Мутации частота

Все живые организмы, в том числе человек, подвергаются действию ионизирующих излучений, источники которых находятся в окружаюшей среде или попадают в организм в виде радиоактивных изотопов. Существенная часть естественных мутаций возникает под влиянием естественных источников радиации (радиоактивность горных пород земли, космические лучи), и очевидно, что увеличение дозы ионизирующего излучения должно привести к увеличению частоты отдельных мутаций, а возможно, и к появлению новых, ранее не наблюдавшихся. [c.597]

Прямые мутации вызывают различные изменения, инактивирующие ген, тогда как обратные мутации должны восстановить функцию белка, поврежденного данной прямой мутацией. Таким образом, требования, предъявляемые к обратной мутации, гораздо более специфические, чем требования к прямой мутации. Частота обратных мутаций соответственно ниже, чем прямых, обычно в 10 раз. Иногда возникают также мутации в других генах, которые помогают каким-то образом обойти эффект первой мутации. Их называют супрессорными мутациями или более формально-внегенными супрессорами. [c.41]

Биологические исследования показали, что гелиевая атмосфера не влияет на генетический аппарат человека, не действуя на развитие клеток и частоту мутаций. Дыхание гелиевым воздухом (воздух, в котором азот частично или полностью заменен на гелий) усиливает обмен кислорода в легких, предотвращает азотную эмболию (кессонную болезнь). [c.228]

Некоторая часть женского потомства самок со сцепленными Х-хромосомами, в которой оба гомолога гетерозиготны по рецессивным мутациям, оказывается гомозиготной по одной или нескольким рецессивным мутациям. Частота, с которой данная мутация переходит в сцепленных Х-хромосомах в гомозиготное состояние, возрастает с увеличением расстояния от соответствующего локуса до центромеры. Следовательно, возникновение таких новых генотипов по сцепленным Х-хромо-сомам происходит в результате кроссинговера. Их появление возможно только в том случае, если кроссинговер происходит на тетрадной ста- [c.139]

Уместно напомнить, что значительное число доминантных признаков принадлежит к слабо вредным. . Несомненно, что в какой-то мере частота этих признаков поддерживается повторными мутациями Частоту таких мутаций можно оценить, если известно среднее число генераций, в которых они воспроизводились По имеющимся данным, среднее время существования некоторых из них составляет лишь несколько поколений Частота возникновения мутаций должна быть такой, чтобы мутационный процесс повышал частоту соответствующего признака до ее фактического значения и уравновешивал противоположное действие отбора [c.159]

Одно из наиболее поразительных свойств живых существ — это высокая степень мутабильности генов. Вредные мутации уносят многие человеческие жизни в раннем возрасте. Считают, что очень высокая частота заболеваний раком у людей старшего возраста обусловлена в какой-то мере накоплением соматических мутаций. Многие мутации могут появляться в результате ошибок репликации ДНК, а также процессов репарации и рекомбинации. Скорость мутирования возрастает в присутствии химических мутагенов, оод влиянием физических воздействий, таких, как, например, воздействие ультрафиолетовым излучением и рентгеновскими лучами, а также при случайном включении вирусной ДНК в хромосомы. [c.289]

Таблица 1. Частота возникновения мутаций в нуклеотидах определенного типа в последовательности ЬАСВ8АС.

Эта карта демонстрирует важный факт, что г//-мутации, приводящие к утрате функции, т, е, к одному и тому же фенотипу, могут происходить во многих различных точках цистрона. Ясно, что число возможных аллелей гП очень велико. На реальность более глубокой дифференциации тонкой генетической структуры указывает тот факт, что спонтанные точечные мутации, расположенные в разных частях карты, ревертируют к дикому типу с различными и характерными для каждой мутации частотами. Следовательно, природа этих различных спонтанных мутаций, обусловливающих один и тот же фенотип, не может быть одинаковой. Сравнение карты спонтанных мутаций с аналогичной картой, построенной для мутаций, индуцированных специальными химическими мутагенами, показывает, что участки повыщенной мутабильности в этих картах расположены в разных местах, хотя и специфичны для каждой из них (рис. 6.12). Это в свою очередь свидетельствует о существовании еще более тонкой структуры генетического материала. При картировании мутаций, полученных всеми возможными способами, установлена принадлежность 200 мутаций г//Л-цистрону [c.171]

Ультрафиолетовые лучи относятся к электромагнитным к оле-банням, по ионизации они не производят, их действие на организм связано с образованием в облученных тканях возбужденных молекул и атомов. Возбуждение представляет собой процесс поглощения энергии, сопровождающийся перемещением электронов с ближней на более далекую от ядра атома оболочку. Длина волны ультрафиолетовых лучей во много раз больше, чем у гамма-лучей и лучей Рентгена, она составляет 0,2—0,4 мкм. Поэтому ультрафиолетовые лучи обладают меньшей энергией и проникающей способностью не могут проникать через ткани животных,, окружающие гонады неэффективно и ультрафиолетовое облучение семян. Но при облучении пыльцы, бактерий и спор грибов ультрафиолетовые лучи вызывают большое число мутаций, частота которых особенно сильно возрастает в диапазоне с длиной волны 0,25—0,28 мкм, соответствующей спектру поглощения ДНК. В качестве источника ультрафиолетовых лучей для получения мутаций обычно используют ртутные лампы. [c.191]

Особого внимания заслуживает мутагенез под влиянием вакцинации. Благодаря введению живых вакцин достигнуты большие успехи в борьбе с опасными инфекциями оспой, тифом, бруцеллезом и др. В то же время широкое распространение вакцинации, охватывающей большие количества людей и нередко проводимой повторно, повышают опасность индукции мутаций. Частота хромосомных аномалий повышается и вследствие иммунологического стресса, вызываемого пересадкой и отторжением кожного лоскута, как это впервые показал для мышей Ю. Я. Керкис. [c.530]

Установлена также взаимосвязь между уровнем ежедневного поступления в организм человека а( )латоксинов и частотой рака печени в странах Азии и Африки. Так, увеличение дозы с 3,5 до 222,1 нг/кг массы тела в сутки повышаст частоту заболеваний раком печени с 1,2 до 13,0 случаев на 100 ООО населения в год 174 . Опубликованные эпидемиологические исследования офаничены по объему, и, кроме того, в них не учитываются такие факторы, как недостаточность питания, вирусные заболевания. присутствие других микотоксинов, гельминтозы и пр Тем не менее результаты многочисленных работ свидетельствую , что многие афлатоксины вызывают генные мутации, оказывают тератогенное действие, являются сильными иммунодепрессантами, оелабл яющими клеточный иммунитет и сопротивляемость организма к инфекционным заболеваниям. [c.96]

ДНК Поли.меразы проверяют комплементарность каждого нуклеотида матрице дважды один раз перед включением его в состав растущей цепи и второй раз перед тем, как включить следующий нуклеотид. Очередная фосфодиэфирная связь образуется лишь в том случае, если последний (З -концевой) нуклеотид затравки комплементарен матрице. Если же на предыдущей стадии полимеризации произошла ошибка (например, из-за того, что нуклеотид в момент полимеризации находился в необычной таутомерной форме), то репликация останавливается до тех пор, пока неправильный нуклеотид не будет удален. Некоторые ДНК-полимеразы обладают не только полимеризующей, но и 3 -экэонуклеазной активностью, которая отщепляет не спаренный с матрицей нуклеотид затравки, после чего полимеризация восстанавливается, от механизм, коррекция, заметно увеличивает точность работы ДНК-полимераз. Мутации, нарушающие З -экзонуклеазную активность ДНК-полимеразы, существенно повышают частоту возникновения прочих мутаций. Напротив, мутации, приводящие к усилению экзонуклеазной активности относительно поли.меризующей, снижают темп мутирования Генетического материала. [c.47]

Скрещивание самок без Р-элемента с самцами, несущими Р-элементы, приводит у гибридов к транспозициям Р-элемента, которые наблюдаются только в клетках зародышевого пути. В потомстве таких гибридов обнаруживается достаточно много мутаций, вызванных внедрением элемента. Эги мутации часто приводят к стерильности потомства. Поэтому линии с Р-элементом и без него выглядят как репродуктивно изолированные, по крайней мере частично. Биологическая изоляция играет огромную роль в процессе эволюции. В этом случае она объясняется на молекулярном уровне изоляция линий вызвана активацией транспозиций Р-элемента, присутствующего в одной из них. Механизм активации транспозиций не расшифрован, однако выяснена причина, почему транспозиции Р-элемента ограничены зародышевыми клетками. Оказалось, что только в клетках—предшественниках гамет — осуществляется такой ход сплайсинга транскрипта Р-элемента, который приведет к образованию непрерывной открытой рамки трансляции, кодирующей транспозазу (рис. 120, а). Ограничение транспозиции зародышевыми клетками, по-видимому, имеет определенный смысл, поскольку обеспечивает выживание особей, несущих гаметы, в которых произошли геномные перестройки вследствие транспозиции Р-элемента. Подобный геномный шок , сопровождающийся высокой частотой мутагенеза, может обеспечить большую степень геномной изменчивости, которая послужит материалом для отбора в процессе эволюции. [c.232]

Для оценки частоты выщепления м воспользуемся такой особенностью ПП, как наличие коротких фланкирующих прямих повторов, возникающих в момент встраивания ПП в геном в результате дупликации фрагмента генома в месте встраивания. Предполагается, что 1 ) фланкирующие повтор функционально ненагружены и эволюционируют со скоростью фиксации нейтральных мутаций V=5-10 замен на позицию за год 2)повторные и обратные мутации маловероятны и ими можно пренебречь. [c.67]

Представление о пассивной роли ДНК как мишени д возникновения мутаций сменяется пониманием большого значен полинуклеотидной последовательности в определении тиг1 мутации, их локализации и частоты. Экспериментальные данк. показывают, что в определенных участках ДНК - "горячих, точках, мутации возникают существенно чаще, чем в другн участках. Это свидетельствует о важной роли полинуклеотидног контекста (конкретных вариантов полинуклеотидны [c.90]

Анализируется вектор F(4) (где F(l) - частота мутирования нуклеотида А, F(2) - Т, F(S) - G, F(4) - С). Для анализа используется критерий, основа1пшй на биномиальном распределении. Пусть общее число мутаций равно п, число мутаций нуклеотида типа 1 равно kj. Причем, частота мутирования нуклеотида F(l)=kj/n больше 0.25 (ожидаемой при равномерном распределении мутация по типам нуклеотидов ). Вероятность такого события по случайным причина равна [c.94]

Полезную информацию о молекулярных механизмах мутагенеза мовет дать анализ мутационных переходов i -> j (где 1 исходный тип нуклеотида, J - тил нуклеотида, возникшего в результате мутации). Анализируется матрица частот мутационных переходов Т(4х4) (где T(l,j) - частота мутационных переходов из нуклеотидов 1-го в нуклеотиды J-ro типа). Пусть k j - число переходов из 1-го в J-й нуклеотид, п - общее число мутаций. Пусть частота мутационного перехода T(l,j)=kjj/n превышает 1/12, ожидаемую при равномерном распределении мутаций по возможным типам переходов. Для оценки неслучайности превышения наблюдаемого числа переходов над ожидаемым используется критерий (1 биномиального распределения Pikjj). [c.95]

Влияние соседних оснований яа частоту возникновения мутаций отмечалось и ранее для прокариотических ДНК-полю-юраз. Авторы [17] предполагают, что соседние основания слева и справа могут иметь большое значение для стабилизации неканонической пары, возникающей в ходе репликации. Похожие закономерности выявлены при анализе спонтанных мутаций, возникающих при трансфекции вектора pZI89 в клетки обезьяны. Для всех мутантных позиций оказалось характерным наличие слева вполне определенных нуклеотидов. Консенсус имеет вид ТС, где нуклеотид С - позиция мутирования. Предполагается, что эти мутации возникли в ходе репарации трансфецированной ДНК, поврежденной клеточными нуклеазами [171. [c.103]

Подвергнув популяцию бактерий действию антибиотиков, можно отобрать мутанты, способные расти в присутствии соответствующего антибиотика. Этим путем были получены, в частности, мутанты Е. соИ, устойчивые к стрептомицину (однако следует сказать, что частота их появления была очень низкой примерно 10 ). Было установлено, что измененный ген (rpsL или sir А) расположен на генетической карте в области, соответствующей 72 мин >. В дальнейшем было показано, что стрептомицин связывается с рибосомным белком S12, а rpsL — ген этого белка. Среди устойчивых к стрептомицину бактерий можно отобрать мутанты, ставшие зависимыми от этого антибиотика и не способные расти в его отсутствие. Было показано, что такая зависимость от Стрептомицина возникает в результате изменений рнбосомного белка S4. Из этих экспериментов отчетливо видно, что для существенного изменения чувствительности живого организма к определенному токсину или даже для того, чтобы организм сделался зависящим от этого токсина, оказывается достаточно единичной точковой мутации, изменяющей всего лишь одну аминокислоту. [c.240]

Скорость спонтанных мутаций невелика, однако она может быть значительно увеличена воздействием химических мутагенов (разд. 3,1) или излучения. Этот подход дал возможность легко измерять скцростй прямых и обратных мутаций. После того как такие измерения были-осуществлены, оказалось, что, хотя мутации, вызываемые определенными химическими соединениями, например акридиновыми красителями, могут быть обращены, частота такого обращения значительно ниже частоты обычных обратных мутаций. Было показано, что эти мутации происходят в результате либо делеций (выпадений) одногй или нескольких нуклеотидов из цепи, либо вставок (включений) дополнительных нуклеотидов. Мутации типа делеций и вставок возникают, по-видимому, в результате ошибок в процессе генетической рекомбинации и репарации поврежденной цепи ДНК. [c.247]

Изучение частот рекомбинаций между различными штаммами фагов вскоре показало, что некоторые сайты мутаций тесно сцеплены друг с другом. Рекомбинация между такими сайтами происходит редко. Другие же сайты сцеплены слабо друг с другом, и рекомбинации между ними происходят часто. Эта ситуация напоминает обнаруженную на много лет раньше ситуацию с генами плодовой мушки (дрозофилы)кукурузы и других высших организмов. Главная идея, на которой основано картирование хромосом любого организма, состоит в предположении, что частота реком- РИС. 15-20. Стерильные пятна, образованные бак- [c.249]

КОЙ культуре В-клеток, в которых они реплицировались. В результате происходящей в этих условиях рекомбинаций появились не только фаги с обоими типами мутаций, но также и стандартные фаги, у которых в результате рекомбинации исчезали оба типа мутаций. Поскольку в клетках штамма К растут только рекомбинанты последнего типа, среди миллиардного потомства удается идентифицировать наличие даже единичного рекомбинанта. Предположим теперь, что суммарная длина ДНК фага Т4 составляет 200 000 пар оснований, т.е. на единицу длины карты приходится 286 пар. Частота рекомбинаций между двумя мутациями, равная 0,01%, означает, что в цепи ДНК эти мутации разделены всего лишь тремя парами оснований. Исходя из сказанного, Бензер пришел к выводу, что даже в тех случаях, когда мутации затрагивают основания ДНК, расположенные в непосредственной близости друг от друга, частота ожидаемой рекомбинации между этими двумя мутациями легко может быть определена. [c.250]

Осн. доля всех М. в природе обусловлена генными М. Они вызывают разнообразные изменения признаков. Большинство из М. вредны для организмов (могут вызывать уродство и даже гибель). Очень редко возникают М., улучшающие св-ва организма. Эти М. дают осн. материал для есгесгв. и искусств, отбора, являясь необходимьпл ус ювием эволюции в природе н селекции полезных форм растений, животных и микроорганизмов. Частота спонтанных мутаций у каждого вида генетически обусловлена и поддерживается на оптим, уровне. [c.155]

Сомаклональные вариации нельзя рассматривать как случайные спонтанно возникающие мутации. Генетические изменения, характерные для сомаклональных вариаций, сложны и носят комплексный характер. Частота таких генетических изменений на три порядка превьппает частоту спонтанных мутаций. Кроме того, сомаклональные варианты отличаются от исходного растения не только качественными моногенными признаками, но и количественными — полигенными (интенсивность роста, продуктивность, устойчивость к неблагоприятным факторам внешней среды). [c.186]

Биохимия Том 3 (1980) -- [ c.247 , c.289 ]

Принципы структурной организации белков (1982) -- [ c.199 ]

Принципы структурной организации белков (1982) -- [ c.199 ]

Молекулярная генетика (1974) -- [ c.31 , c.135 , c.136 , c.139 , c.141 , c.142 , c.150 , c.152 ]

Гены (1987) -- [ c.41 ]

Современная генетика Т.3 (1988) -- [ c.18 , c.22 ]

Эволюция без отбора Автоэволюция формы и функции (1981) -- [ c.35 ]

Эволюция без отбора (1981) -- [ c.35 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология