Гетерозиготы по редким патологическим мутациям

Гетерозиготы по редким патологическим мутациям могут быть особенно предрасположены к проявлению функционально родственных мультифакториальных заболеваний. Даже в случае редкой ауто-сомно-рецессивной патологии в популяции имеется много гетерозигот (табл. 3.6). Такие гетерозиготы могут обладать высоким риском проявления того или иного мультифакториального заболевания, патофизиологически связанного с данным фер- [c.299]

Чувствительность к суксаметонию связана с мутацией в локусе сывороточной холинэстеразы. Аномальная холинэстераза не инактивирует дитилин, применяющийся в хирургии как мышечный релаксант, поэтому у обладателей такого фермента наблюдается длительная остановка дыхания (в течение 1 ч). Имеются два патологических аллеля Е и Е , норма E , которые различаются по силе действия. У гетерозигот по аллелям Е и Е полностью проявляется патологический эффект, а гетерозиготы типа E E или Е Е обладают нормальной активностью холинэстеразы. Атипичную холинэстеразу идентифицируют в лабораторных условиях. Частота гетерозигот в европейских популяциях составила 3-4%, т.е. частота клинически значимых гомозигот будет примерно 1 3500. В популяциях восточных и африканских народов патологические аллели встречаются крайне редко. Аллель Е в гомозиготном состоянии обусловливает полное отсутствие холинэстеразной активности, и такие индивиды высокочувствительны к дитилину. Этот аллель особенно распространён среди эскимосов Аляски. [c.242]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология