Хромосомные мутации III

Зигота, в которой число хромосом меньще диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Если это происходит у животньк, то из таких зигот в больщинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями. Среди наиболее часто встречающихся хромосомных мутаций, возникающих у человека в результате нерасхождения хромосом, — одна из форм трисомии, называемая синдромом Дауна (2п = 47). Такое состояние, названное по фамилии врача, описавшего его впервые в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21-й пары. Эта мутация описана в разд. 25.7.6. [c.210]

Мутации, выражающиеся в изменении числа или структуры хромосом, известны под названием хромосомных мутаций или хромосомных аберраций (перестроек). При некоторых аберрациях хромосомы изменяются так сильно, что это видно под микроскопом, в настоящее время термин мутация используют главным образом для обозначения изменений ДНК в одном локусе, когда происходит так называемая генная, или точковая мутация. [c.209]

Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях эти мутации детальны и нарушают развитие у человека, например, около 20% беременностей заканчиваются самопроизвольным выкидышем в сроки до 12 нед. при этом у половины абортусов выявляются хромосомные аномалии. Если в результате некоторых хромосомных мутаций определенные гены оказываются рядом, то иногда их совместный эффект может привести к появлению какого-либо благоприятного признака. Кроме того, сближение некоторых генов делает менее вероятным их разделение в результате кроссинговера, а в случае благоприятных генов это создает преимущества. [c.213]

Если выгоднее иметь два хромосомных набора вместо одного, то нельзя ли предположить, что вообще чем больше таких наборов, тем лучше Так оно и есть — правда, лишь в известных границах. Существуют организмы (это большей частью растения), которые являются три-, тетра-и еще выше -плоидными, иными словами, содержат 3, 4 и более хромосомных наборов, и которые благодаря этому ив самом деле лучше. Однако это далеко не правило. Диплоидия, напротив, настолько нормальный случай , что увеличение числа геномов или увеличение числа хромосом сверх этой нормы рассматривается как геномная мутация (итак, это уже третья разновидность мутаций наряду с генными и хромосомными мутациями). [c.140]

Самая простая форма хромосомной мутации — делеция, или нехватка, т. е. утрата хромосомой какого-нибудь участка, промежуточного или концевого, в результате чего в хромосоме недостает некоторых генов (рис. 24.33). Делеция может произойти в одной из двух гомологичных хромосом в таких случаях аллели, находящиеся в другой, нормальной, хромосоме, экспрессируются, даже если они рецессивные. Если же делеция затронула одни и те же локусы в обеих гомологичных хромосомах, это обычно ведет к летальному исходу. [c.212]

Популяция Изменения генетической характеристики у отдельных индивидуумов под влиянием генных и хромосомных мутаций [c.15]

Изменения наследственной программы—мутации происходят либо спонтанно, либо под влиянием мощных внешних факторов химических или радиационных воздействий, на хромосомы. Видимые под микроскопом хромосомные мутации, т. е. перестройки хромосом, означают изменение надмолекулярных структур, точечные или генные мутации в ДНК означают изменение молекулярной первичной структуры. [c.600]

Деления — это хромосомная мутация, возникающая в резу- потери участка хромосомы.— Прим. перев. [c.370]

Среди хромосом, представленных на рис. 23.3, можно видеть одну пару, состоящую из неодинаковых хромосом, обозначенных буквами X и . Это половые хромосомы. Мужская, или -хромосома, короче женской, или Х-хромосомы в ней отсутствуют некоторые гены, имеющиеся в женской хромосоме (разд. 24.6). В норме гомологичные хромосомы содержат гены, определяющие одни и те же признаки. Индивидуум, имеющий кариотип, изображенный на рис. 23.3, — мужчина (Х ). В кариотипе женщины бьшо бы две Х-хромосомы (XX). На кариограммах иногда можно видеть хромосомные мутации (гл. 24). [c.144]

НЫ обсуждаться обществом в целом, а не только генетиками и молекулярными биологами. Вы, может быть, уже читали о генах интеллигентности и преступности , или генах, ответственных за гомосексуальное поведение. Некоторые из этих проблем, относящихся к генетическому скринингу, генной терапии и генетической дактилоскопии, будут обсуждаться в этой главе. Чтобы разобраться в данном материале, вам понадобится знание основных законов генетики, природы гена и хромосомных мутаций. В табл. 25.3 содержатся сведения о наиболее распространенных наследственных заболеваниях, которые мы будем рассматривать в последующих разделах. [c.244]

Хромосомные аберрации обсуждались в разд. 24.9.2. Обычно они приводят к гибели эмбриона на ранней стадии развития и являются причиной 50—60% всех самопроизвольных абортов. В следующих разделах мы рассмотрим три хорощо известных примера хромосомных мутаций у человека. Одно из заболеваний затрагивает аутосомы (неполовые хромосомы) и называется синдромом Дауна. Два других затрагивают половые хромосомы (синдром Клайнфельтера и синдром Тернера). При рассмотрении последующих разделов нам очень поможет знание механизмов мейоза (разд. 23.4) и умение разбираться в кариограммах (разд. 23.1.1). [c.252]

Вирусы — они эффективно доставляют ДНК к ядру клетки. Чтобы удалить гены, ответственные за размножение вируса и инфекционность, вектор можно модифицировать методами генной инженерии. В случае мышей бьши успешно использованы ретровирусы, однако пока невозможно проконтролировать, куда встраивается ДНК, и поэтому не исключены хромосомные мутации. [c.264]

Иногда гибридизация может сопровождаться изменением числа хромосом (хромосомные мутации) — явление, называемое полиплоидией, которое может привести к возникновению новых видов. Один такой пример описан в разд. [c.326]

Это одна из форм симпатрического видообразования, при которой новый вид возникает в результате скрещивания между особями двух неродствен-ньк видов. Фертильные гибриды получаются при этом только в тех случаях, когда межвидовая гибридизация приводит к хромосомной мутации, в результате которой образуется аллополиплоид (разд. 24.9.2). Примером служит гибрид между капустой и редькой, полученный Г. Д. Карпеченко. Происходящие при такой гибридизации генетические изменения показаны на рис. 27.17. [c.336]

Различия между сортами злаков по белкам эндосперма возникли несколько тысячелетий назад в результате мутаций структурных генов, а также мутаций генов, регулирующих синтез этих белков. Дальнейшие изменения регуляторных генов можно вызвать с помощью облучения или химических соединений. Мутации в единичных структурных генах мало изменяют состав запасных белков семян, поскольку почти всегда эти гены образуют большие семейства, однако в случае хромосомных мутаций этот эффект оказывается заметным. [c.385]

Хромосомные мутации, которые одновременно затрагивают множество нуклеотидов или структуру хромосомы в целом, мы обсудим в следующей главе. [c.8]

В процессе эволюции организма изменяться может не только число и величина хромосом, но и их организация отдельные участки хромосом могут менять свое расположение внутри хромосомы и даже переходить от одних хромосом к другим. Изменения в числе, размере и организации хромосом называют хромосомными мутациями, перестройками или аберрациями. [c.32]

Хромосомные мутации можно классифицировать следующим образом А. Изменения в структуре хромосом. Такие изменения могут затрагивать чжАО генов в хромосомах (делеции и дупликации рис. 21.1) и локализацию генов в хромосомах (инверсии и транслокации рис. 21.2). [c.33]

Делеция. Хромосомная мутация, при которой утрачивается участок хромосомы (ср. Дупликация). [c.307]

Мутации происходят либо спонтанно, либо под влиянием мощных внешних факторов — химических или радиационных воздействий на хромосомы и гены. Следует различать хромосомные мутации — перестройки хромосом, наблюдаемые под микроскопом, и точечные, или генные, мутации. Первые представляют собой изменения надмолекулярных структур, вторые — изменения последовательности нуклеотидов в ДПК и, соответственно, в мРПК. Здесь мы остановимся на точечных мутациях. [c.282]

Фрагмент ДНК в плазмиде, комплементиру-ющий хромосомную мутацию Nif , содержит г/-ген, который можно детально охарактеризовать и использовать для выделения других nif-генов. [c.310]

Хромосомные мутации могут быть результатом изменения числа хромосом или их структуры. Некоторые типы хромосомных мутаций изменяют действие нескольких генов и оказывают на фенотип гораздо более глубокое воздействие, чем генные мутации. Изменения числа хромосом обычно происходят в результате ощибок при мейозе, но они возможны и при нарущениях митоза. Эти изменения выражаются либо в анэу-плоидии — утрате или добавлении отдельных хромосом, либо в эуплоидии (полиплоидии) — добавлении целых гаплоидных наборов хромосом. [c.210]

Кроме изменения плоидности, культивирование клеток и тканей растений in vitro вызывает появление в клетках хромосомных аббераций. Последние сказываются на биологических особенностях культивируемых тканей, изменяя их внешний вид, обмен веществ, скорость роста. Наряду с видимыми под микроскопом хромосомными мутациями в культивируемых клетках могут возникать изменения, не выявляемые микроскопически. Эти изменения могут затрагивать как незначительные участки хромосом, так и структуру генов. Генные мутации выявляются по изменению морфологии и физиолого-биохимических свойств клеток. [c.89]

Робертсоновская перестройка Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Тернера Тандемная дупликация Терминальная дупликация Транслокация Транспозиция Хромосомная мутация Центрическое разделение Центрическое слияние [c.70]

У нейроспоры два влияющих на рост гена, bis uit и granular, в норме локализованы в одном и том же плече пятой хромосомы. Обнаружен, однако, штамм, в котором эти гены наследуются независимо. Какой тип хромосомной мутации вы можете предположить, объясняя это наблюдение [c.71]

Когда возникает новая генная или хромосомная мутация, плохо взаимодействующая с остальным геномом, под влиянием естественного отбора она либо элиминируется, либо поддерживается при очень низкой частоте, хотя в другом генетическом окружении та же мутация может иметь высокую частоту. Роль коадаптации между аллелями различных локусов можно пояснить при помощи следующей аналогии. В симфоническом оркестре каждый музыкант должен не только владеть своим инструментом (ген должен быть способен функционировать), но и исполнять свою партию в данном произведении (ген должен взаимодействовать с другими генами). Если бы виолончелист стал исполнять свою партию из Шестой симфонии Бетховена в то время, как весь остальной оркестр играл Болеро Равеля, то получилось бы сущая какофония. [c.177]

Смотреть страницы где упоминается термин Хромосомные мутации III: [c.209] [c.210] [c.32] [c.33] [c.35] [c.37] [c.39] [c.41] [c.43] [c.45] [c.47] [c.49] [c.51] [c.53] [c.55] [c.57] [c.57] [c.61] [c.63] [c.65] [c.67] [c.69] [c.71] [c.218]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология