Аутосомно-доминантные или рецессивные летали

Приведем такой пример. С тех пор как Гэррод открыл алкаптонурию (20350) (разд. 1.5), во всех семьях подтверждался аутосомно-рецессивный тип ее наследования. Это продолжалось до 1956 г., когда неожиданно для всех была описана семья с фенотипически сходной, но явно доминантной формой (рис. 3.11). Несколько лет спустя авторы отказались от такого заключения дальнейшие семейные исследования обнаружили типичную рецессивную алкаптонурию. Эффект псевдодоминирования создавали некоторые браки между родственниками (гомозиготы X гетерозиготы). Если индивид, страдающий рецессивным заболеванием, вступает в брак с нормальной гомозиготой, то все дети будут гетерозиготными и, следовательно, фенотипически нормальными. Когда мы научимся успешно лечить рецессивные заболевания, количество браков пораженных, но вылеченных гомозигот будет возрастать. [c.160]

Пример болезнь острова Млет. Болезнь острова Млет-это аутосомное рецессивное заболевание, входящее в группу ладонно-подошвенных кератозов. В отличие от наиболее распространенного доминантного типа (иппа-ТЬо81) в этом случае кератозные изменения не ограничиваются ладонями и ступнями, а могут распространяться и на другие части рук и ног. Впервые данная патология обнаружена около 150 лет назад на небольшом острове Млет, расположенном у югославского побережья. Население острова составляет всего несколько сотен человек в 1930 г. частота браков между двоюродными сибсами была не менее 14 на 93 брака [1731]. В 1960 г. многие из пораженных этой болезнью еще оставались в живых. Типичная родословная представлена на рис. 6.49. Высокая частота гетерозигот и большое число кровнородственных браков сделали реальностью браки между пораженными гомозиготами и гетерозиготами и обусловили явление псевдодоминирования (разд. 3.1.3). Вне острова Млет случаи этого заболевания отмечаются редко. [c.372]

Остеодисплазия Мелника-Нидлса — группа заболеваний, характеризующихся костной дисплазией и аутосомно-рецессивным (249420) или доминантным X—сцепленным наследованием (309350, гемизиготы мужского пола — летали). Близкую группу составляют летальные или полулетальные костные дисплазии, включая бумеранговую (112310) и ателостеогенез типов I (108720) и III (108721). [c.401]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология