Кошачьего крика синдром

Синдром кошачьего крика был описан в 1963 г. Дж.Леженом. Частота его среди новорожденных составляет 1 45 ООО, соотношение полов М1 Ж1,3. Причиной данного заболевания является делеция части короткого плеча 5-й хромосомы (5р-). Показано, что лишь небольшой участок короткого плеча хромосомы-5 ответственен за развитие полного клинического синдрома. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5. [c.157]

У детей с данной хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик. По этой причине синдром вначале так и был назван — синдром кошачьего крика . Частота синдрома достаточно высокая для делеционных синдромов — 1 45 ООО. Описано несколько сотен больных, поэтому цитогенетика и клиническая картина этого синдрома изучены хорошо. [c.189]

У человека синдром кошачьего крика возникает при гетерозигот-ности по делеции в коротком плече пятой хромосомы (рис. 21.5). Своим названием этот синдром обязан характерному очень высокому, мяукающему плачу больных младенцев. Синдром характеризуется также микроцефалией (малым размером головы), сильными нарушениями роста и замедленным умственным развитием коэффициент интеллектуальности (IQ) детей с этим синдромом колеблется от 20 до 40. Обычно носи- [c.36]

Синдром кошачьего крика — частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5 (5р-). Синдром моносомии 5р- был первым описанным синдромом, обусловленым хромосомной мутацией (делецией). Это открытие сделал Дж. Ле-жен в 1963 г. [c.189]

Синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Впервые описан Дж.Леженом в 1963 г Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Однако с возрастом этот крик исчезает. [c.217]

Рис. 8.12. Синдром кошачьего крика" а - внешний вид больного б - кариотип больного

Справочник химика 21

Химия и химическая технология