Абортус хромосомные аномалии

Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях эти мутации детальны и нарушают развитие у человека, например, около 20% беременностей заканчиваются самопроизвольным выкидышем в сроки до 12 нед. при этом у половины абортусов выявляются хромосомные аномалии. Если в результате некоторых хромосомных мутаций определенные гены оказываются рядом, то иногда их совместный эффект может привести к появлению какого-либо благоприятного признака. Кроме того, сближение некоторых генов делает менее вероятным их разделение в результате кроссинговера, а в случае благоприятных генов это создает преимущества. [c.213]

При изучении 941 одноплодного абортуса у 287 (30,5%) выявлены хромосомные аномалии. В табл. 2.11 приведены частоты основных типов трисомий. В половине случаев были обнаружены первичные аутосомные трисомии, около одной четверти абортусов оказались Х-моносомиками и одна восьмая--полиплоидами. Остальные были в основном моносомны или несли транслокации. Из 149 первичных аутосомных трисомий или транслокаций 89 идентифицированы с помощью дифференциального окрашивания. Из них в 35 случаях обнаружена дополнительная хромосома 16. Дополнительные хромосомы 21 и 22 встречались примерно в 10% всех трисомий, в то время [c.112]

Вид хромосомной аберрации Среди носителей несбалансированных аномалий Среди спонтанных абортусов [c.95]

Частота хромосомных аберраций. Уже в 1961 г. были описаны два абортуса с трип-лоидией [335 475], а в 1963 г. в первых двух сводках цитогенетических исследований абортов [316 324] выявилась неожиданно высокая доля эмбрионов с хромосомными аномалиями. В последующие годы на эту тему было опубликовано много работ. В недавнем обзоре собраны данные о 3714 образцах из правильно подобранных групп, причем оказалось, что 1499 (40,4%) имеют хромосомные аберрации [413]. Между этими группами наблюдались значительные [c.111]

Типы хромосомных аберраций у абортированных п.-годов. С самого начала исследований спонтанных абортов стало ясно, что распределение типов хромосомных аномалий среди них отличается от того, которое наблюдается у новорожденных. Некоторые аберрации, например ХО, встречаются как у новорожденных, так и среди абортусов. Другие, например триплоидии, почти всегда ведут к выкидышу и совместимы с рождением живого ребенка только в исключительных случаях (разд. 2.2.1). Третьи, такие, как трисомия 16, можно обнаружить исключительно у абортированных плодов. Более детальный анализ стал возможен с введением методов дифференциального окрашивания. Кризи и соавт. (1976) [329] опубликовали наиболее обширные данные. [c.111]

Плод или плодный мешок удалось обнаружить при 1767 одноплодных и при 36 близнецовых беременностях, в остальных 804 случаях не было найдено ни плода, ни оболочек. Культивировали клетки 1655 одноплодных образцов, остальные были непригодны из-за крайней мацерации или неправильной обработки до поступления в лабораторию. В 513 культурах не было роста, а в 201 пролиферация обнаружена, но пригодных для анализа метафаз не было. Таким образом, кариотип смогли проанализировать в 941 образце одноплодных спонтанных абортов. Это показывает, что даже в хорошо спланированном эксперименте много материала пропадает из-за непредвиденных технических причин и что искажения в оценке частоты хромосомных аномалий у абортусов неизбежны. [c.112]

Многочисленные цитогенетические исследования материала спонтанных абортов, выкидышей и мертворождённых позволяют объективно судить об эффектах разных типов хромосомных аномалий во внутриутробном периоде индивидуального развития. Летальный или дизморфогенетический эффект хромосомных аномалий обнаруживается на всех стадиях внутриутробного онтогенеза (имплантация, эмбриогенез, органогенез, рост и развитие плода). Суммарный вклад хромосомных аномалий во внутриутробную гибель (после имплантации) у человека составляет 45%. При этом чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что это обусловлено аномалиями развития эмбриона, вызванными хромосомным дисбалансом. У 2—4-недельных абортусов (эмбрион и его оболочки) хромосомные аномалии обнаруживают в 60—70% случаев. В I триместре беременности хромосомные аномалии встречаются у 50% абортусов. У плодов-выкидышей II триместра такие аномалии находят в 25-30% случаев, а у плодов, погибших после 20 нед беременности, в 7% случаев. [c.164]

Частота пренатальной утраты зигот у человека. Около 15% всех беременностей у человека прерываются диагностируемыми спонтанными абортами, если аборт определять как прекращение беременности до 22-й недели (вес эмбриона 500 г и меньше). Однако доказано, что у человека, так же как и у дру1их млекопитающих, теряется много больше зигот на самых ранних стадиях развития, и часто они имеют тяжелые пороки развития [316 318 413]. Согласно недавним оценкам, почти 50% всех зачатий не реализуется в пределах первых двух недель развития, до того, как беременность диагностируется [498]. У человека эта ранняя утрата зигот обычно не распознается. В прошлом в качестве причин большей части выкидышей указывались внешнесредовые факторы, такие, например, как хронический эндометрит, который может ухудшать нормальное питание зародыша. Однако высокая частота аномалий развития у абортусов связана скорее с дополнительными - эндогенными причинами. Когда выяснилось, что именно хромосомные аберрации у человека являются причиной синдромов с множественными пороками развития и сниженной жизнеспособностью, исследователи занялись анализом абортированных эмбрионов. [c.111]

Наиболее тяжёлые формы по дисбалансу хромосомного набора встречаются у ранних абортусов. Это полиплоидии (25%), полные трисомии по аутосомам (50%). Трисомии по некоторым аутосомам (1, 5, 6, 11, 19) встречаются крайне редко даже у элиминированных эмбрионов и плодов, что свидетельствует о большой морфогенетической значимости этих аутосом. Данные аномалии прерывают развитие в доимплантационном периоде или нарушают гаметогенез. [c.164]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология