Гетероморфизм хромосом

Рис. 2.14. Гетероморфизм акроцентрических маркерных хромосом групп В или О. Первый ряд, нормальные хромосомы группы О и хромосома 18 для сравнения. Второй ряд Ор -Ь короткие плечи такой же длины, как короткие плечи хромосомы 18 р -ь s спутники нормальных размеров на удлиненных коротких плечах. Третий ряд В-хромосомы со структурными вариантами спутничного района. 55-двойные спутники 5-1—увеличенные спутники 5(-удлиненные спутничные нити [1711].

Прямые доказательства, основанные на данных о хромосомных вариантах. Хромосомы человека обнаруживают постоянный в течение многих поколений уровень индивидуальной изменчивости, известной также под названием гетероморфизма. Общая частота вариантов варьирует приблизительно от 5% до 50%, в зависимости от метода их выявления (разд. 2.1.2.3) [441]. Особенно часто они встречаются в акроцентрических хромосомах групп О и С, что делает эти группы пригодными для использования в исследованиях, посвященных выяснению происхождения хромосом при соответствующих трисомиях. Изменчивость других хромосом, трисомики по которым достаточно [c.151]

Использование хромосомных вариантов для идентификации хромосом при нерасхождении. Гетероморфизм может использоваться для установления происхождения определенной хромосомы, т. е. для выяснения того, получена ли она от отца или от матери и где именно произошло нерасхождение - в первом или втором делении мейоза (рис. 5.7). В случае, изображенном на рис. 5.7, А, три-сомный ребенок имеет три различные 21-е хромосомы вариант рЫ- (а, заштрихован), нормальную ф, черная) и вариант рЬ—(с). Изучение родителей показало, что отец гомозиготен по а, а мать гетерозиготна по Ь и с. Отсюда мы сразу заключаем, что нерасхождение произошло в зародьпие-вом пути матери, так как ребенок несет две материнские и только одну отцовскую хромосомы. Кроме того, нерасхождение, очевидно, произошло в первом делении мейоза, потому что ребенок имеет обе материнские хромосомы. Если бы нерасхождение случилось во втором делении, ребенок получил бы или две хромосомы Ь, или две хромосомы с. Таким образом, нам удалось установить факт нерасхождения в первом мейотическом делении, происшедшем в яичнике матери. [c.151]

Гетероморфизм хромосом. Морфология отдельных хромосом не всегда одинакова у разных индивидов. Гетероморфизм особенно выражен в отношении размера спут-ничной области акроцентрических хромосом, длины У-хромосомы, особенно ее гетерохроматического участка, и вторичных перетяжек хромосом 1 и 9. Характерен он и для гетерохроматических сегментов других хромосом (о гетерохроматине см. разд. 2.3.14). При анеуплоидии гетероморфизм гомологов по гетерохроматическим районам можно использовать для выяснения происхождения данной хромосомы от одного из родителей (разд. 5.1.2.3). [c.51]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология