Мутации полулетальные

Накопленный материал показывает, что освобождение популяции насекомых от летальных и полулетальных мутаций протекает медленно, иногда на протяжении десятков поколений, что создает благоприятные предпосылки для успешного практического применения хемостерилизаторов. Совершенно исключается возможность развития устойчивости насекомых к гормонам или их аналогам, вызывающим стерилизацию, поскольку гормоны являются продуктами желе-i внутренней секреции самих насекомых, без которых невозможны рост и метаморфоз насекомых. [c.32]

Некоторые доминантные мутации обнаруживают слабый эффект отцовского возраста. Пенроуз [1590] отметил, что не все доминантные мутации проявляют сильный эффект отцовского возраста. К заболеваниям, для которых этот эффект выражен гораздо слабее, относится такая хорошо изученная болезнь, как двусторонняя ретинобластома [1683]. В числе других-туберозный склероз, нейрофиброматоз и несовершенный остеогенез. На рис. 5.20 приведены данные о соответствующих частотах мутаций. Для трех последних из вышеупомянутых болезней увеличение частот с возрастом отцов не достоверно однако обнаружен достоверный эффект порядка рождения, свидетельствующий все-таки в пользу гипотезы о влиянии отцовского возраста. Сравнение рисунков 5.18 и 5.20 приводит к обоснованному выводу о гетерогенности доминантных мутаций в отношении эффекта отцовского возраста. Вероятно, есть разные типы мутаций одни обнаруживают сильный отцовский эффект, а другие-слабый или вообще его не проявляют. Из факта существования эффекта отцовского возраста для летальных или полулетальных мутаций Х-сцепленных генов следуют важные выводы. Если предположить, что в поколении дедов мутации происходили чаще, чем в поколении отцов, можно ожидать, что эффект отцовского возраста будет часто обнаруживаться на дедах пробандов по материнской линии. [c.177]

Я обсуждал летальные хромосомы так, как если бы их летальность в гомозиготном состоянии была обусловлена замещением одного или более генов летальными. Иными словами, за исключением множественных леталей (скорректированных методом Пуассона), я приравнивал летальные хромосомы к летальным генам. Но какие существуют доказательства в пользу этого широко распространенного предположения Не равно ли вероятно, что хромосомы становятся летальными в гомозиготном состоянии, потому что они несут большое число генных мутаций, каждая из которых в гомозиготном состоянии оказывает небольшое вредное действие на развитие Это различие в интерпретации леталей тесно связано с противоречием между классической и балансовой гипотезами. Первая явно считает, что летальные хромосомы обязательно несут летальные гены — редкие мутации с частотой порядка 1—2 на геном. Балансовая гипотеза, с другой стороны, допуская наличие летальных генов, в то же время предсказывает наличие значительного числа хромосом, которые являются синтетическими деталями , т. е. летальными хромосомами, которые представляют собой сумму многих генных замещений с небольшим повреждающим действием. К сожалению, нельзя точно указать, сколько синтетических леталей составят значительное число . Более того, классическая гипотеза также допускает существование синтетических леталей, составленных, например, из двух полулетальных мутаций. Таким образом, нельзя провести четкую грань между предсказаниями двух гипотез. [c.56]

Кимура и Ота считают значения Л =5-10 и 5=0,001 приемлемыми. В этом случае при к Ь мы получаем У=0,03 на гамету такую частоту они считают абсурдно высокой для благоприятных мутаций, так как ее величина примерно соответствует общей частоте возникновения летальных и полулетальных мутаций на гамету. Но опять, если имеется только 10 генов, к=0,06 и частота возникновения мутаций, обладающих очень незначительным преимуществом, составляет только 1 % частоты возникновения леталей и полулеталей. Если читатель уже почувствовал, что в этих доводах нет ничего, кроме произвольного жонглирования числами, которые можно подобрать таким образом, что они будут служить подтверждением любой предвзятой точки зрения, то я достиг своей цели. [c.226]

Хорошо известным рецессивным, сцепленным с полом признаком, полулетальным для мужчин и очень редким у женщин, является гемофилия. Поскольку мужчины, страдающие гемофилией, как правило, не доживают до такого возраста, когда они могут иметь детей, этот признак быстро исчез бы из популяций, если бы в результате мутаций не возникали новые гены, обусловливающие гемофилию. Последнее, по-видимому, действительно имеет место в некоторых родословных. [c.454]

Большинство мутаций вредно они могут быть летальными и полулетальными, вызывающими бесплодие или снижающими жизненные функции. Иные из мутаций в тех условиях, в которых обитает данная популяция организмов, окажутся более или менее нейтральными. Наконец, небольшая часть мутации в какой-то мере полезна для жизни организма, для существования вида. [c.276]

Н. Б. Тимофеевым-Рессовским [1] и Ю. Я. Керкисом [2] с помощью рентгеновых лучей и Г. Л. Митрофановой [3] с помощью коротковолновых и химических мутагенов удалось лишь относительно редко найти положительные количественные переходы. Частота их оказывалась незначительной но сравнению с летальными и полулетальными мутациями. Разумеется, во всех этих опытах получено много других ценных для генетики сведений, но они совершенно недостаточны для иланирования селекционных опытов. [c.4]

В результате гамма-облучения количество летальных и полулетальных мутаций дрозофил возрастало по сравнению с контрольной популяцией почти в 2 раза (до 77,3%), но уже спустя 5 поколений выравнилось до уровня контроля и оставалось на этом уровне в последующих 15—35-м поколениях [144, 235]. Однако новые радиационные летали, введенные в подопытную популяцию дрозофил, заменили старые природные летальные мутации и оказались включенными в наследственную систему дрозофил благодаря отбору на гетерозиготность. По этой причине последствия гамма-облучения еще долго сказывались на жизнеспособности яиц, отложенных дрозофилами в исходном облученном поколении из отложенных янц отрождалось только 19+2,5% личинок (в контроле 85,9+1,9%), в 8-м поколении после облучения —35+3,6%, в 15-м —60,8+2,9%. Сходные данные были получены по средней численности потомства от одной пары мух в облученном поколении потомство составляло по отношению к контролю 60,3%, в 5-м поколении— 50,3, в 10-м — 55,8, в 15-м — 87,2 и в 35-м — 86%. Таким образом, даже через 35 поколений еще сказывались последствия гамма-облучения [145]. [c.30]

Больщинство, если не все новые мутации, понижают приспособленность особи, которая гомозиготна по этой мутации. Многие мутантные гены в гомозиготном состоянии обладают летальным действием, т. е. особи, несущие двойную дозу мутантного гена,, гибнут. Другие мутации полулегальны, т. е. больщинство гомозиготных по ним особей гибнет, хотя некоторые выживают. Наконец, существуют субвитальные мутации, понижающие приспособленность гомозиготных по ним особей, но не слишком резко. ОднакО в гетерозиготном состоянии летальные, полулетальные и субвитальные аллели могут как снижать приспособленность своих носителей, так и быть совершенно нейтральными (рецессивы) нли даже повышать приспособленность. В первом случае мутация не обладает доминантностью по приспособленности (строго говоря, доминантность промежуточная). Во втором она полностью рецессивна,, поскольку в гетерозиготе действие мутантного гена полностью замаскировано. В третьем случае мутантный ген обладает сверхдоминантностью или гетерозисным эффектом (рис. 6.6). Очевидно,, поведение аллеля как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии определяет его селективное преимущество или неблагоприятный эффект в данной популяции. Напомним, что при своеМ. первом появлении мутантный аллель всегда находится в гетерозиготном состоянии, его судьба на ранних этапах зависит от того, каким он обладает действием в этом состоянии. Только после того> как частота мутантного гена повышается (в результате отбора), он становится у некоторых особей гомозиготным. [c.142]

Отношение D/L. Другое допущение, принимаемое при использовании генетических грузов для различения гетерозисных и частично доминантных генов, вытекает из различных математических ожиданий расиределения приспособленностей гомозигот у вновь возникших мутаций и у мутаций, которые уже испытали действие естественного отбора. Распределение жизнеспособностей гомозигот по хромосомам, полученных обычным способом (рис. 2), можно разделить, как мы уже видели, на два модальных класса. Обозначим через L общую потерю приспособленности (в сравнении с некоторым оптимальным генотипом), которая происходит в результате получения летальной или полулетальной гомозиготы, а через D потерю жизнеспособности у квазинормальных или вредных гомозигот. Тогда отношение DjL будет иметь различные математические ожидания в зависимости от степени доминирования генов, если хромосомы взяты из равновесной популяции, так как равновесные частоты генов с различной степенью вредности будут различаться. Более того, у гомозигот по вновь возникшим мутациям отношение DjL будет опять-таки иным, поскольку отбор еще не изменил их частоты, и отнощение это должно быть независимым от доминирования и сверхдоминирования, отражая лишь общую частоту мутаций разных типов. В табл. 15 показаны ожидаемые отношения DIL для разных случаев доминирования и для новых мутаций. Согласно этим результатам, можно отличить постоянное частичное доминирование от частичного доминирования, которое возрастает по мере снижения интенсивности отбора, как предполагал Мёллер. В первом случае отношение DjL для равновесных мутаций должно быть во много раз выше, чем для новых мутаций, причем оно тем выше, чем меньше вредность в среднем квазинормального генотипа, тогда как в последнем случае отношение DIL одинаково как у новых, так и у равновесных мутаций. К сожалению, невозможно отличить ни последний случай от гетерозиса по k аллелям, пи случай постоянного доминирования от таких ситуаций, когда имеется два гетерозисных аллеля, один из которых встречается гораздо чаще, Чем другой, и лишь очень слабый гетерозис. [c.91]

Если мутация происходит в клетках, из которых развиваются гаметы, или в половой клетке, то новый признак проявится в ближайшем или в последующих показаниях. Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма. Это объясняется тем, что в организме функционирование всех органов хорошо сбалансировано между собой и внешней средой. Нарушение существующего равновесия обычно ведет к снижению жизнедеятельности или к гибели организма. Мутации, снижающие жизнедеятельность, называются семилетальными или полулетальными. Мутации, не совместимые с жизнью, называются летальными (от лат. letalis — смертельный). Однако какая-то часть мутаций оказывается [c.148]

Патогенное действие мутации (или мутаций) может приводить к летальному исходу на разных стадиях онтогенеза. Существенный вклад летальных и полулетальных мутаций во внутриутробную гибель и в раннюю постнаталь-ную смертность не вызывает сомнений, хотя и не всегда можно разграничить, прямое это действие (этиологическое) или опосредованное через патогенез. Летальный эффект мутаций может проявиться сразу после оплодотворения. По-видимому, 50% всех зачатий не реализуется в беременность, в большинстве случаев в результате наследственных нарушений. Около 50% всех спонтанных абортов связано с генетическими факторами. В первой половине беременности происходит наибольшая элиминация эмбрионов и плодов. При этом чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что причиной аборта были хромосомные аномалии. Хотя механизмы гибели различны, в целом они связаны с нарушениями генетического контроля различных этапов эмбриогенеза от невозможности имплантации бластоцисты до неспособности карио-типически аномальных клеток формировать тканевые структуры. [c.43]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология