Полипоз наследственный

Существуют семьи с доминантно наследуемыми злокачественными и незлокачественными опухолями. Среди них такие часто встречающиеся наследственные заболевания, как нейрофиброматоз, полипоз и ретинобластома (18020), или злокачественная глазная опухоль у новорожденных и маленьких детей. В литературе описаны ненаследственная и наследуемая по доминантному типу ретинобластомы. Механизм доминантного наследования ретинобластомы уникален, возможно, сходным механизмом можно объяснить и данные по другим опухолям, которые наследуются подобным образом. В противоположность спорадической ретинобластоме при ее наследственной разновидности происходит передача единичной мутации в клетках зародышевого пути от одного из родителей (разд. 5.1.6). Эта мутация сама по себе не вызывает ретинобластомы, хотя мутантными оказываются все ретинальные клетки. Если идентичный участок 13-й хромосомы, унаследованной от другого родителя, функционирует нормально, опухоль не образуется. [c.125]

Наследственный полипоз, доминантная форма слепоты, доминантная форма [c.256]

Известно уже не менее 14 семейных наследственных синдромов, предрасполагающих к раку, в том числе к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча I и 11), семейному аденоматозному полипозу, ретинобластоме, синдрому Ли-Фроумени, раку молочной железы и др. Для всех известна локализация гена, а для некоторых и его структура, что позволяет проводить их генетическую диагностику задолго до развития опухолей. [c.222]

Примерами общехирургических видов лечения могуг быть операция по поводу наследственного полипоза толстой кишки (её удаление), спленэктомия при гемоглобинопатиях, удаление глаза при ретинобластоме, почки — при опухоли Вильмса и др. В ряде случаев хирургическое лечение является частью комплексной терапии. Например, при муковисцидозе может быть мекониевый илеус у новорождённых, в процессе развития болезни встречается пневмоторакс. То и другое устраняется хирургическим путём. [c.291]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология