Гентингтона генетический риск

Очевидно, что члены семей, в которых имеется высокий риск заболевания, нуждаются в генетическом консультировании. Благодаря клонированию гена в 1993 г. и разработке очень надежного метода анализа ДНК, выявление хореи Гентингтона стало довольно легкой процедурой. Теперь каждый может узнать, проявится ли у него заболевание. В настоящее время установлен и согласован на международном уровне кодекс правил при таком тестировании, который предусматривает консультирование до и после анализа. Возможно, вам это покажется удивительным, но многие люди, имеющие больных родителей (т. е. имеющие 50%-ный риск заболевания), отказываются от тестирования, они предпочитают не знать, разовьется ли у них болезнь. [c.251]

ПРОГНОЗИРУЕМЫЙ ДИАГНОЗ. Этот термин подразумевает диагностирование болезни, которая в данный момент еще не проявляется, но, судя по выявленному генотипу, должна проявиться в будущем. Классический пример такой генетической бомбы замедленного действия — хорея Гентингтона, при которой симптомы становятся заметными обычно в зрелом возрасте. В этом случае за заболевание отвечает один доминантный ген, и если человек живет достаточно долго, он должен заболеть, однако для многих других заболеваний такой фатальности нет. Например, люди могут быть генетически предрасположены к заболеваниям сердца и раку легких, однако они могут избежать этих болезней, если будут заниматься спортом, соблюдать диету и не будут курить. Желающие уже сейчас могут проверить, не несут ли они ген хореи Гентингтона, а скоро станут общедоступными тесты, позволяющие оценить риск болезней сердца. Общество должно заранее решить ряд связанных с этим вопросов. Например, имеют ли право страховые компании требовать, чтобы прежде чем застраховать свою жизнь клиент прошел генетическое тестирование Будет ли позволено таким компаниям создавать невыгодные условия для тех, кто имеет повышенный риск заболевания Кроме того, с развитием тестирования должна возрастать потребность в генетическом консультировании со [c.257]

Пример хорея Гентингтона. Здоровый мужчина в возрасте 35 лет обратился в медико-генетическую консультащно. Его отец и бабка страдают хореей Гентингтона. Он интересуется риском заболеть для себя и своих будущих детей. Хорея Гентингтона-это аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью. Возраст начала варьирует от 20 до 70 лет (разд. [c.234]

По мнению одного из авторитетных специалистов в данной области - В.Маккьюсика, - бурный прогресс современной генетики человека содержит в себе как минимум два риска во-первых, новая информация увеличит разрыв между тем, что мы можем диагностировать, и тем, что мы можем лечить. Уже сейчас это - острая проблема, касающаяся той же болезни Гентингтона и ряда других наследственных заболеваний. Во-вторых, значительно возрастет разрыв между тем, что мы (врачи, ученые и публика) думаем, что мы знаем, и тем, что мы знаем на самом деле. Последнее обстоятельство, по словам Маккью-сика, связано с невольным энтузиазмом, которым охвачено научное сообщество по поводу ожидаемых благ от реализации международного проекта Геном человека , и переоценкой степени влияния генетических факторов на формирование поведения человека (19). [c.242]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология