Генетическое консультирование

Такое развитие популяционной генетики человека также привело к определенным социальным последствиям. Во многих странах были организованы кафедры, отделы и исследовательские группы, занимающиеся медицинской генетикой, однако их целью были не эпидемиологические исследования, а лабораторные, с применением генетических, биохимических и других современных методов. Это с неизбежностью приводит к тому, что усилия вновь приходящих талантливых сотрудников направляются в то же самое русло, усугубляя наметившийся крен. А между тем такие проблемы, как определение числа случаев наследственного заболевания, частоты мутаций, генетической гетерогенности и разграничение наследственных и ненаследственных форм болезней, далеки от своего решения. Учитывая все увеличивающееся загрязнение окружающей среды потенциально мутагенными химическими и физическими агентами (см. разд. 5.2), знания о мутационном процессе у человека на всех уровнях организации становятся более необходимыми, чем когда-либо прежде. Хотя многие генетики нередко выступают на тему о мутациях перед широкой общественностью, их высказывания основаны все на том же ограниченном наборе старых данных. Подробная информация о генетической гетерогенности и умение ставить диагноз по фенотипу особенно нужны в настоящее время этого требуют возрастающие запросы генетического консультирования, а также необходимость улучшить генетическое прогнозирование. [c.169]

Обычно считается, что генетическая информация отличается от других видов личностной информации, поэтому необходимо предусмотреть особые меры предосторожности, гарантирующие ее конфиденциальность. Справедливость и беспристрастность — это довольно близкие понятия. Достигнуто соглашение, что генетическое консультирование должно быть доступно всем, кто в нем нуждается. Как и в случае социальных и медицинских программ, необходимо защитить права умственно неполноценных пациентов и детей. Что касается качества, то тестирование должны проводить высококвалифицированные сотрудники, используя при этом надлежащие методы и средства все этапы должны соответствующим образом контролироваться, чтобы гарантировать правильность их использования. [c.479]

Долгое время медицинская генетика занималась одной проблемой установлением генетических основ наследственных заболеваний человека. Были разработаны диагностические тесты для выявления ряда таких заболеваний у новорожденных или плода, и по их результатам проводилось генетическое консультирование семей, относящихся к фуппе риска. Это позволяло подготовить консультируемых к возможности проявления данного заболевания у их потомков. Кроме того, иногда удавалось смягчить негативные последствия генетического дефекта с помощью медикаментозной терапии, переливания крови или назначения диеты. [c.483]

Очевидно, что члены семей, в которых имеется высокий риск заболевания, нуждаются в генетическом консультировании. Благодаря клонированию гена в 1993 г. и разработке очень надежного метода анализа ДНК, выявление хореи Гентингтона стало довольно легкой процедурой. Теперь каждый может узнать, проявится ли у него заболевание. В настоящее время установлен и согласован на международном уровне кодекс правил при таком тестировании, который предусматривает консультирование до и после анализа. Возможно, вам это покажется удивительным, но многие люди, имеющие больных родителей (т. е. имеющие 50%-ный риск заболевания), отказываются от тестирования, они предпочитают не знать, разовьется ли у них болезнь. [c.251]

ПРОГНОЗИРУЕМЫЙ ДИАГНОЗ. Этот термин подразумевает диагностирование болезни, которая в данный момент еще не проявляется, но, судя по выявленному генотипу, должна проявиться в будущем. Классический пример такой генетической бомбы замедленного действия — хорея Гентингтона, при которой симптомы становятся заметными обычно в зрелом возрасте. В этом случае за заболевание отвечает один доминантный ген, и если человек живет достаточно долго, он должен заболеть, однако для многих других заболеваний такой фатальности нет. Например, люди могут быть генетически предрасположены к заболеваниям сердца и раку легких, однако они могут избежать этих болезней, если будут заниматься спортом, соблюдать диету и не будут курить. Желающие уже сейчас могут проверить, не несут ли они ген хореи Гентингтона, а скоро станут общедоступными тесты, позволяющие оценить риск болезней сердца. Общество должно заранее решить ряд связанных с этим вопросов. Например, имеют ли право страховые компании требовать, чтобы прежде чем застраховать свою жизнь клиент прошел генетическое тестирование Будет ли позволено таким компаниям создавать невыгодные условия для тех, кто имеет повышенный риск заболевания Кроме того, с развитием тестирования должна возрастать потребность в генетическом консультировании со [c.257]

ВЫЧИСЛЕНИЕ РИСКА. При генетическом консультировании часто необходимо рассчитать вероятность рождения больного ребенка. Это особенно [c.262]

В настоящее время анализ ДНК является стандартной технической процедурой для исследования все возрастающего числа наследственных заболеваний. Анализ ДНК используется для исследования геномов потенциальных родителей, в результате чего он может дополнить генетическое консультирование в семьях, где были отмечены те или иные формы наследственных заболеваний. Даже в тех случаях, когда заболевание было диагностировано обычными биохимическими методами, есть возможность обследовать других членов семьи с помощью генетического анализа. В некоторых случаях (например, при мышечной дистрофии) генетический анализ позволил выявить продукт того или иного гена. Детальное обсуждение анализа ДНК выходит за рамки задач настоящего пособия мы остановимся на основных методах и случаях применения данной клинико-биохимической процедуры. [c.527]

Чем же можно объяснить нарушения, вызываемые хромосомными аберрациями Ответ таков эти синдромы обусловлены, вероятно, не наличием избыточной активности или дефекта отдельных генов, а главным образом нарушениями регуляции активности генов во время эмбрионального развития. Следовательно, анализ аутосомных аберраций может оказаться полезным для понимания механизмов генной регуляции у человека. В случае такой специальной проблемы, как развитие половых признаков, изучение больных с численными и структурными аберрациями половых хромосом оказалось весьма поучительным. Однако до подробного обсуждения аберраций этого типа полезно сделать несколько замечаний относительно сегрегации и пренатальной селекции несбалансированных транслокаций, а также относительно возможных клинических признаков сбалансированных транслокаций. Кроме теоретического интереса эти вопросы важны с точки зрения генетического консультирования-для оценки повторного риска. [c.92]

Независимые события и прогноз при медико-генетическом консультировании. Врач, давший ошибочный прогноз супружеской паре с двумя детьми-альбиносами, не принял в расчет, что зачатия каждого из трех детей-это независимые друг от друга события и что каждый ребенок имеет вероятность 74 оказаться пораженным безотносительно к генотипам других детей. Однако, чтобы узнать вероятность события, что три ребенка одновременно будут поражены, вероятности для каждого ребенка нужно перемножить. Он был прав, когда говорил, что при рецессивном заболевании вероятность иметь трех больных детей мала. Действительно, она составляет ( Д) = = 7б4 Однако в консультируемой семье уже было двое таких детей, и вероятность этого события (74) = V б Теперь нужно лишь добавить еще одно независимое событие с вероятностью чтобы получить семью с тремя пораженными детьми, которая будет иметь вероятность 7 6 74 = = 7б4 Интуитивно очевидно также, что никакая зигота не может влиять на выборку гамет своих родителей много лет спустя. Случай не имеет памяти [c.181]

Полиморфизм ДНК и картирование. В последние годы выявляется все больше случаев полиморфизма ДНК по сайтам рестрикции (разд. 2.3.2.7, 6.1.2). Это обстоятельство раскрыло новые дополнительные возможности картирования генома человека. Установление тесного сцепления с рестрикционным маркером ДНК позволило локализовать гены многих важных наследственных болезней в конкретных хромосомных сегментах. На рис. 3.24, А представлена большая родословная с хореей Гентингтона. ДНК-маркер и, следовательно, ген хореи расположены на хромосоме 4. Модельные расчеты [584 754 887] показали, что для картирования всего генома необходимо лишь несколько сотен рестрикционных маркеров ДНК, случайным образом распределенных по геному человека. Для целей медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики (разд. 9.1) достаточен по крайней мере один маркер, тесно сцепленный с геном данного наследственного заболевания. [c.202]

Следовательно, частоты гомозигот будут очень медленно в течение сотен поколений увеличиваться до достижения нового равновесия. Частота доминантных и Х-сцепленных заболеваний, с другой стороны, будет испытывать отрицательное влияние ослабления естественного отбора, обусловленного усовершенствованием терапии, а также положительное влияние, связанное со все более эффективным генетическим консультированием и пренатальной диагностикой. Даже если бы увеличение частоты наследственных заболеваний и (или) врожденных дефектов было обнаружено в ходе тщательного мониторинга, было бы [c.259]

По мере развития генетического консультирования, распространения пренатальной диагностики, по мере развития методов лечения наследственных заболеваний все большее число стран будет проводить мониторинг наследственных болезней. Выполнение этих программ обогатит наши знания о частоте встречаемости соответствующей патологии. [c.294]

Это значит, что частота ретинобластомы возросла с 1 25000 до 1 10000, т.е. на 150%. Кроме того, до ослабления отбора наследственными являлись около 30% случаев, тогда как при новом состоянии равновесия наследственными окажутся уже 72%. Это равновесие устанавливается относительно быстро (рис. 6.9) через 9 поколений частота наследственной ретинобластомы увеличилась более чем в 4 раза по сравнению с соответствующей частотой до ослабления отбора (при равновесии X = 5,95 Хд). На рис. 6.9 приведены также расчеты для двух альтернативных случаев 2 = 0,4 и 2 = О, т. е. отбор отсутствует. В последнем случае частота возрастает линейно и равновесие не устанавливается. Можно все же надеяться, что теоретически рассчитанные частоты на станут фактическими, естественный отбор будет частично заменен искусственным, благодаря генетическому консультированию и добровольному контролю над рождаемостью, осуществляемому носителями данной мутации. [c.299]

В большинстве стран за последние несколько поколений условия жизни населения сильно изменились и продолжают меняться в нарастающем темпе. Благодаря успехам гигиены и медицины значительно улучшилось здоровье человека и возросла продолжительность его жизни. Эти обстоятельства должны сказаться на репродуктивности и смертности и, следовательно, на генетической структуре будущих поколений. Кроме того, развитие генетики человека привело к более широкому практическому применению знаний, особенно в области генетического консультирования и скрининга наследственных заболеваний. Эти направления развиваются не столько во имя улучшения будущих поколений, сколько для того, чтобы избавить от страданий сегодняшние семьи. Однако надо понимать, что широкое использование генетического консультирования и генетического скрининга повлияет и на генетическую структуру будущих поколений. В последние годы в молекулярной биологии разработаны эффективные методики для генетической диагностики. Специалистам еще предстоит разобраться в том, принесут они пользу или нет. Каково будет воздействие всех этих нововведений на человеческий вид Эти проблемы будут рассмотрены в следующих разделах. [c.142]

Генетическое консультирование стало важной областью прикладной генетики человека все больше людей обращается за советом к генетикам, и врачи все чаще по- [c.142]

Генетическое консультирование обычно проводится врачами-специалистами. Многие врачи во всем мире специализируются [c.142]

Генетическое консультирование не преследует евгенических целей, оно имеет строго медицинскую направленность. Большинство исследователей считает, что нельзя давать супружеским парам советы относительно рождения детей, основанные на евгенических соображениях, даже в том случае, если результатом принятого ими рещения может стать увеличение генетического бремени популяции. У пар, обращающихся за советом, поддерживают решимость сделать выбор самостоятельно их рещение никак не должно зависеть от возможных вредных последствий для генофонда популяции. Такой порядок твердо определяет место генетического консультирования в медицинской практике, для которой центром внимания, объектом советов и лечения являются отдельный человек и его семья, а не популяция в целом. К счастью, больщинство пар выбирает тот путь, который соответствует благоприятному воздействию на генофонд популяции (т.е. предпочитает отказаться от деторождения в случае высокого риска). [c.143]

Генетическое консультирование при муль- [c.146]

Генетическое консультирование, пренатальная диагностика Генетическое консультирование, пренатальная диагностика [c.149]

Выявление генетических заболеваний у родственников. Оптимальное генетическое консультирование при некоторых заболеваниях должно включать проверку родственников с повышенным риском (табл. 9.4). При некоторых состояниях выявление латентной формы заболевания у родственников может спасти жизнь, если сопровождается соответствующим лечением. Близкий родственник пациента с болезнью Вильсона имеет 25%-ную вероятность развития того же заболевания, но может быть слишком молод для проявления клинических симптомов. Сибсы больного наследственным по- [c.150]

Здесь возникает множество поводов для беспокойства. Не будет ли генетическая информация использоваться для дискриминации людей при медицинском страховании, приеме на работу или иммиграции Не приведет ли ее доступность к социальному неравенству Все ли меры приняты, чтобы сохранить конфиденциальность персональной генетической информации Как найти баланс между нуждами личности и общества Обладают ли частнопрактикующие врачи и врачи, работающие в клиниках, достаточными знаниями по медицинской генетике, чтобы они могли разъяснить пациентам смысл конкретного генетического теста Сможет ли генетическое консультирование уменьшить обеспокоенность обратившегося Не скажется ли отрицательно доступность генетической информации на семейных отношениях Можно ли надеяться на то, что удастся получить согласие на проведение диагностического теста у достаточно осведомленного пациента Следует ли предлагать тестирование в том случае, когда данное наследственное заболевание неизлечимо Как повысить образовательный уровень населения, чтобы оно понимало значение генетической информации На эти и многие другие вопросы, возникающие при изучении генетики человека, нет однозначных ответов. В США в рамках подпрограммы по изучению этического, правового и сопиального аспектов генетических исследований организован целый ряд мероприятий разработаны обучающие программы, проводятся семинары и выставки для студентов, учителей, врачей, общественности, адвокатов и судей исследована возможность генетического тестирования муковисцидоза и наследственных форм рака молочной железы, яичников и толстой кишки, созданы две комиссии (по генетической информации и страхованию по генетическому тестированию) для исчерпывающего изучения конкретных вопросов разрабатываются предложения для выработки федеральных законов США, которые обеспечивали бы конфиденциальность генетической информации, получаемой при идентификации личности. [c.479]

Еще два наследственных заболевания, точная генетическая основа которых нам не известна, но для которых недавно была установлена взаимосвязь между особым типом полиморфизма ДНК и наличием больного гена —это мышечная дистрофия Дюшена и хорея Хантингтона. Последнее заболевание неизлечимо, наследуется по аутосомному доминантному механизму и выражается в прогрессирующем слабоумии и параличе, наступающем на тридцатом — сороковом году жизни. К сожалению, до недавнего времени мы не располагали методом выявления носителей такого гена. Поскольку здесь налицо определенная связь с маркерами ДНК, ее следует иметь в виду при генетическом консультировании, и возможно, что со временем на этой основе будут идентифицированы и сам ген хореи Хантингтона, и соответствующий продукт. [c.345]

Цель генетического консультирования — представить книенту исчерпывающую информацию относительно вероятности наследственных заболеваний и их последствий. На генетическую консультацию могут направить и семейные врачи, и врачи-специалисты, и социальные работники. Обычно консультирование проводится в клиниках, а в роли консультантов выступают терапевты или педиатры, прошедшие специальную подготовку. Они должны хорошо разбираться в медицинской генетике, иметь опыт доверительного общения. Консультант не имеет право навязывать пациентам свою точку зрения. Людям нужно помочь принять их собственные решения на основе полученной информации и доброжелательного обсуждения проблемы. [c.262]

Достигнутые за последнее время успехи в изучении структуры гена, генетического кода, механизмов наследственности в дородовой диагностике генетических дефектов создали возможности для закрепления или элиминации некоторых признаков у человека. Евгеника давно уже занимается проблемой улучшения человеческого рода путем избирательного подбора партнеров при зачатии детей. Это весьма волнующая тема, вызывающая всевозможные возражения. Олдос Хаксли в своем романе Дивный новый мир , опубликованном в 1932 г., описал воображаемое время, когда евгеника достигнет вершины своих возможностей и будет создавать индивидуумов в соответствии с потребностями общества. Подобные идеи противоречат морали любого общества, ставящего на первое место свободу и права личности однако можно привести немало аргументов в пользу ограниченного применения в этой области некоторых достижений генетики. В медицине получает все большее признание генетическое консультирование, когда супругам, в роду которых имеются генетические аномалии, разъясняют, с каким риском сопряжено для них рождение детей. С помощью уравнения Харди-Вайнберга можно вычислить частоту носителей таких нарушений метаболизма, как фенилкетонурия, или таких болезней крови, как талассемия, серпоЁидноклеточная анемия или гемофилия. Носителям генов того или иного из этих заболеваний следует разъяснять, какова для них вероятность вступления в брак с другим носителем тех же генов, и каковы шансы на то, что их дети в этом случае окажутся больными. В таких формах профилактическая меди- [c.326]

Молекулярная цитогенетика. Методы новой генетики важны не только для изучения структуры генов, они оказывают все воз-растаюшее влияние на эффективность цитогенетической диагностики. Например, мелкие хромосомные аберрации, такие, как делеции и транслокации, идентифицируются теперь намного точнее, чем в недавнем прошлом. Мелкие делеции, не выявляемые классическими методами, в настоящее время можно обнаружить, если имеется ДНК-зонд для делетированного участка. Возможна также очень ранняя (8-10 недель беременности) пренатальная диагностика пола эмбриона с использованием -специ-фического ДНК-зонда, биопсии ворсин хориона (разд. 9.1) и методики Саузерна. Получены новые, впечатляющие данные относительно структуры, филогенетических взаимосвязей и эволюции обеих половых (X и V) хромосом (разд. 3.4). Новая технология несомненно должна войти в арсенал средств тех учреждений, которые занимаются генетическим консультированием и пренатальной диагностикой. Современная служба медико-генетической помощи остро нуждается в специальном дорогостоящем оборудовании и хорошо обученном персонале. Готово ли общество к крупномасштабным затратам на такую службу Как поступать слаборазвитым странам, у которых и без того имеется множест- [c.148]

Реальную значимость наследственных болезней можно установить, только исследуя большие популяции и используя для этого эпидемиологический подход. Такие исследования предоставляют благоприятную возможность выявить этиологическую гетерогенность и оказать помощь в дискриминации генетических и негенетических случаев. Они дают естественную основу для оценки таких генетических параметров, как мутационные уровни, биологические приспособленности и относительная частота легких и тяжелых мутационных форм одного и того же гена. Эпидемиологические исследования помогают в предсказании долговременных эффектов медицинской терапии, необходимы они и для генетического консультирования. Многие работы по эпидемиологии наследственных болезней были выполнены в 40- 50-х гг. Ведущая роль в этом принадлежала нескольким институтам. Среди них выделялся институт Кемпа в Копенгагене. Здесь был разработан генетический регистр датской популяции, а на его основе проведены исследования некоторых наследственных заболеваний, таких, как ахондроплазия (10080), по-ликистоз почек (17390), пороки развития и т.п. [c.174]

Круг вопросов, подлежащих выяснению при генетическом консультировании, охватывает широкую область. Хотя в случае некоторых заболеваний экспертиза может иметь особенности, как правило, она стандартна. Оказывается, что только 30-50% обращающихся за консультацией семей имеют нарушения классического типа (моногенные болезни или хромосомные аберрации). Гораздо чаще консультации касаются различных врожденных пороков, умственной отсталости, задержанного развития, дизморфий, низкорослости и других отклонений, которые могут и не иметь генетической этиологии. [c.142]

Родители, у которых дети рождаются мертвыми или умирают в младенческом возрасте, часто обращаются за генетической консульта-Щ1ей по поводу риска повторных случаев. О специфической патологии обычно в случае мертворождений мало что известно, так как патологоанатомическое или другие диагностические исследования часто не проводятся Рекомендуется во всех случаях мертворождений или ранних неонатальных смертей проводить как минимум аутопсию, фотографирование, рентгенографшо и бактериальный посев для установления диагноза, поскольку он необходим для генетического консультирования [71]. Если макроскопическая аутопсия не выявляет отклонений от нормы, патогистологическое или хромосомное исследование вряд ли даст сведения, имеющие диагностическое значение. Однако такие исследования [c.143]

Директивное и недирективное генетическое консультирование. После проведения генетической консультации, которая включает оценку рекуррентного риска (см. ниже), родителям нужно решить, иметь им еще детей или нет. Многие врачи склонны давать директивные советы в отношении будущей беременности (за или против). Напротив, в практике медицинской генетики довольно сильна тенденция не давать определенных указаний. Отчасти это связано с социологическими причинами. В Соединенных Штатах Америки, где генетическое консультирование впервые появилось около 30 лет тому назад, оно обьино проводилось генетиками, не имевшими профессиональной медицинской подготовки и привычки к предписаниям. Подобного рода недирективность генетического консультирования хорошо соответствует возникшей недавно тенденции предоставить большую самостоятельность пациенту в принятии решения. Поскольку каждая семья единственна в своем роде и отличается по реакции на риск, недирективность благоприятствует приня- [c.150]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология