Гемофилия в мужских половых клетках

Различия частот мутаций у индивидов разного пола в случае гемофилии А. Холдейн [1474] был первым, кто, анализируя данные о случаях гемофилии, полученные в одном популяционном исследовании, проведенном в Дании [557], постулировал, что частота мутаций в мужских половых клетках вьш1е, чем в женских. Согласно Холдейну [1472], определенная часть (т) всех носителей Х-сцепленного рецессивного аллеля [c.178]

Синдром ломкой Х-хромосомы Этот синдром-вероятно, самая распространенная Х-сцеп-ленная наследственная болезнь человека (см разд. 8.2.1.2). Недавно полученная для него оценка частоты мутаций оказалась самой высокой из всех оценок, вычисленных для классических фенотипов человека (разд. 5.1.3.2). Сегрегационный анализ родословных, объединенных в большое число серий [1619], не выявил спорадических больных, причину недуга которых можно объяснить мутациями, возникшими в половых клетках их матерей. В случае синдрома ломкой X сегрегационный анализ дал результат, сходный с полученным ранее для гемофилии А (см. табл. 5.13) Авторы сделали вывод, что в случае синдрома ломкой X все мутации de novo произошли в мужских половых клетках. Нам представляется такой вывод преждевременным. Ведь смещения выборки родословных, взятых в анализ, неизбежны. Как отмечалось в разд. 5.1.3.2, эти исследования не основываются на результатах изучения всех случаев болезни в популяции ограниченной численности. Кроме того, нельзя исключить возможность инфляции Оценки частоты мутаций, обусловленной частич- [c.181]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология