Синдром карликовости

При опухолях из В-клеток возникает гиперин-сулинемия и синдром, характеризующийся тяжелой гипогликемией. О важной роли инсулина (или, возможно, ИФР-1 или ИФР-2) для органогенеза свидетельствуют редкие случаи карликовости. Этот синдром характеризуется низким весом при рождении, малой мышечной массой, малым количеством подкожного жира, очень мелкими чертами лица, инсулинорезистентностью со значительным повьппением содержания биологически активного инсулина в плазме и ранней смертью. У некоторых таких больных либо совсем отсутствовали рецепторы инсулина, либо они были дефектными. [c.263]

Экспрессивность и пенетрантность колеблются в широких пределах (от О до 100%) и сильно зависят от условий внешней среды. По аутосомно-доми-нантному типу наследуется полидактилия (шестипалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость), синдром Марфана ("паучьи пальцы ) и другие заболевания (рис. 2.3). [c.14]

Подтипы IS (синдром Шая) и 1HS (синдром Хюрлер Шая) — менее тяжёлая клиника. Клинически карликовость, гипертрихоз, скафоцефалия (аномалия формы черепа), макроцефалия, умственная отсталость, грубые черты лица, [c.394]

То же самое можно сказать и относительно воздействия мутаций на организм человека. Все виды мутаций, воздействующих на людей, вредньи В медицинской литературе, такие заболевания, как монголизм, синдром Дауна, онкологические заболевания, альбинизм, карликовость и иные формы умственных и физических нарушений характеризуются как следствия мутационных воздействий. Безусловно, процесс, калечащий людей, не можетбыть механизмом эволюции . [c.41]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология