Оротовая ацидурия

При специфическом поражении митохондрий клеток печени (синдром Рейе) имеет место вторичная оротовая ацидурия. Пораженные митохондрии не способны утилизировать карбамоилфосфат, он [c.290]

При специфическом поражении митохондрий клеток печени (синдром Рейе) имеет место вторичная оротовая ацидурия. Дело в том, что пораженные митохондрии оказываются неспособными утилизировать карбамоилфосфат, который, как и в случае наследуемой недостаточности орнитинтранскарбамои-лазы, вызывает избыточное образование оротовой кислоты. [c.33]

Другим примером может служить оротовая ацидурия, описанная в разд. 4.2.2.4. Избыток оротовой кислоты сам по себе не вызывает заметных вредных последствий, однако, недостаток уридинсодержащих соединений приводит к нарушению синтеза нуклеиновых кислот, что влечет за собой мегалобластную анемию и, кроме того, серьезную задержку роста. Добавлением уридина к пище удается восполнить недостаток метаболита и предотвратить проявление клинических симптомов заболевания. [c.64]

КИСЛОТЫ. Более того, образующийся необычный нуклеотид подавляет оротидилатдекарбоксилазу, вызывая тем самым оротовую ацидурию и оротидину-рию. Однако путь биосинтеза пиримидинов, по крайней мере у человека, приспосабливается к такому ингибированию, и пиримидиновое голодание имеет место только на ранних стадиях лечения препаратом. [c.33]

Примеров эффективных подходов к исправлению наследственных нарушений обмена путём возмещения продукта уже много введение необходимых стероидов при врождённой гиперплазии надпочечников, тироксина при гипо-тиреоидизме, гормона роста при гипофизарной карликовости, уридина при оротовой ацидурии. К сожалению, пока ещё нет примеров возмещения внутриклеточных белков, хотя попытки в этом направлении предпринимались (например, при лечении лизосомных болезней). [c.284]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология