Мутаций редкие варианты ферментов

Частоты возникновения мутаций в случае редких вариантов ферментов. Частоты редких вариантов ферментов будут обсуждаться в разд. 6.1.2. Учитывая, что на данный момент никаких новых мутаций, приводящих к появлению таких вариантов у людей, не подвергавшихся воздействию мутагенных агентов, не обнаружено, знание этих частот позволяет рассчитать верхний предел скорости мутирования он оказался равным [X = 2,24 х 10 на ген на поколение [1788]. Эта оценка свидетельствует, что частоты возникновения мутаций в соответствующих генах не выше частот мутаций в [c.170]

Нуклеозидфосфорилаза кодируется локусом в 14-й хромосоме [1096]. Обнаружено несколько редких вариантов фермента [1064]. У больных активность нуклеозидфосфорилазы полностью отсутствует, у родителей активность фермента промежуточная [1294] заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Иммунологическими методами показано, что по меньшей мере две мутации вызывают недостаточность нуклеозидфосфорилазы [1256]. При одной из них имеется перекрестно реагирующий материал (ПРМ), при другой его нет (см. разд. 4.2.2.2). Предполагается, что это мутации в структурном гене фермента. Вполне возможно, что больные являются не истинными гомозиготами, а составными гетерозиготами с двумя различными мутациями. [c.48]

Наиболее подходящий, но в то же время наиболее сложный в методическом плане подход-исследование популяционных выборок, в ходе которого идентифицируют генетически детерминированные варианты белков и ферментов крови и для каждого редкого варианта выясняют, получен ли он от одного из родителей (что обычно бывает) или представляет собой мутацию de novo [1577 1578]. Мы только должны быть уверены в том, что изучаем редкие варианты, и не включать в анализ многочисленные, часто встречающиеся полиморфные варианты. [c.273]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология