Ахондроплазия эпидемиологическое исследование

Реальную значимость наследственных болезней можно установить, только исследуя большие популяции и используя для этого эпидемиологический подход. Такие исследования предоставляют благоприятную возможность выявить этиологическую гетерогенность и оказать помощь в дискриминации генетических и негенетических случаев. Они дают естественную основу для оценки таких генетических параметров, как мутационные уровни, биологические приспособленности и относительная частота легких и тяжелых мутационных форм одного и того же гена. Эпидемиологические исследования помогают в предсказании долговременных эффектов медицинской терапии, необходимы они и для генетического консультирования. Многие работы по эпидемиологии наследственных болезней были выполнены в 40- 50-х гг. Ведущая роль в этом принадлежала нескольким институтам. Среди них выделялся институт Кемпа в Копенгагене. Здесь был разработан генетический регистр датской популяции, а на его основе проведены исследования некоторых наследственных заболеваний, таких, как ахондроплазия (10080), по-ликистоз почек (17390), пороки развития и т.п. [c.174]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология