Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (кантон Цюриха) [c.179]

Альбинизм, адреногенитальный синдром (с нарушением водно-солевого обмена) [c.179]

Недостаточность кислой фосфатазы (лизосомальной) Недостаточность аденозиндезаминазы (комбинированный иммунодефицит) Адреногенитальный синдром [c.155]

Существенный вклад в причины детской смертности вносят хромосомные болезни и такие наследственные генные болезни, как муковисцидоз, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и др. [c.44]

Частота дефицита 21-гидроксилазы составляет 1 5000 новорождённых, поэтому адреногенитальный синдром относится к группе заболеваний, подлежащих просеивающей диагностике у новорождённых. [c.142]

Адреногенитальный синдром — врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации. [c.406]

При адреногенитальном синдроме наблюдается маскулинизация, которая обусловлена избыточным производством андрогенов гнперплазированной корой надпочечников. У женского эмбриона при этом возникает псевдогермафродитизм, у мужского эмбриона преждевременное разрастание генитальных тканей. Адреногенитальный синдром у детей ведет к преждевременному ложному половому созреванию, а у взрослых женщин вызывает гирсутизм и вирилизацию наружных половых органов. Анализ метаболитов адренокортикоидных гормонов в моче таких больных свидетельствует о неспособности надпочечников осуществлять 21-гидроксилирование. [c.108]

Основной андроген или, точнее, предшественник андрогенов, вырабатываемый корой надпочечников,— это дегидроэпиандростерон (ДЭА). Большая часть 17-гидроксипрегненолона направляется на синтез глюкокортикоидов, но небольшая его доля подвергается окислению с отщеплением двухуглеродной боковой цепи под действием 17,20-лиазы. Этот фермент выявлен в надпочечниках и гонадах его субстратом служат только 17а-гидрокси-соединения. Продукция андрогенов заметно возрастает, если нарушается биосинтез глюкокортикоидов из-за недостаточности одной из 1 идроксилаз (см. ниже, адреногенитальный синдром). Большая часть [c.208]

Недостаточность стероидогенных ферментов приводит к недостаточности конечных продуктов и накоплению промеждуточных продуктов стероидогенеза, а также активации альтернативных путей синтеза стероидов. Общая характеристика большинства из этих синдромов, развивающихся в эмбриональном периоде,— это недостаточность продукции кортизола на фоне гиперпродукции АКТГ и гиперплазия надпочечников отсюда и название этих синдромов — врожденная гиперплазия надпочечников. Вюрая общая характеристика—гиперпродукция андрогенов. Избыток андрогенов ведет к усилению роста тела, вирилизации, нарушению формирования наружных половых органов отсюда другое название этих состояний — адреногенитальный синдром . Причина вирилизации, возникающей при врожден- [c.219]

Браки гетерозигот (здоровых) с гомозиготами (больными) встречаются в основном среди кровнородственных браков. Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, гапактоземия, гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова), адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы. [c.92]

Синоним врождённая вирилизующая гиперплазия коры надпочечников. Адреногенитальный синдром относится к фуппе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов. Как известно, процесс образования стероидов многоступенчатый. Каждая ступень катализируется соответствующим ферментом. Известно по меньшей мере 5 разновидностей наследственных дефицитов ферментов, обеспечивающих синтез стероидов (21-гидроксилаза, холе-стеролдесмолаза, 3-р-гидроксистероиддегидрогеназа, 11-р-гидроксилаза, 17-а-гидроксилаза). Все варианты этих наследственных нарушений наследуются по аутосомно-рецессивному типу. [c.141]

Адреногенитальный синдром у девочек Метилмалоновая ацидурия Множественная недостаточность карбоксилазы Аритмия у плода Аллоиммунная тромбоцитопения и другие формы болезней крови Диафрагмальная грыжа, обструкция мочевых путей, тератомы, кисты лёгких Применение дексаметазона Применение витамина В,2 Введение биотина Кардиологические препараты Обменное переливание крови или тромбоцитной массы плоду Операции на открытой или закрытой (аспирация иглой) матке [c.306]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология