Человек фенотип

Наши знания о природе наследственности и биологической изменчивости не только помогают нам глубже понять популяции человека и протекающие в них подчас своеобразные жизненные явления, но в значительной мере касаются непосредственно каждого из нас. Прежде всего необходимо признать, что мы являемся наследниками наших предков, а это означает, что мы рождаемся с той или иной генетической конституцией, которая в значительной мере определяет возможности нашего развития. К счастью мы зависим не только от наследственности, но находимся также под сильным влиянием условий среды, в которой мы живем. Правда, некоторые признаки, такие, как цвет глаз или группа крови, практически не зависят от условий среды, однако большая часть наших индивидуальных особенностей формируется в процессе взаимодействия между генотипом и условиями среды, причем в ряде случаев условия среды играют в этом важную роль. Для нас, как и для других организмов, полностью сохраняет свое значение простой, но крайне важный тезис, что фенотип представляет собой результат взаимодействия между генотипом и условиями среды. [c.449]

Так, в отношении человека мы должны считать частью фенотипа наряду с физическими свойствами и умственные способности. Мы должны также понять, что с биологической точки зрения лишь эти два основных фактора — генотип и условия среды — регулируют всю нашу жизнь и играют решающую роль в определении нашего поведения. [c.450]

Направление биохимических исследований, задачей которых является модификация генотипов с целью изменения фенотипов организмов, называется генной инженерией. Генная инженерия представляет собой современную производительную биотехнологию, использование которой дает человечеству надежду на решение глобальной проблемы питания (по прогнозам ученых, к концу XXI в. население Земли может увеличиться до 10 млрд человек, в то время как и при современной численности население в некоторых регионах испытывает недостаток в питании) и ряда других проблем. Цель настоящей главы — рассмотреть методы и основные направления развития генной инженерии и биотехнологий. [c.495]

Тот факт, что рестрикционные маркеры сохраняются при изменениях генома, затрагивающих фенотип, лежит в основе чрезвычайно эффективного метода идентификации генетических локусов на молекулярном уровне. Типичным примером могут служить мутации с известным фенотипическим эффектом, которые локализованы на генетической карте, хотя функция соответствующего гена или белка не известна. К этой категории относятся некоторые тяжелые заболевания человека. Это, например, кистозный фиброз, хорея Гентингтона и многие другие серьезные и даже смертельные болезни, которые наследуются по законам Менделя. Во всех этих случаях молекулярная природа мутантной функции неизвестна и, вероятно, она сможет быть выяснена только после того. [c.48]

Некоторые болезни человека, которые хорошо изучены генетически, но слабо охарактеризованы с молекулярной точки зрения, трудно поддаются диагнозу. Если же рестрикционный маркер тесно сцеплен с фенотипом, то его наличие можно использовать для диагностики болезни в пренатальной стадии или позднее. [c.49]

В случае кластера (3-глобиновых генов человека наилучшая корреляция наблюдается в генах эмбриона. Большинство ( 15) идентифицированных сайтов оказывается неметилированными в эритроидной ткани с активной экспрессией, частично метилированными во взрослой эритроидной ткани и метилированными в других тканях. У взрослого организма в тканях с активной экспрессией Р-глобиновых генов метилирование некоторых сайтов уменьшено лишь частично. (Под частичным метилированием подразумевается, что данный сайт метилирован в одних клетках, но не метилирован в других клетках того же фенотипа.) [c.386]

Несколько иная картина наблюдается при обработке нейраминидазой сыворотки приматов и крупного рогатого скота (ср. рис. 1) [25]. Трансферрин приматов расщепляется с образованием только двух медленно движущихся полос, тогда как трансферрин человека образует четыре добавочные полосы. Аналогичным образом при обработке нейраминидазой сывороток крупного рогатого скота, содержащих пять из шести известных фенотипов трансферрина, из каждой зоны необработанного трансферрина последовательно образуются два медленно движущихся компонента. Трансферрин сыворотки цыплят также содержит два остатка сиаловой кислоты, которые могут отщепляться нейраминидазой [60]. [c.123]

В отношении механизмов определения пола человек отличается от дрозофилы тем, что для формирования нормального мужского фенотипа необходимо присутствие Y-хромосомы. Механизмы определения пола у дрозофил и млекопитающих обсуждаются в гл. 17. [c.81]

У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 кроссоверных единиц. Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного из родителей, а эллиптоцитоз — от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет эритроциты нормальной формы. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье. [c.114]

Влияние гомозиготности на выражение аномальных доминантных генов, Аномальный ген считается доминантным, если фенотип гетерозигот четко отличается от фенотипа здоровых гомозигот. В популяциях человека почти все носители доминантных заболеваний гетерозиготны по той или иной мутации. Иногда случается, что два носителя одной и той же аномалии вступают в брак и имеют детей. Тогда четверть из них будут гомозиготами по мутантному алле-лю. Такая ситуация вполне реальна, когда супруги-родственники. В кровнородственном браке между двумя носителями брахидактилии средней степени тяжести (11260) родился ребенок, у которого недоставало пальцев на руках и ногах и, кроме того, имелись множественные уродства скелета. Он умер в возрасте одного года. Однако у его сестры (как и у родителей) наблюдалась аномалия пальцев только средней степени тяжести [792]. [c.156]

Генетические различия. Кроме видовых различий, обнаружены различия между линиями внутри одного вида как у лабораторных животных, так и у человека. Например, гидроксилирование дебризоквина осуществляется по четвертому положению. Однако существует два фенотипа в популяции, в которых гидроксилирование происходит по-разному. Большая группа представителей популяции — экстенсивные метаболайзеры эффективно гидроксилируют по четвертому положению. Меньшая группа (слабые метаболайзеры), напротив, почти не метаболизируют по этому типу [c.524]

Ввиду сказанного выше любая классификация клеток организма будет в какой-то степени произвольной в отношении детальности подразделения. В наш перечень включены те виды клеток взрослого человеческого организма, которые считаются различными во всяком большом современном руководстве по гистологии. Они сгруппированы в приблизительном соответствии со своей функцией. В некоторых случаях, когда ясно, что традиционная группа нуждается в дальнейшем разбиении, но подгруппы еще недостаточно хоро-шо охарактеризованы, они не указаны. В частности, мы не пытались как-либо подразделять класс нейронов центральной нервной системы. Когда отдельный вид клеток, как, например, ороговеваюшая эпидермальная клетка, последовательно получает различные наименования по мере своего созревания, мы приводим только два названия-одно для дифференцирующейся клетки и одно для стволовой клетки. С учетом сделанных оговорок 210 наименований клеток, содержащихся в перечне, составляют более или менее исчерпывающий список различных способов экспрессии генома в ввде фенотипов нормальных клеток взрослого человека. Стоит отметить, что более 60% представленных типов относится к эпителиальным клеткам. [c.184]

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в генетическом коде оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидноклеточная анемия — заболевание, вызываемое у человека заменой одного основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Более подробно это заболевание и его причины описаны в разд. 25.7.2. [c.213]

На фоне расшифровки последовательностей нуклеотидов в геноме стало очевидным, что функционирует он как сложная система с множеством обратных связей, а не как простое считывание информации с цепочки бусинок-генов . И регуляторная иерархия весьма динамична, она может меняться при делении соматических и зародышевых клеток. Некоторые дополнительные механизмы, о которых ученые давно догадывались, приводят к наследственным стабильным изменениям экспрессии генов без изменения нуклеотидной последовательности в ДНК (их назвали эпигенетическими). Накопленные генетиками факты о межгенных взаимодействиях и их роли в происхождении болезней, в понимании корреляций между генотипом и фенотипом, позволяют совершенно по-новому оценить генетическую регуляцию функций. И этим будет занята генетика человека в будуш ем. [c.144]

Идея о том, что действие мутационных факторов опосредовано ферментами, возникла почти одновременно с возрождением генетики. В работах, проведенных с 1902 по 1908 г., Геррод (Garrod) высказал мнение, что болезнь человека-алкаптонурия-обусловлена нарушением какой-то метаболической реакции, катализируемой ферментом. Его фраза- врожденные ошибки метаболизма - заключает в себе концепцию, согласно которой генетический дефект может привести к нарушению определенного метаболического процесса, обусловливая тем самым наблюдаемый фенотип. В последующие три десятилетия накопились примеры влияния специфических мутаций на определенные биохимические реакции. Основная трудность исследований этого периода состояла в том, что приходилось довольствоваться случайно отобранными мутациями, не всегда пригодными ДJiя биохимического изучения. [c.17]

Рис. 6. Полиморфизм трансферрина обезьян шимпанзе и макак-резусов. Электрофорез на крахмальном геле. Окрашивание амидочерным (а) и авторадиография (б). В семи сыворотках макак-резусов и трех сыворотках шимпанзе можно обнаружить восемь известных молекулярных видов трансферрина макак-резусов и четыре известных вида трансферрина шимпанзе. Трансферрин человека -- трансферрин фенотипа СС. Трансферрин макак-резусов помечен по системе Гудмана и Поулика [118], а трансферрин шимпанзе — по системе Бойера и Янга [107].

Авторадиография после электрофореза на крахмальном геле. а, Ь, с — относительная концентрация фермента О, 2 и 100 соответственно, а — сравнение четырех фенотипов трансферрина человека б — сравнение трансферринов макак-резусов, циномолгус, человека н шимпанзе использованы фенотипы, гомозиготные по трансферрину Ь — сравнение пяти фенотипов трансферрина крупного рогатого скота. Фенотипы помечены по системе Смитиса [c.134]

У человека наличие Y-хромосомы-необходимое условие принадлежности к мужскому полу организмы, обладающие одной Х-хромосомой в отсутствие Y-хромосомы, характеризуются женским фенотипом, хотя большинство из них стерильны (этот генотип определяет так называемый синдром Тернера см. гл. 21). Вообще, по-видимому, присутствие Y-хромосомы необходимо у животных для возникновения мужских половых признаков (или женских, если гетерогаметным полом являются самки) или, во всяком случае, для плодовитости. У D. melanogaster особи с одной Х-хромосомой в отсутствие Y-хромосомы фенотипически выглядят как самцы, однако они стерильны содержащиеся в Y-хромосоме гены необходимы для сперматогенеза. [c.80]

Рис. 5-91. Анализ генетического сцепления выявляет совместную передачу потомству какого-либо гена, обусловливающего у человека специфический фенотип (в данном случае - определенную болезнь), и соседнего ПДРФ-маркера Такой анализ дает возможность клонировать

Редкий аллель а вызывает у человека наследственную анофтальмию (отсутствие глазных яблок). Аллель А обуславливает нормальное развитие глаза. У гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Супруги гетерозиготны по гену А. Определить расщепление в по генотипу и по фенотипу. Мужчина, гетерозиготный по гену А (с уменьшенными глазными яблоками), женился на женщине с нормальным развитием глаз. Какое расщепление по фенотипу окажется среди его детей [c.16]

Геомагнитное поле оказывает влияние буквально тт все процессы, совершающиеся в отдельных клетках, организмах, и в конечном итоге на всю биосферу Земли. Проведенные исследования показывают, что гомеостазис, т. е. способность поддерживать динамическое постоянство состава и свойства фенотипа и генотипа, мо кет зависеть от геомагнитного поля и находиться под его контролем. Полученные данные открывают возмоншость для глубокого и полного объяснения некоторых проблем гелиобиологии. Па основе признания роли геолтагнитного поля в л изнедоятель-ности организмов становится понятной глобальность и синхронность гелиобиологических реакций, ибо геомагнитное поле все-проникающе и имеет различные вариации. По вместе с тем остается недостаточно ясным ряд вопросов какие именно геофизические факторы оказывают существенное влияние па жизнедеятельность живых организмов имеется ли специфическое влияние их на различные виды экологических объектов (человек, животное, растения, бактерии) количественные и качественные особенности изолированного и комбинированного воздействия на биосистемы молекулярные механизмы их биологического действия проявления действия этих факторов на здоровых и больных людей и т. д. [Дубров, 1973, 1974]. [c.92]

Дополнительная трудность комплементационного анализа возникает из-за супрессии ts-фенотипа другим сегментом, предположительно кодирующим белок, который дополняет функциональный деф зкт в сегменте, несущем ts-повреждение. Подобная экстраген-ная супрессия впервые была замечена у ts-мутантов реовируса [201] сейчас имеется несколько примеров и с мутантами вируса гриппа. М. Tolpin и соавт. [267] обнаружили, что мутация в гене РА рекомбинантного штамма вируса гриппа человека подавляет экспрессию 18 фенотина гена РВ2. Этот пример супрессорной [c.195]

Взаимосвязь генетики человека с другими областями науки и медицины. Быстрое развитие генетики человека в последние десяти-лешя привело к ее широкому взаимодействию с другими областями науки и медицины. Помимо общей, молекулярной генетики и цитогенетики особенно тесные связи установились с клеточной биологией, биохимией, иммунологией, а из клинических ДИСЦИП.ЩШ-с такими, как педиатрия, офтальмология и дерматология. В то же время генетика человека мало связана (если вообще связана) с физиологией, что, возможно, приносит ущерб развитию этих наук. Одной из причин отсутствия плодотворного взаимодействия между ними может быть различие в основном подходе генетический анализ по Менделю представляет собой попытку разложить причину возникновения определенного свойства человека па простейшие составляющие. Генетик знает, что в принципе фенотип-это результат сложных взаимодействий между различными генами, но его больше интересуют сами компоненты, а не точный механизм таких взаимодействий. В настоящее время генетический анализ осуществляется на уровне структуры гена и генетического кода. Недоброжелатель может сравнить генетика с человеком, который, чтобы по- [c.16]

В то же самое время Форд и сотр. (1959) [352] выявили кариотип ХО. В этом случае 14-летняя девочка имела клинические признаки синдрома Тернера (рис. 2.70) при отсутствии в клетках эпителия слизистой оболочки рта Х-хроматина. Модальное число хромосом в клетках костного мозга было 45, обнаружено только 15 метацентрических хромосом средней длины , как у нормальных мужчин. Это строго соответствовало кариотипу ХО. Сравнивая эти результаты с тем, что было известно для дрозофилы (рис. 2.67), авторы пришли к выводу, что в противоположность плодовой мушке тип ХО у человека приводит к развитию агонадального индивида с женским фенотипом. Упомянув о кариотипе XXX у дрозофилы, они отметили, что у человека он еще не описан. [c.99]

На первый взгляд может показаться, что при современных биологических методах дискриминация клинико-генетических вариантов на чисто описательной основе, т. е. на уровне клинического фенотипа, уже не представляет интереса. Однако, по нашему мнению, значение фенотипической вариабильности генетических болезней у человека необходимо по многим причинам [c.186]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология