Справочник химика 21

Химия и химическая технология

Статьи Рисунки Таблицы О сайте English

Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой

    Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой [c.146]

    Наиболее известный и распространенный среди мужчин (1 на 2000-4000) тип умственной отсталости-синдром Мартина-Белла. У больных с этим синдромом выявлена специфическая аномалия Х-хромосомы- приблизительно в 2-35% случаев на конце длинного плеча (Хя28) выявляется ломкий участок Такой же маркер можно [c.65]

    К наследственным заболеваниям с умственной отсталостью относят и синдром Мартина—Белл (синдром ломкой Х-хромосомы). Синдром наследуется Х-сцепленно рецессивно и встречается в основном у мальчиков, хотя выявляется и у /з женщин — носительниц гена. Частота его составляет 1 1250— 1 5000 лиц мужского пола. В настоящее время выяснен характер генетических изменений, лежащих в основе этого заболевания. Показано, что клинические проявления синдрома связаны с увеличением числа тринуклеотидных повторов цитозин-гуанин-гуанин на определенном участке длинного плеча Х-хромосомы (Xq27.3). [c.181]


    К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа), синдром Леша—Нихена. [c.94]

    Диагностика на уровне одной или нескольких клеток в настоящее время реальна при некоторых болезнях. Её проводят с использованием ПЦР, моноклональных антител, ультрамикроаналитических методов. Уже появились сообщения об успешной диагностике на преимплантационной сталии ряда болезней (синдром Марфана, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона, семейный полипозный рак толстой кишки, муковисцидоз, ганглиозидоз С 2 болезнь Тэя—Сакса, синдром Леша—Нихена, талассемия, спинальная мышечная атрофия, мышечная дистрофия Дюшенна, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой). [c.334]


Смотреть страницы где упоминается термин Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой: [c.147]   
Смотреть главы в:

Клиническая генетика -> Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой




ПОИСК





Смотрите так же термины и статьи:

Хромосома хромосомы

Хромосомы



© 2024 chem21.info Реклама на сайте