Порфирия поздняя кожная

Поздняя кожная порфирия [c.364]

Поздняя кожная порфирия, вероятно, является наиболее распространенной формой порфирии. Обычно она связана с теми или иными поражениями печени, особенно при избыточном потреблении алкоголя или перегрузке ионами железа. Природа метаболического нарушения точно не установлена, но вероятной причиной является частичная недостаточность уропорфириноген-декарбоксилазы. Нарушение, по-видимому, передается как аутосомно-доминантный признак, но генетическая пенетрант-ность различна и в большинстве случаев зависит от наличия нарушений функций печени. В соответствии с предсказаниями моча содержит повышенные количества уропорфиринов типа I и III в то же время экскреция с мочой АЛК и порфобилиногена наблюдается сравнительно редко. Иногда моча содержит весьма значительное количество порфиринов, придающих ей розоватый оттенок при подкислении она чаще всего дает в ультрафиолетовой области розовую флуоресценцию. [c.365]

Печень содержит большие количества порфиринов и поэтому сильно флуоресцирует, тогда как у эритроцитов и клеток костного мозга флуоресценция отсутствует. Главным клиническим проявлением при поздней кожной порфирии является повышенная светочувствительность кожи. У больных не наблюдается ни повышенной активности АЛК-синтазы, ни соответственно избыточного содержания в моче порфобилиногена и АЛК это коррелирует с отсутствием острых приступов, характерных для перемежающейся острой порфирии. [c.365]

При тяжелой степени усиливается степень поражения кожи. Развивается поздняя кожная порфирия, сопровождающаяся повышением чувствительности к солнечному излучению, ранимостью кожных покровов, эритематозными и буллезными высыпаниями на открытых участках тела (по типу фотодермита) и гиперпигментацией кожи. Отмечается слабость, боли в суставах и мышцах нижних конечностей с нарушением их чувствительности. Токсические гепатиты осложняются присоединением панкреатита, вплоть до острой печеночной, почечной или сердечно-сосудистой недостаточности. При исследовании 1фови отмечается анемия. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход наступает через 2-Л недели после отравления. [c.790]

MIM 121300 Наследственная копропорфирия 176000 Порфирия острая перемежающаяся 176010 Порфирия, тип Честер 176100 Порфирия кожная поздняя 176200 Порфирия смещанная 177000 Эритропоэтическая протопорфирия 263700 Порфирия врождённая эритропоэтическая [c.404]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология