Медико-генетическая помощь

Общим для всех этих документов является представление о том. что медико-генетическая помощь должна быть правом каждого человека, соответствующим образом гарантированным государством. Подчеркивается необходимость обеспечения конфиденциальности генетической информации, свободы личного выбора граждан, защиты лиц с ограниченной дееспособностью. Вводятся запреты на использование генетической информации в качестве основания для расовой, этнической, экономической, политической или иной дискриминации граждан. [c.264]

Специфические проблемы возникают в тех случаях, когда сама по себе процедура медико-генетического тестирования несет опасность причинения вреда. Например, ряд наследственных заболеваний может быть диагностирован внутриутробно при помощи амниоцентеза, который, однако, связан с риском непреднамеренного прерывания беременности. Если имеются медико-генетические показания, свидетельствующие о значительной вероятности рождения ребенка с генетической патологией, то обычно считается, что этим риском можно пренебречь. [c.249]

Медико-генетическое консультирование — специализированный вид медицинской помощи является наиболее распространённым видом профилактики наследственных болезней. [c.311]

Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Если необходимо дополнительно применять генеалогический, цитогенетический, биохимические и другие специальные генетические методы (например, определить сцепление генов), то пациента направляют на медико-генетическую консультацию, и врач-генетик помогает лечащему врачу в постановке диагноза. Может возникнуть необходимость направления пациента или его родственников на дополнительные исследования. Со своей стороны врач-генетик может поставить перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, офтальмологом и др.) конкретную задачу — распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам врач-генетик не может в полном объёме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней. [c.313]

При организации медико-генетических консультаций как структурных подразделений нужно опираться на сложившуюся в стране систему здравоохранения и учитывать степень развития медицины в целом, в том числе уровень знаний генетики у врача. Консультации функционируют как составное звено системы медицинской помощи населению. [c.316]

До сих пор только незначительное число семей (не более 10%), которым требуется совет врача-генетика, обращается за такой специализированной помощью. При этом более 50% направленных на консультацию лиц имеют неправильные показания для её проведения. Это несоответствие между потенциальной потребностью в консультировании и реальным обращением за ним связано с двумя обстоятельствами 1) недостаточным уровнем медико-генетических знаний у врачей и населения 2) недостаточным пониманием организаторами здравоохранения значения меди ко-генетического консультирования как метода профилактики наследственных болезней. [c.318]

Кабинеты медико-генетического консультирования должны быть организованы во всех областных и крупных городских больницах. Стабильности в I этом виде помощи в нашей стране пока нет из-за тяжёлого экономического положения здравоохранения. Объём медико-генетического консультирования, безусловно, зависит от уровня медицинской помощи в стране. [c.319]

Молекулярная цитогенетика. Методы новой генетики важны не только для изучения структуры генов, они оказывают все воз-растаюшее влияние на эффективность цитогенетической диагностики. Например, мелкие хромосомные аберрации, такие, как делеции и транслокации, идентифицируются теперь намного точнее, чем в недавнем прошлом. Мелкие делеции, не выявляемые классическими методами, в настоящее время можно обнаружить, если имеется ДНК-зонд для делетированного участка. Возможна также очень ранняя (8-10 недель беременности) пренатальная диагностика пола эмбриона с использованием -специ-фического ДНК-зонда, биопсии ворсин хориона (разд. 9.1) и методики Саузерна. Получены новые, впечатляющие данные относительно структуры, филогенетических взаимосвязей и эволюции обеих половых (X и V) хромосом (разд. 3.4). Новая технология несомненно должна войти в арсенал средств тех учреждений, которые занимаются генетическим консультированием и пренатальной диагностикой. Современная служба медико-генетической помощи остро нуждается в специальном дорогостоящем оборудовании и хорошо обученном персонале. Готово ли общество к крупномасштабным затратам на такую службу Как поступать слаборазвитым странам, у которых и без того имеется множест- [c.148]

Иинтенсивное развитие медико-генетической помощи в нашей и других странах началось в 60-70 п. XX в., что было связано как с ростом удельного веса наследственных заболеваний, так и с достижениями в изучении хромосомной патологии и болезней обмена веществ. По данным 1995 I-., на территории Российской Федерации существовало 70 медико-генетических учреждений, услугами которых пользовались около 80 тыс. семей. [c.225]

Итак, специфика предмета медицинской генетики и ее методов предопределяет специфичность и ее морально-этической проблематики. Согласно американскому исследователю Л. Уолтерсу, основными этическими проблемами современной медицинской генетики являются такие проблемы, как сохранение медицинской тайны (конфиденциальность генетической информации), добровольность при проведении генетического тестирования индивидов и скринирования популяции, доступность медико-генетической помощи (тестирования,. консультирования и др.) для различных слоев населения, соотношение потенциального блага и вреда при реализации различных генетических вмешательств. [c.243]

В соответствии с генетическим принципом классификации генные болезни можно подразделить на группы согласно типам наследования аутосомно-до-минантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные, Х-сцеплен-ные рецессивные, У-сцепленные (голандрические) и митохондриальные. Отнесение болезни к той или иной группе помогает врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико-генетической помощи. Выше см. главу 3) были рассмотрены характеристики наследования каждой из этих групп. [c.109]

При развитом здравоохранении реальные потребности в медико-генетичес- ком консультировании достаточно большие. Например, всем семьям, родившим детей с врождённой и наследственной патологией (их около 5%), требуется медико-генетическая помощь. Следовательно, в России это число на 1 200 ООО родов в год будет равно 60 ООО. В медико-генетическом консультировании нуждаются женщины, рожающие в возрасте старше 35 лет. В год в Рос-I сии рожают более 50 ООО женщин старше 35 лет. Другие расчёты консультаций [c.319]

Конечной целью медико-генетических исследований является создание методов лечения всех наследственных заболеваний. В табл. 21.1 перечислены продукты некоторых генов, коротко описаны симптомы заболеваний, которые обусловливаются мутациями в этих генах, указаны способы их лечения. Наследственные заболевания имеют сложные клинические проявления, и их лечение носит во многом симптоматический характер. Некоторые нарушения метаболизма корректируют назначением специальной диеты, что приводит к снижению уровня токсичных веществ в организме, накопление которых обусловливается мутациями в определенных генах. Так, при фенилкетонурии, которую выявляют у новорожденных с помощью специфического биохимического анализа крови, назначают безаланиновую диету. Для облегчения симптомов наследственных заболеваний, связанных с дефектом определенного белка, вводят внутривенно его функциональную форму, не вызывающую иммунной реакции. Такую заместительную терапию используют, например, ддя лечения гемофилии, тяжелого комбиниро- [c.483]

Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа, что и отличает врача-генетика от других специалистов. С этой целью генетик пользуется клинико—генеалогическим, цитогенетическим и молекулярно-генетическими методами, а также анализом сцепления генов, методами генетики соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. [c.313]

Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации — помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи, лечения и прогноза здоровья больного. Следовательно, критерием эффективности медико-генетического консультирования в [c.318]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология