорости восприятия или пространственной ориентации [2027]. В 1962 г. Пенроуз [2157] описал этих больных как бодрых и дружелюбных людей. Можно констатировать, что способность к подражанию, память на людей, музыку и сложные ситуации сильно превосходят у них прочие способности . Взрослые больные, однако, иногда бывают довольно мрачными и замкнутыми, кроме того, по мере взросления интеллектуальные способности часто снижаются [2106]. Один из больных-сын учителей-сумел написать автобиографию [2077], которая представляет интерес для понимания внутреннего мира таких людей. Некоторые ситуации описаны весьма живо и даже с определенным чувством юмора, но малейшие попытки к абстрагированию отсутствуют. Отец в его двух социальных ролях-отца и учителя-не [c.91]

Робертсоновская перестройка Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Тернера Тандемная дупликация Терминальная дупликация Транслокация Транспозиция Хромосомная мутация Центрическое разделение Центрическое слияние [c.70]

Синдром Дауна назван по имени врача Джона Лэнгдона Дауна, который в XIX в. работал в приюте в Суррее (Великобритания) и впервые описал заболевание в 1866 г. Оно поражает примерно 1 из 750 новорожденных, однако около половины эмбрионов с такой аномалией погибает в результате спонтанного аборта (выкидыща). В 1959 г. французский врач Лежен с помощью микроскопии впервые показал, что болезнь связана с присутствием дополнительной 21-й хромосомы (рис. 25.26). Его открытие стало [c.252]

В 1959 г. было установлено, что причиной синдрома Клайнфельтера является дополнительная Х-хромосома. Больные имеют 47 хромосом вместо 46 половые хромосомы представлены набором XXY вместо XY. Как и синдром Дауна, это пример трисомии. На рис. 25.29 показано, как в результате нерасхождения в мейозе появляется дополнительная хромосома. Это может происходить при сперматогенезе (образовании спермиев) у отца или при оогенезе (образовании яйцеклеток) у матери. Из рисунка также видно, что в результате нерасхождения половык хромосом у мужчины такое же количество зигот будет иметь только одну Х-хромосому и не иметь Y-хромосомы (обозначается как ХО). Такой генотип является причиной синдрома Тернера, который рассматривается в следующем разделе. В случае нерасхождения у женщины могут также образоваться зиготы XXX и Y0. Между женщинами с трисомией по Х-хромосо-ме и здоровыми женщинами нет заметных физических различий кроме того, что женщины XXX обычно немного выше. Вместе с тем есть данные о том, что у женщин XXX чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении. Зиготы Y0 не развиваются, поскольку у них полностью отсутствуют многие жизненно важные гены. [c.255]

Синдром Дауна-врожденное заболевание человека, описанное в конце прошлого века. Для него характерны умственная отсталость, нарушения дерматоглифики ладони и определенные аномалии в строении лица (монголоизм), которые делают больных похожими друг на друга. Продолжительность жизни страдающих синдромом Дауна составляет в среднем 16 лет некоторые из них достигают половозрелости, но оставляют потомство очень редко. В клетках большинства больных содержится 47 хромосом (одна лишняя хромосома 21 пары), очень редко хромосомный набор больного состоит из 46 хромосом. Но и в этом случае хромосома 21 представлена в трех копиях, причем одна из копий транслоцирована на другую хромосому (часто это бывает длинное плечо хромосомы 14 см. рис. 21.28). Объединившиеся хромосомы 21 и 14 достаются ребенку от одного из родителей. В клетках этого родителя содержится по 45 хромосом фенотипически такой человек [c.62]

Рис. 21.28. Синдром Дауна, обусловленный транслокацией хромосом 14-21. В потомстве фенотипически нормального носителя транслокации (имеющего 45 хромосом в наборе)

Решение старой загадки синдром Дауна обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Предположение Ваарденбурга было окончательно подтверждено весной 1959 г., когда Лежен с соавт. [417] опубликовали результаты изучения хромосом в культивируемых фибробластах кожи от девяти детей с болезнью Дауна. Было исследовано 57 диплоидных клеток. Во всех клетках оказалось 47 хромосом. Авторы описали лишнюю хромосому как маленькую и телоцентрическую . В качестве наиболее подходящего объяснения наличия дополнительной хромосомы было выдвинуто предположение о нерасхождении гомологов в мейозе. [c.38]

Синдром Дауна был известен как клинически самостоятельное заболевание задолго до трисомии 21. Другие синдромы, связанные с аномалиями аутосом, были скрыты среди огромного количества множественных пороков развития, и возможность их выделения как самостоятельных клинических единиц появилась только в результате развития методов хромосомной диагностики. Однако теперь, оценивая ситуацию ретроспективно, можно отметить, что некоторые синдромы настолько своеоб- [c.65]

Гетеро.морфизмы функция и отношения с сателлитной ДНК [410]. Существует значительная межиндивидуальная изменчивость гетерохроматина (раздел. 2.1.2.3), превышающая изменчивость эухроматической части генома. Такие варианты называют гетероморфизмами . Кроме тех районов, о которых говорилось ранее (вторичные перетяжки хромосом 1, 9, 16), обнаружен гетероморфизм в центромерных и спут-ничных районах акроцентрических хромосом. В медико-генетической практике этот гетероморфизм используется, например, для установления. материнского или отцовскою происхождения хромосом у больных с геномными мутациями, такими, как синдром Дауна (разд. 5.1.2.3), или в случае спорного отцовства. В течение многих лет было распространено представление о том, что в конститу 1 ивном гетерохроматине нет классических менделевских енов, но большинство исследователей не хочет признавать отсутствие у конститутивного хроматина какой-либо функции. Напротив, предполагают, что у него много функций. Возможно, например, что он влияет на стабилизацию структуры хроматина и выполняет роль телохранителя , защищая генетически значимые носледовательности ДНК эухроматических районов от внешних воздействий [385]. [c.117]

Хромосомные перестройки в ходе эволюции и в современной популяции. Имеется существенное различие между хромосомными перестройками, зафиксированными в ходе эволюции и возникающими в современной популяции. В настоящее время наиболее распространены центрические слияния хромосом D- и G-rpyrai, сопряженные с утратой материала коротких плеч (разд. 2.2.2). Как это ни удивительно, в ходе эволюции понгид и человека ни одно, буквально ни одно из центрических слияний не зафиксировалось. Едийственное объяснение этого факта состоит в том, что хромосомные перестройки такого рода селективно вредны, что может быть связано с образованием анеуплоидов, например зигот с трисомией по длинному плечу 21q (синдром Дауна) или нежизнеспособных анеуплоидных эмбрионов. Однако, насколько нам известно, не все центрические слияния оказываются селективно вредными. (Более подробно эти вопросы обсуждаются в разд. 2.2.2.2.) [c.13]

Транслокационный синдром Дауна [c.149]

Дефекты нервной трубки Синдром Дауна Спонтанная внутриутробная смерть Эмбриональная грыжа Гастрошизис Нефроз (финского типа) [c.158]

Из числа аутосомных болезней наиболее подробно изучена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Его хромосомная природа была установлена Ж. Леженом и др. в 1959 г. Типичные признаки больных с трисомией 21 — широкая переносица, широкое расстояние между ноздрями, раскосые глаза с характерной складкой века — эпикантом (рис. 20.13). Больные обнаруживают умственную отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов. Самая опасная черта болезни Дауна — ее высокая частота (табл. 20.7). Неоднократно отмечено, что частота новорожденных с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. 22—40 % детей с синдромом [c.518]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология