Генетическое тестирование

ПРОГНОЗИРУЕМЫЙ ДИАГНОЗ. Этот термин подразумевает диагностирование болезни, которая в данный момент еще не проявляется, но, судя по выявленному генотипу, должна проявиться в будущем. Классический пример такой генетической бомбы замедленного действия — хорея Гентингтона, при которой симптомы становятся заметными обычно в зрелом возрасте. В этом случае за заболевание отвечает один доминантный ген, и если человек живет достаточно долго, он должен заболеть, однако для многих других заболеваний такой фатальности нет. Например, люди могут быть генетически предрасположены к заболеваниям сердца и раку легких, однако они могут избежать этих болезней, если будут заниматься спортом, соблюдать диету и не будут курить. Желающие уже сейчас могут проверить, не несут ли они ген хореи Гентингтона, а скоро станут общедоступными тесты, позволяющие оценить риск болезней сердца. Общество должно заранее решить ряд связанных с этим вопросов. Например, имеют ли право страховые компании требовать, чтобы прежде чем застраховать свою жизнь клиент прошел генетическое тестирование Будет ли позволено таким компаниям создавать невыгодные условия для тех, кто имеет повышенный риск заболевания Кроме того, с развитием тестирования должна возрастать потребность в генетическом консультировании со [c.257]

Одна из наиболее острых коллизий возникает тогда, когда медицинская информация о данном пациенте касается жизненно важных интересов третьих лиц - родственников либо тех, с кем пациент находится в контакте вследствие выполнения своих профессиональных или иных обязанностей. Характерным примером являются ситуации, возникающие при генетическом тестировании индивидов. Установление диагноза, свидетельствующего о наличии у индивида гена, определяющего или предрасполагающего с высокой степенью вероятности к развитию серьезной патологии, имеет существенное значение не только для данного пациента, но и для лиц, находящихся с ним в генетическом родстве или в браке. Совсем не всегда пациент расположен поделиться подобной информацией со своими родственниками, хотя последнее может уберечь их от грозящей опасности. Профессиональный долг врача заключается в том, чтобы сделать все от него зависящее для предупреждения известной ему угрозы здоровью других людей. Вместе с тем правило конфиденциальности обязывает его руководствоваться интересами конкретного пациента и не передавать информацию без его согласия. Возникает кон- [c.179]

Аналогичные проблемы возникают при генетическом тестировании пациентов, которое может проводиться как по запросу пациента, так и в обязательном порядке, например для определенных профессиональных групп. В последние годы возможности тестирования наследственных заболеваний быстро возрастают благодаря внедрению в практику методов ДНК-диагностики. Раньше выявление того или иного гена строилось на обнаружении определенных метаболитов, которые им контролируются. ДНК-диагностика позволяет проводить прямое обнаружение генов в любых ядросодержащих клетках. [c.246]

Специфические проблемы возникают в тех случаях, когда сама по себе процедура медико-генетического тестирования несет опасность причинения вреда. Например, ряд наследственных заболеваний может быть диагностирован внутриутробно при помощи амниоцентеза, который, однако, связан с риском непреднамеренного прерывания беременности. Если имеются медико-генетические показания, свидетельствующие о значительной вероятности рождения ребенка с генетической патологией, то обычно считается, что этим риском можно пренебречь. [c.249]

Необходимо также принимать в расчет и то, что некоторые специалисты называют социальной властью биологической информации . Поскольку распределение тех или иных генетических свойств (в том числе и патологических генов) неравномерно среди различных социальных и этнических групп, то возникает реальная угроза их дискриминации как аномальных по результатам генетического тестирования. Уже сейчас высказываются суждения, что бездомные и безработные являются генетически неполноценными индивидами и что разрешение этой социальной проблемы может со временем быть осуществлено методами генной инженерии. Если учесть, что каждый человек обладает значительным числом генов, отклоняющихся от среднестатистических норм , то угроза диктатуры нормальности достаточно реальна. История показывает, насколько легко подключается генетическая информация (обычно неаккуратно интерпретируемая) к расистским стереотипам для оправдания дискриминации и различного отношения к разным индивидуумам и социальным группам. [c.253]

Руководство по генетическому тестированию в Японии [c.347]

Генетическое тестирование должно проводиться только после получения информированного согласия [ Информированное согласие ]. [c.348]

Если пациент не способен самостоятельно принимать решения и это делает за него его представитель, то решение относительно генетического тестирования должно защищать интересы пациента. Следовательно, следует избегать тестирования детей на генетические заболевания, начинающиеся во взрослом возрасте, не имеющие эффективного лечения или средств профилактики [ Не навреди ]. [c.348]

Генетическое тестирование должно проводиться только с помощью общепринятых методик. Лаборатории или организации, обеспечивающие исследования, должны соответствовать установленным стандартам и всегда стараться повышать точность диагностики [ Не навреди ]. [c.348]

Результаты генетического тестирования нужно объяснить на доступном пациенту языке. Даже если тестирование неуспешно или результаты сомнительны, результаты должны быть объяснены пациенту [ Правдивость ]. [c.348]

Образцы для генетического тестирования должны сохраняться, однако использовать их в других исследованиях (кроме того, для которого их изначально собирали) недопустимо. Если образец может представлять интерес для будущих исследований в области той же или другой болезни, необходимо получить письменное согласие пациента, которому следует объяснить, что вся идентифицирующая его личность информация при сохранении образца будет уничтожена [ Конфиденциальность , информированное согласие ]. [c.349]

Здесь возникает множество поводов для беспокойства. Не будет ли генетическая информация использоваться для дискриминации людей при медицинском страховании, приеме на работу или иммиграции Не приведет ли ее доступность к социальному неравенству Все ли меры приняты, чтобы сохранить конфиденциальность персональной генетической информации Как найти баланс между нуждами личности и общества Обладают ли частнопрактикующие врачи и врачи, работающие в клиниках, достаточными знаниями по медицинской генетике, чтобы они могли разъяснить пациентам смысл конкретного генетического теста Сможет ли генетическое консультирование уменьшить обеспокоенность обратившегося Не скажется ли отрицательно доступность генетической информации на семейных отношениях Можно ли надеяться на то, что удастся получить согласие на проведение диагностического теста у достаточно осведомленного пациента Следует ли предлагать тестирование в том случае, когда данное наследственное заболевание неизлечимо Как повысить образовательный уровень населения, чтобы оно понимало значение генетической информации На эти и многие другие вопросы, возникающие при изучении генетики человека, нет однозначных ответов. В США в рамках подпрограммы по изучению этического, правового и сопиального аспектов генетических исследований организован целый ряд мероприятий разработаны обучающие программы, проводятся семинары и выставки для студентов, учителей, врачей, общественности, адвокатов и судей исследована возможность генетического тестирования муковисцидоза и наследственных форм рака молочной железы, яичников и толстой кишки, созданы две комиссии (по генетической информации и страхованию по генетическому тестированию) для исчерпывающего изучения конкретных вопросов разрабатываются предложения для выработки федеральных законов США, которые обеспечивали бы конфиденциальность генетической информации, получаемой при идентификации личности. [c.479]

Итак, специфика предмета медицинской генетики и ее методов предопределяет специфичность и ее морально-этической проблематики. Согласно американскому исследователю Л. Уолтерсу, основными этическими проблемами современной медицинской генетики являются такие проблемы, как сохранение медицинской тайны (конфиденциальность генетической информации), добровольность при проведении генетического тестирования индивидов и скринирования популяции, доступность медико-генетической помощи (тестирования,. консультирования и др.) для различных слоев населения, соотношение потенциального блага и вреда при реализации различных генетических вмешательств. [c.243]

В качестве практического приложения, позволяюшего лучше понять суть этических вопросов современной медицинской генетики, приводим Руководство по генетическому тестированию в Японии (2001), которое рекомендовано Советом этического комитета Японского обшества генетиков человека. Выполнение этих правил обязательно для членов обшества. [c.347]

При консультировании перед генетическим тестированием консультант должен предоставить пациенту точную информацию относительно цели, методики, точности и, особенно, ограничения тестирования (сверх требований обычного генетического консультирования). Должна быть предоставлена письменная информация о болезни, чтобы гарантировать отсутствие упушений [ Правдивость ]. [c.347]

В равной степени должны соблюдаться право пациента и его семьи знать и право не знать результаты. Следовательно, генетическое консультирование и генетическое тестирование с использованием персональных данных пациента должно быть основано на независимом решении, сделанном человеком, которому проводится исследование. Консультируюший не должен принуждать к какому-либо решению. В такой ситуации пациент может отказаться от проведения тестирования, и ему нужно объяснить, что он не пострадает от такого решения. Особенно для пресимптоматической диагностики генетических болезней, начинаюшихся во взрослом возрасте, рекомендуется неоднократное проведение консультаций до назначения любых тестов, и окончатель- [c.347]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология