Хорион биопсия III

Состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона [c.341]

Биопсия ворсинок хориона [c.257]

Хорион — наружная зародышевая оболочка, тонкий слой клеток, окружающих эмбрион. Ворсинки хориона (нитевидные выросты на его поверхности) входят в состав плаценты и омываются материнской кровью. Благодаря этому кислород и питательные вещества поступают в кровь эмбриона, а продукты его жизнедеятельности выводятся из организма. Метод был разработан в Китае в 1970-х годах (рис. 25.30). Чаще применяется абдоминальный (брюшной) способ забора материала (рис. 25.30, А), который включает введение пустотелой иглы через брюшную стенку и стенку матки. В этом случае применяется местное обезболивание. При цервикальном способе (рис. 25.30, Б) материал для биопсии отбирают с помощью тонкой гибкой трубки, кото- [c.257]

Амниоцентез (взятие пробы амниотической жидкости для последующего анализа) — более старый и более доступный метод, нежели биопсия ворсинок хориона. Впервые он был использован в 1967 г. Обычно амниоцентез проводят на [c.258]

Риск для дефектов, сцепленных с Х-хромосомой. В том случае, если плод мужского пола у данной матери имеет 50%-ный риск серьезного Х-сцепленного заболевания, проводят определение пола эмбриона. В этой ситуации для большинства родителей биопсия ворсинок хориона на ранних сроках беременности более приемлема, чем амниоцентез. Усовершенствование методов анализа ДНК даст возможность не использовать пол плода в качестве диагностического критерия. [c.159]

Гемоглобинопатии [2345]. До недавнего времени для выявления различных талассемий анализировали клетки крови плода, полученные с помощью эндоскопии. В настоящее время этот метод замещается ДНК-диагностикой с использованием клеток плода, получаемых при биопсии ворсинок эпителия хориона. д м серповидноклеточной анемии возможно прямое выявление мутации (см. разд. 4.3), тогда как для диагностики талассемий выявляют сцепление с различными ДНК-маркерами. [c.159]

Развитие генетики соматических клеток привело к появлению в конце 60-х гг. пренатальной диагностики, основанной на амниоцентезе во второй трети беременности. Благодаря этой процедуре можно получить культуру эмбриональных амниотических клеток и с ее помощью осуществлять цитогенетические и биохимические исследования генотипа эмбриона, определять его пол и диагностировать различные внутриутробные нарушения. В начале 80-х гг. была разработана и широко используется биопсия ворсин хориона исследование, которое можно проводить уже в первой трети беременности. Открытие того факта, что дефекты нервной трубки связаны с увеличением содержания а-фетопротеина в амниотической жидкости, позволило осуществлять внутриматочную диагностику важной группы врожденных дефектов [242]. Разработка метода фетоскопии сделала возможной пункцию сосудов плода для диагностики гемоглобинопатий и даже визуальное выявление некоторых пороков развития эмбриона. К арсеналу методов диагностики добавился ультразвуковой метод исследования плаценты и выявления аномалий плода. Этот метод быстро совершенствуется и все чаще позволяет проводить фенотипическое обследование плода. Поскольку ультразвуковой метод является методом наружного исследования, он все больше и больше вытесняет фетоско-нию. [c.32]

Биопсия хориона и плаценты. [c.228]

Биопсия хориона — процедура, осуществляемая на 7— 11 -й неделе беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики. [c.204]

Биопсия хориона >99 >9 Часы — 10 дней Очень высокая 1-8 [c.332]

Укажите оптимальные сроки проведения биопсии хориона [c.341]

Инвазивные процедуры пренатального тестирования/диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) проводятся по желанию беременной. Ведение пациентки после диагностики целиком определяется её желанием консультант не должен принимать участие в принятии решения. Вне зависимости от принятого решения пациентке и её семье должна быть оказана психологическая и социальная поддержка. В настоящий момент срочно требуется создание служб такой поддержки [ Автономия личности ]. [c.349]

Из рис. 25.22 видно, что если оба родителя являются гетерозиготными носителями серпо-виднокпеточной анемии, то вероятность поражения их детей составляет 1/4. Фенотип устанавливают с помощью анализа крови. Если в семье были случаи заболевания, то потенциальным родителям следует посоветовать сделать анализ крови, прежде чем решиться на рождение ребенка. В настоящее время доступна и пренатальная диагностика. Ее проводят либо с помощью гибридизации, используя в качестве зонда ген НЬ8, либо с помощью рестрикционного анализа. Клетки плода получают путем амниоцентеза или биопсии ворсинок хориона (разд. 25.7.9). [c.247]

Каким же образом проводится генетический скрининг Наиболее важными являются четыре метода биопсия ворсинок хориона, амниоцен-тез, диагностика эмбриона перед имплантацией и анализ ДНК с помощью генных зондов. [c.257]

Национальная служба здравоохранения Великобритании предлагает всем беременным старще 35 лет бесплатный амниоцентез или биопсию ворсинок хориона, так как вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у них очень высока. [c.260]

Молекулярная цитогенетика. Методы новой генетики важны не только для изучения структуры генов, они оказывают все воз-растаюшее влияние на эффективность цитогенетической диагностики. Например, мелкие хромосомные аберрации, такие, как делеции и транслокации, идентифицируются теперь намного точнее, чем в недавнем прошлом. Мелкие делеции, не выявляемые классическими методами, в настоящее время можно обнаружить, если имеется ДНК-зонд для делетированного участка. Возможна также очень ранняя (8-10 недель беременности) пренатальная диагностика пола эмбриона с использованием -специ-фического ДНК-зонда, биопсии ворсин хориона (разд. 9.1) и методики Саузерна. Получены новые, впечатляющие данные относительно структуры, филогенетических взаимосвязей и эволюции обеих половых (X и V) хромосом (разд. 3.4). Новая технология несомненно должна войти в арсенал средств тех учреждений, которые занимаются генетическим консультированием и пренатальной диагностикой. Современная служба медико-генетической помощи остро нуждается в специальном дорогостоящем оборудовании и хорошо обученном персонале. Готово ли общество к крупномасштабным затратам на такую службу Как поступать слаборазвитым странам, у которых и без того имеется множест- [c.148]

Все эти методы были использованы к настоящему моменту. Взятие образцов крови при фетоскопии или пункции плаценты во многих случаях приводит к гибели плода (5% у опытных специалистов), хотя сам анализ относительно прост для крови, взятой непосредственно у плода, достаточно методов исследования белков. По мере усовершенствования и упрощения методов молекулярной биологии (рис. 4.60) все большее число лабораторий переключается на их использование. Биопсия хориона имеет некоторые преимущества пе- [c.99]

Беременным, имеющим риск рождения ребёнка с врождённой гиперплазией коры надпочечников, до 10-й недели беременности назначают дексамета-зон (20 мкг/кг) независимо от состояния плода. Дексаметазон подавляет секрецию андрогенов эмбриональными надпочечниками. Одновременно необходимо провести пренатальную диагностику пола плода и ДНК- диагностику мутаций в гене (либо путём биопсии хориона, либо амниоцентезом). Если обнаруживается, что плод мужского пола или что плод женского пола не поражён, то пренатальную терапию прекращают, а если у плода женского пола находят мутации в гомозиготном состоянии, то лечение продолжают до самых родов. [c.306]

К настоящему времени в мировой практике имеется достаточный опыт (сотни тысяч обследованных) по применению следующих инвазивных методов хорион- и плацентобиопсия, получение амниотической жидкости (амниоцентез), биопсия тканей плода, взятие крови плода (кордоцентез). [c.327]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология