Хорея Хантингтона

Специфическая недостаточность уаминомасляной кислоты в базальных ганглиях лежит, видимо, в основе наследственного заболевания — хореи Хантингтона (болезнь поражает 4—7 человек из 100 000, причем преимущественно людей старше 40 лет) [76]. [c.340]

Еще два наследственных заболевания, точная генетическая основа которых нам не известна, но для которых недавно была установлена взаимосвязь между особым типом полиморфизма ДНК и наличием больного гена —это мышечная дистрофия Дюшена и хорея Хантингтона. Последнее заболевание неизлечимо, наследуется по аутосомному доминантному механизму и выражается в прогрессирующем слабоумии и параличе, наступающем на тридцатом — сороковом году жизни. К сожалению, до недавнего времени мы не располагали методом выявления носителей такого гена. Поскольку здесь налицо определенная связь с маркерами ДНК, ее следует иметь в виду при генетическом консультировании, и возможно, что со временем на этой основе будут идентифицированы и сам ген хореи Хантингтона, и соответствующий продукт. [c.345]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология