Аутосомная доминантность, механизм

Механизм аутосомной доминантности [c.119]

Генетический контроль силы иммунного ответа осуществляется одним аутосомным, доминантным геном (1г-геном), локализованным в главном комплексе гистосовместимости. Фенотипическим продуктом 1г-гена является молекула II класса главного комплекса гистосовместимости. Механизм контроля реализуется через возможность молекул II класса представлять антиген в иммуногенной форме на поверхности антигенпрезентирующих клеток. [c.452]

Еще два наследственных заболевания, точная генетическая основа которых нам не известна, но для которых недавно была установлена взаимосвязь между особым типом полиморфизма ДНК и наличием больного гена —это мышечная дистрофия Дюшена и хорея Хантингтона. Последнее заболевание неизлечимо, наследуется по аутосомному доминантному механизму и выражается в прогрессирующем слабоумии и параличе, наступающем на тридцатом — сороковом году жизни. К сожалению, до недавнего времени мы не располагали методом выявления носителей такого гена. Поскольку здесь налицо определенная связь с маркерами ДНК, ее следует иметь в виду при генетическом консультировании, и возможно, что со временем на этой основе будут идентифицированы и сам ген хореи Хантингтона, и соответствующий продукт. [c.345]

Механизмы аутосомно-доминантных наследственных болезней значительно более разнообразны, чем механизмы ауто-сомно-рецессивных заболеваний. Высказывалось предположение, что аутосомно-до-минантные заболевания вызываются мутациями в генах структурных белков [132]. Это предположение выглядит еще более правдоподобным, если к числу структурных белков относить мембранные белки и рецепторы. Однако во многих случаях механизмы аутосомно-доминантных заболеваний остаются невыясненными. Мы не знаем, например, каким образом аномалия одно-го-единственного гена способна приводить к столь многочисленным проявлениям, как при нейрофиброматозе и туберозном скле- [c.119]

Семейные исследования. Результаты исследований на близнецах стимулировали поиск более четких свидетельств в пользу генетических механизмов. Если предполагается моногенный тип наследования, для анализа следует взять альтернативные признаки. Такие признаки действительно существуют, и наиболее явный из них-это так называемая низковольтная ЭЭГ с маловы-раженной или отсутствующей а-активностью в затылочной области. Характер наследования оказался аутосомно-доминантным (разд. 3.6.1 рис. 3.54) со слабым перекрыванием между двумя классами фенотипов. [c.112]

Результат многолетней работы по выяснению механизмов генетического контроля силы иммунного ответа привели к достаточно конкретному заключению сила иммунного ответа зависит от работы одного, аутосомного, доминантного гена фенотипическим продуктом такого гена являются молекулы II класса МНС, клеточным типом, экспрессирующим этот ген, — антигенпрезентирующие клетки. В тех случаях, когда конформационные особенности антигенраспознающего участка молекуп II класса соответствуют структуре антигена (точнее антигенным эпитопам), образуется иммуногенный комплекс, экспрессирующийся на поверхности антигенпрезентирующих клеток, что и обеспечивает развитие иммунного ответа. Напротив, неспособность молекул II класса особей определенного генотипа взаимодействовать с антигенными пептидами будет причиной иммунной ареактивности. [c.291]

Хотя существует подгруппа мультифакториальных болезней, связанных с мутациями отдельных генов (например, мутации в LDLR рецепторном гене, являющиеся причиной аутосомной доминантной формы семейной гипер-холесторомии), для большинства таких болезней характерна генетическая гетерогенность, то есть к одному и тому же конечному клиническому эффекту ведут различные генетические. механизмы. Некоторые мультифакториальные болезни возникают в результате появления мутаций во множественных генах (олиго- или полигенах). Более того, у части генетически предрасположенных индивидуумов муль-тифакториальная болезнь может развиться за счет воздействия факторов окружающей среды, когда возникают так называемые фенокопии. [c.145]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология