аутосомные рецессивные

Рис. 20.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Характерные признаки 1) у здоровых родителей могут появляться больные дети 2) лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой 3) если больны оба родителя, то больны и все их дети (эта ситуация на рисунке на отражена).

Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота, нередко приводящая к полной слепоте) может наследоваться тремя путями как аутосомный доминантный признак, как аутосомный рецессивный и как рецессивный, сцепленный [c.98]

Удивительный аспект метаболизма гликолипидов заключается в существовании по крайней мере десяти специфических лизосомных болезней накопления — сфинголипидозов [24—28]. Биохимические нарушения, лежащие в основе этих заболеваний, указаны на рис. 12-5 и в табл. 12-1. Первым изученным сфинголипидозом была болезнь Гоще, наследуемая по аутосомному рецессивному типу. При этой болезни [c.542]

Болезнь Тэя—Сакса обусловлена аутосомным рецессивным аллелем. Характерные симптомы этой болезни-умственная отсталость и слепота смерть наступает в возрасте около четырех лет. Частота заболевания среди новорожденных составляет около 10 на 1 млн. Исходя из равновесия Харди—-Вайнберга, рассчитайте частоты аллеля и гетерозигот. [c.133]

Многие мутации легальны. Несущая летальную мутацию-гомозигота не выживает — происходит спонтанный аборт (что остается обычно незамеченным). Имеются данные, что у вполне здоровых людей можно обнаружить до 10 рецессивных летальных мутаций, а также по крайней мере 3—5 аутосомных. рецессивных мутаций, влекущих за собой серьезные генетические дефекты. Вредные для организма доминантные мутации тоже часто встречаются в популяции. В частности, они проявляются в виде повышения уровня липопротеидов в крови и повышения концентрации холестерина, что в свою очередь приводит к повышению частоты сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте. [c.41]

Как правило, подавляющее большинство больных аутосомно-рецессивными забо- [c.159]

Галактоземия (неспособность усваивать молочн сахар) наследуется как аутосомный рецессивный пр нак. Успехи современной медицины позволяют предуп дить развитие болезни и избежать тяжелых последст нарушения обмена. Какова вероятность рождения бо. ных детей в семье, где один из супругов гомозигот по гену галактоземии, но развитие у него болезни бь предупреждено диетой, а второй гетерозиготен по гал тоземии [c.10]

Одна пара генов-два фенотипа. Редкие аутосомно-рецессивные заболевания контролируются только одной парой генов, и обычно известны только два фенотипа гетерозиготы либо не идентифицируются, либо, что много чаще, данные о популяционных частотах гетерозигот отсутствуют. Это справедливо для тех систем групп крови, для которых имеется только один тип сыворотки. В этом случае частота гомозигот аа равна а частота гена просто /аа. При этом нет способа проверить предположение о случайности скрещиваний. Практически важным является результат высокой частоты гетерозигот даже для относительно редких рецессивных заболеваний. [c.179]

Акаталазия (отсутствие каталазы в крови) обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. Исследования активности каталазы показали, что у гетерозиготных людей она несколько понижена по сравнению с нормой. У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась пониженной. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка полностью здорового. [c.17]

Одна из форм цистинурии — нарушения метаболизма некоторых аминокислот, в результате чего в моче больных обнаруживаются цистин, лизин, аргинин и орни-тин, наследуется как аутосомный рецессивный признак. У гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот образуются цистиновые камни в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче. Какие формы цистинурии возможны у детей в семье, где один из супругов страдал камнями почек, а другой был нормален в отношении анализируемого .ризнака [c.17]

III Аутосомно-рецессивные мышечные [c.186]

Клиническая популяционная генетика. В пределах гетерогенных заболеваний, таких, как умственная отсталость [835], глухота [669], слепота [670] и ишемическая болезнь сердца [686], на основе клинических, лабораторных и семейных исследований репрезентативных выборок пробандов можно отделить семейные случаи от спорадических. С другой стороны, статистический и биохимический анализ спорадических случаев позволяет идентифицировать определенные варианты с аутосомно-рецессивным наследованием. В пределах семейных форм также можно выявить генетическую гетерогенность, обусловленную как разными вариантами простого моногенного наследования в одних случаях, так и клиническими формами с мультифакториальным наследованием в других. Такие семейные исследования больших групп больных наиболее информативны, конечно. [c.299]

Репарирующие системы, устраняющие повреждения, вызванные действием ультрафиолетового излучения, имеются не только у бактерий их обнаруживают во всех живых организмах. Особый интерес представляет аутосомное, рецессивное наследственное заболевание, известное под названием ксеродерма пигмен-тосум (xeroderma pigmentosum). Люди, гомозиготные по соответствующему гену, необычайно чувствительны к воздействию ультрафиолетовых лучей и склонны к развитию множественных карцином. Заболевание вызывается несколькими причинами [c.292]

Изониазид представляет собой интересный химиотерапевтический препарат. Обычно его дают вместе с другими противотуберкулезными препаратами это снижает вероятность генетической мутации бактерий в штамм, устойчивый к применяемому химиотерапевтическому средству. Биохимика, наверно, заинтересует то, что изониазид относится к тем немногим препаратам, метаболизм которых подвержен генетическому контролю. Как показали Д. Ивенс и сотрудники, необычно медленный метаболизм изоииазида является аутосомным рецессивным признаком. Изучение генетического контроля метаболизма лекарственных препаратов представляет огромный интерес для химиков, биохимиков и специалистов в области молекулярной биологии. [c.218]

Это наследственное (аутосомное рецессивное) нарушение метаболизма липидов приводит к накоплению в тканях 20-углеродной жирной кислоты с разветвленной цепью — фи-тановой кислоты. Обычно фитановая кислота образуется в организме из растительного спирта фитола, который входит в состав хлорофилла, образуя сложный эфир (рис. 13-19). Поскольку р-окисление фитановой кислоты заблокировано, первой стадией ее распада является а-окисление, после чего в результате р-окисления образуются (из одной исходной молекулы) три молекулы пропионил-СоА, три молекулы аце-тил-СоА и одна молекула изобутирил-СоА. [c.313]

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) встречается наиболее часто, обусловлен наследственным дефектом синтеза фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патологические симптомы появляются уже на первом году жизни ребенка увеличена печень, нередко увеличены почки. В результате гипогликемии появляются судороги, задержка роста, возможен ацидоз. В крови—повышенное количество лактата и пирувата. Введение адреналина или глюкагона вызывает значительную гиперлактатацидемию, но не гипергликемию, так как глюкозо-6-фосфатаза в печени отсутствует и образования свободной глюкозы не происходит. [c.362]

Изучая родословные семей, представленных несколькими поколениями, члены которых имеют четко выраженную патологию, можно определить тип наследования многих генетических заболеваний. Зная характер наследования в семьях, можно установить, является ли данное генетическое заболевание аутосомно-до-минантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцеп- [c.479]

Альбинизм у человека обусловлен го Кктготностью по аутосомному рецессивному гену. В Англии описан случай, когда у супругов-альбиносов родились трое детей с нормальной пигментацией. Этот факт можно объяснить по крайней мере двояко. Как [c.186]

Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающ ся с почти полным отсутствием лимфатической тка1 наследуется как аутосомный рецессивный призн В семье у здоровых родителей родился ребенок с приз ками данной формы агаммаглобулинемии. Какова ве ятность того, что следующий ребенок в этой семье бy здоров [c.10]

Экскреция с мочой Р-аминоизобутирата—аутосомный рецессивный признак. Он распространен главным образом среди жителей Востока. Это нару- [c.31]

У больных с атаксией-телеангиэктазией (аутосом-но-рецессивное заболевание, приводящее к мозжечковой атаксии и лимфоретикулярной неоплазме) повышена чувствительность к рентгеновскому облучению. У больных анемией Фанкони (аутосомно-рецессивная анемия, сопровождающаяся повышенной частотой онкологических заболеваний и хромосомной нестабильностью), вероятно, нарушена система репарации поперечных сшивок. Для всех трех описанных синдромов характерна повышенная частота возникновения опухолей. Вполне возможно, что в недалеком будущем будут выявлены другие заболевания человека, вызванные нарушениями в системе репарации повреждений ДНК. [c.81]

Рахит—заболевание детского возраста, которое характеризуется низким уровнем кальция и фосфата в плазме крови и нарушением минерализации костей, ведущим к деформациям скелета. Чаще всего рахит вызнается недостатком витамина О. Различают два типа наследственного витамин О-зависимого рахита. Тип I обусловлен аутосомным рецессивным геном, детерминирующим нарушение превращения 25-ОН-Оз в кальцитриол. Тип II представляет собой аутосомный рецессивный дефект, при котором, по всей видимости, отсутствуют рецепторы кальцитриола. [c.203]

Хромосомная теория менделевского наследования была сформулирована в 1902 г. Саттоном и Бовери. В том же году Гэррод, установив аутосомно-рецессивный тин наследования алкаптонурии и обсуждая в связи с этим проблему биохимической индивидуальности вообще, выдвинул концепцию врожденных ошибок метаболизма . Вскоре после этого было показано, что многие болезни человека наследуются как простые менделевские признаки. Десятилетие спустя Бриджес (1916) [311] описал первый случай аномального распределения хромосом в мейозе у дрозофилы и назвал это явление нерасхождением . Цитогенетика животных и растений расцвела в первой половине века почти все важные явления в области цитогенетики были открыты именнр в этот период. Более того, цитогенетические методы помогли прояснить многие закономерности мутационного процесса. [c.35]

Приведем такой пример. С тех пор как Гэррод открыл алкаптонурию (20350) (разд. 1.5), во всех семьях подтверждался аутосомно-рецессивный тип ее наследования. Это продолжалось до 1956 г., когда неожиданно для всех была описана семья с фенотипически сходной, но явно доминантной формой (рис. 3.11). Несколько лет спустя авторы отказались от такого заключения дальнейшие семейные исследования обнаружили типичную рецессивную алкаптонурию. Эффект псевдодоминирования создавали некоторые браки между родственниками (гомозиготы X гетерозиготы). Если индивид, страдающий рецессивным заболеванием, вступает в брак с нормальной гомозиготой, то все дети будут гетерозиготными и, следовательно, фенотипически нормальными. Когда мы научимся успешно лечить рецессивные заболевания, количество браков пораженных, но вылеченных гомозигот будет возрастать. [c.160]

Согласно сегодняшним оценкам, около 15-20% всех распознаваемых беременностей у человека заканчиваются спонтанными абортами. Эксперименты с другими млекопитающими показывают, что большое число дополнительных зиготических потерь остается незамеченным, поскольку их гибель наступает еще в период миграции в фаллопиевых трубах. Неизвестно, насколько велика потеря зигот вследствие генетических факторов. Высокая доля потерь обусловлена численными и структурными хромосомными аберрациями (разд. 2.2.4). Однако определенно существуют и другие, чисто материнские причины абортов. Почти безнадежно пытаться оценить долю антенатальных (или даже постнатальных) зиготических потерь за счет аутосомно-доми-нантных или аутосомно-рецессивных леталей. Представляется более разумным оценивать вклад Х-сцепленных леталей, поскольку они влияют на соотношение полов. [c.169]

В другом примере ошибка не так очевидна. Здоровые родители, двое детей которых страдали альбинизмом, обратились к врачу, чтобы узнать вероятность того, что их третий ребенок тоже окажется альбиносом. Врач знает, что альбинизм-это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором ожидаемое сегрегационное отношение здоровых и больных среди детей гетерозиготных родителей равно 3 1. Он знает также, что сибства, в которых все дети поражены, крайне редки. Поэтому он говорит родителям Поскольку двое ваших детей альбиносы, вероятность того, что третий ребенок также будет поражен, очень мала. Следующий ребенок должен быть здоровым . Однако на самом деле риск остается равным 1/4, как и для первых детей. [c.180]

Необходимо, однако, указать, что регистрация и классификация мутаций у человека никогда не была систематической. Критерии распознавания Х-сцепленных мутаций отличаются от таковых для аутосомных и в особенности для аутосомно-рецессивных мутаций. Смещение подобного рода могло привести к ложным различиям между Х-хромосомой и аутосомами. Тем не менее реальная кластеризация генов с родственными функциями весьма возможна. У дрозофилы, для которой регистрация мутаций является намного более полной, описаны значимые отклонения от случайного распределения мутаций, поражающих различные системы органов [648]. Если при более детальном анализе различие между Х-хромосомой и аутосомами у человека окажется реальным, то уместны следующие вопросы. Связано ли это различие с какими-либо особыми свойствами Х-сцепленных генов в отношении регуляции генного действия Снижают ли эти гены риск возникновения рецессивных леталей вследствие мутаций и является ли это важным селективным преимуществом в ситуации, когда каждый второй индивид-это гемизиготный мужчина, который может быть элиминирован действием рецессивной летали Или, кластеризация является лишь простым отражением эволюционной истории этих генов [c.226]

Влияние случайных отклонений можно избежать, если исследовать большее количество индивидов, но при этом не исключается, конечно, пороговый эффект. Необходимы семейные исследования, особенно в случаях аутосомно-рецессивного или сце-нленного с полом наследования. В таких семьях следует ожидать наличия двух генотипов примерно с равными частотами, и поэтому бимодальность будет выражена более четко, чем в популяционной выборке. При исследовании семей пробандов, фенотипы которых соответствуют меньшей моде, в пользу простого типа наследования свидетельствуют следующие факты (если они типичны для большинства семей) [c.234]

Здесь F-кoэффициeнт инбридинга, Кр-дис-персия среди всего потомства в браках с коэффициентом инбридинга Р, Кд-диспер-сия при случайном скрещивании (рис. 3.63). На рис. 3.64 показано увеличение частоты пораженных среди детей от браков двоюродных сибсов (F = хб) относительно частоты пораженных в панмикспой популяции. Для сравнения представлено намного более выраженное увеличение частоты, наблюдаемое для моногенного аутосомно-рецессивного наследования. Однако в больщинстве случаев более подходящей альтернативой мультифакториальной модели будет скорее аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью, чем аутосомно-рецессивное. Следовательно, умеренное увеличение частоты признака, связанное с повыщением уровня инбридинга, является дополнительным аргументом в пользу мультифакториальной модели против аутосомно-доминантной при условии, конечно, что примесь семей с редким ауто-сомно-рецессивным сходным признаком исключена. [c.254]

Сцепление и ассоциация. Необходимо тщательно разграничивать сцепление и ассоциации. Сцепление относится к двум генам, расположенным в одной хромосоме на определенном (и определяемом) расстоянии друг от друга. Термин ассоциация часто используется в том случае, когда при конкретном заболевании (или при наличии какого-то признака) наблюдается более высокая частота определенного гена-маркера. Ассоциация не подразумевает, что ген болезни и маркерный ген расположены в одной хромосоме. При обсуждении частот НЬА-аллелей при разных заболеваниях могут возникнуть недоразумения, касающиеся этих понятий [809]. Мы уже упоминали, что комплекс локализован в хромосоме 6. Тесно сцеплен с этим комплексом ген недостаточности 21-гидроксилазы [633], который в гомозиготном состоянии приводит к врожденной гиперплазии надпочечников (20910). Аналогично с НЬА-локусами сцеплен ген одной из форм спиноцеребелярной атаксии (16440) [725]. Имеющиеся данные по гемохроматозу [болезнь накопления железа (14160), которая наследуется предпочтительно как аутосомно-рецессивный признак, причем иногда с проявлением у гетерозигот] можно интерпретировать так, что ген этой болезни также сцеплен с НЬА-комплексом [872а, 8726, 745]. Все перечисленные болезни являются моногенны-ми, соответствующие гены расположены на определенном, вполне измеримом расстоянии от НЬА-комплекса в хромосоме 6. Однако нет оснований считать, что эти заболевания и НЬА-комплекс физиологически как-то связаны. [c.271]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология