Дюшенна мышечная дистрофия риск быть носителем

Выявление гетерозигот по мышечной дистрофии Дюшенна [1119 1221]. Определение носителей дефектного гена особенно важно с практической точки зрения при Х-сцепленной мышечной дистрофии Дюшенна (31020). Это тяжелое неизлечимое заболевание, которое неизбежно ведет к ранней смерти. Вот почему у женщин с высоким риском рождения больного мальчика беременность разумнее прекратить, если установлено, что эмбрион мужского пола. Из этого следует, что риск рождения больного и статус носителя должны быть опреде- [c.58]

Все приведенные расчеты рисков (быть носителем) основывались только на информации о родословной. На практике для уточнения риска следует использовать дополнительные данные, которые можно получить из биохимических и молекулярных исследований. При мышечной дистрофии Дюшенна иногда повьшгается уровень креа- [c.236]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология