Мутация единичная

Рис. 13-16. Различные клетки-мишени, содержащие одни и те же рецепторные белки, могут по-разному реагировать на тестостерон. При синдроме тестикулярной феминизации мутация единичного гена, изменяющая рецептор тестостерона, приводит к тому, что все клетки-мишени не способны реагировать на этот гормон.

Болезнь Гентингтона и муковисцидоз являются яркими примерами признаков с доминантным и рецессивным типом наследования, соответственно. Оказывается, что в обоих случаях болезнь — следствие мутаций единичного локуса (на хромосоме 4р для болезни Гентингтона и 7q — при муковисцидозе). [c.220]

Исходя из наблюдаемой скорости появления точковых мутаций (одна мутация на 10 удвоений гена), мы можем подсчитать, что одна мутация приходится на 10 репликаций единичного нуклеотида. Точковые мутации имеют тенденцию к обратному мутированию, причем обратные мутации часто происходят с такой же скоростью, как и прямые. Это значит, что в одной из 10 обратных мутаций будет мутировать тот же самый нуклеотид, в результате чего ген вернется к исходному виду. Это явление легко можно объяснить. Например, если Т будет замещен на С, поскольку С образует минорный таутомер и спаривается с А, то мутация приведет к тому, что в двойной спирали ДНК-потомков появится пара ОС. При репликации этой пары существует хотя и малая, но определенная вероятность того, что С в цепи материнской ДНК вновь образует минорную таутомерную структуру и образует пару с А, а не с О, что в свою очередь приведет к обратному мутированию. [c.247]

Недавно разработанные методы, позволяющие получать целые растения из единичных клеток, а также осуществлять слияние растительных клеток, могут иметь революционизирующее значение для селекции растений. Они могут послужить также основой нового метода научения фенотипического выражения генов у растений. Так, например, из гаплоидных ядер пыльцевых зерен удалось вырастить целые гаплоидные растения . Поскольку клетки гаплоидных растений содержат, по-вндимому, только по одной копии -большого числа генов, то в таких растениях легко обнаружить мутации, вызванные облучением или химическими агентами, что в свою очередь может способствовать значительному ускорению селекционных работ. [c.268]

Генетическое расстояние измеряется в единицах РАМ. На уровне макромолекул частоту фиксации мутаций (называемую также частотой усвоения) обычно выражают числом усвоенных точечных мутаций на кодон за 10 лет, что численно равно процентному содержанию фиксированных точечных мутаций за 10 лет. Процентное содержание фиксированных точечных мутаций (единица РАМ) является общепринятой мерой эволюционного расстояния. Величиной, обратной частоте фиксации, является единичный эволюционный период , т. е. число ле1, за которое происходит одно фиксируемое изменение кодона на 100 остатков. [c.200]

Мы рассмотрели мутации класса а (с. 282), приводящие к замене аминокислотного остатка. Обратимся к мутациям класса б, приводящим к обрыву белковой цепи. Таких мутаций, определяемых единичными замещениями нуклеотидов в кодонах xyz, всего 23—9 замещений ъ х, 1 — в у и 7 — в z. Из 23 му- [c.285]

Двойная мутация, конечно, маловероятна. Единичная замена звена меняет но при большом числе звеньев V это изменение очень мало. Относительное изменение скорости матричного синтеза при замене одного звена имеет порядок величины V . Допустим, что в результате замены селективная ценность увеличилась на соответствующую малую величину. Отбор требует времени. Если за время преимущественного выживания главных копий появится вторая мутация, возвращающая к прежнему значению, то новая главная копия не возникнет. Следовательно, величина Ж,- ве выражает истинную ценность информации в случае простой или комплементарной репродукции. [c.545]

Содержание в структуре подобных циклов послужило основанием для наименования этих продуктов ангидридными каучуками . Несколько позже, ввиду того что они отличаются от привитых полимеров наличием не длинных боковых ответвлений, а единичных циклических звеньев (тем не менее весьма резко изменяющих физико-механические свойства исходного каучука), их назвали продуктами мутации каучука, а сам процесс мутацией в отличие от прививки. [c.198]

Был сделан вывод, что мутации первого типа возникают в результате переходов А — Т Г — Ц или Т — А1 Ц — Г, а мутации второго типа обусловлены вставками или делециями единичных нуклеотидных пар. Для реверсии мутаций первого типа необходимо второе замещение в том же месте с возвратом к исходному состоянию, например А — Т Г — Ц [c.493]

В мутационной селекции важное место занимает выяснение вероятности повторного возникновения положительных мутаций при тождественной обработке. В геномах сельскохозяйственных растений и животных функционирует примерно по 10—50 тыс. генов, способных формировать ферменты. При оптимальной обработке возможны положительные мутации в потомстве трети материала, подвергнутого воздействию. Среди них будут как единичные, так и множественные плюс-мутации, причем переход от низшего предела к высшим множественным значениям пропорционален числу обработанных семян или животных, осемененных обработанной мутагеном спермой. Более детально зависимость чис.ленного выхода полезных мутаций от величины исходного материала была рассмотрена нами в [4]. [c.9]

Более быстрым методом разделения пептидов энзиматического гидролизата является метод пептидных карт ( отпечатка пальцев , или фингерпринта ), сочетающий высоковольтный электрофорез и хроматографию на бумаге. С помощью этого метода возможно сопоставление пептидных смесей, получаемых при расщеплении различных белков, и выявление столь малых различий в аминокислотном составе отдельных пептидов, как замещение единичной аминокислоты какой-либо другой. Такие различия имеют большое значение при сравнительном изучении гомологичных белков различных видов растений и животных, а также прй определении генетических изменений в структуре белка, возникающих в результате точечной мутации. [c.81]

Под устойчивостью (резистентностью) возбудителей болезней растений понимается уровень чувствительности, которую проявляют популяции фитопатогенов к токсическому веществу. При многократном воздействии фунгицидов, бактерицидов и антибиотиков с однотипным механизмом действия подавляются нормальные чувствительные формы популяции и выживают единичные устойчивые штаммы, имеющие измененные пути биохимического обмена. Эти штаммы присутствуют в природной популяции или возникают спонтанно с частотой природных мутаций у грибов в пределах 1 х 10 -8 х 10 или под воздействием веществ-мутагенов пли других мутагенных факторов и при ослаблении конкуренции получают преимущественное распространение и становятся доминирующей частью популяции. [c.233]

Поскольку вероятность возникновения генной мутации пропорциональна дозе облучения и не зависит от его интенсивности, видимо, можно считать, что причиной генной мутации является прохождение одной ионизирующей частицы через ген. В случае у-лучей ионизирующей частицей является быстрый электрон, на пути которого возникают на расстоянии порядка I мк друг от друга последовательные скопления ионов (т. е. последовательные первичные ионизации). Мы можем быть совершенно уверены, что диаметр гена значительно меньше 1 мк, так что при воздействии у-лучами имеется мало шансов на возникновение более одного скопления ионов в пределах гена. Так как эффективность у-лучей на одну ионизацию по меньшей мере столь же велика, как и эффективность излучений, дающих большую плотность ионизаций, будем считать, что одно скопление ионов может вызвать мутацию гена. Большинство скоплений иоиов представлено единичными ионизациями , и лишь небольшая часть общего количества ионизаций составляет скопления более чем из трех ионизаций. Таким образом, можно с полным правом заключить, что единичная ионизация или по крайней мере скопление из двух или трех ионизаций способны вызвать мутации гена, хотя мы, конечно, еще не доказали, что вероятность возникновения мутации в результате единичной ионизации в пределах гена приближается к единице. [c.137]

Различия между сортами злаков по белкам эндосперма возникли несколько тысячелетий назад в результате мутаций структурных генов, а также мутаций генов, регулирующих синтез этих белков. Дальнейшие изменения регуляторных генов можно вызвать с помощью облучения или химических соединений. Мутации в единичных структурных генах мало изменяют состав запасных белков семян, поскольку почти всегда эти гены образуют большие семейства, однако в случае хромосомных мутаций этот эффект оказывается заметным. [c.385]

Организмы с точечными мутациями появляются в результате мутации единичного гена, и, таким образом, отдельного белка. Следовательно, сложное поведение может быть анализировано на уровне белков. Кроме хорошо изученной генетики дрозофила имеет следующие преимущества короткое время воспроизводства, легкость селекции, они достаточно дешевы (маленькие организмы, необходима малая площадь), безвредны и имеют несколько, но огромных хромосом. Из них уже был выделен ацетилхолиновый рецептор. Нейроны дрозофилы слишком малы для электрофизиологических исследований, но мышечные волокна позволяют изучать нейромышечную синаптическую передачу. Один мутант при анестезии делает необычные ритмические движения лапкой. Причина кроется в изменении потенциалзависимого калиевого канала, который обычно реполяризует мотонейрон после потенциала действия, блокируя передачу импульса. Здесь снова, как и в случае мутанта парамеции пешки , в основе изменения поведения лежит модификация белка ионного канала возбудимой мембраны. [c.362]

Подвергнув популяцию бактерий действию антибиотиков, можно отобрать мутанты, способные расти в присутствии соответствующего антибиотика. Этим путем были получены, в частности, мутанты Е. соИ, устойчивые к стрептомицину (однако следует сказать, что частота их появления была очень низкой примерно 10 ). Было установлено, что измененный ген (rpsL или sir А) расположен на генетической карте в области, соответствующей 72 мин >. В дальнейшем было показано, что стрептомицин связывается с рибосомным белком S12, а rpsL — ген этого белка. Среди устойчивых к стрептомицину бактерий можно отобрать мутанты, ставшие зависимыми от этого антибиотика и не способные расти в его отсутствие. Было показано, что такая зависимость от Стрептомицина возникает в результате изменений рнбосомного белка S4. Из этих экспериментов отчетливо видно, что для существенного изменения чувствительности живого организма к определенному токсину или даже для того, чтобы организм сделался зависящим от этого токсина, оказывается достаточно единичной точковой мутации, изменяющей всего лишь одну аминокислоту. [c.240]

КОЙ культуре В-клеток, в которых они реплицировались. В результате происходящей в этих условиях рекомбинаций появились не только фаги с обоими типами мутаций, но также и стандартные фаги, у которых в результате рекомбинации исчезали оба типа мутаций. Поскольку в клетках штамма К растут только рекомбинанты последнего типа, среди миллиардного потомства удается идентифицировать наличие даже единичного рекомбинанта. Предположим теперь, что суммарная длина ДНК фага Т4 составляет 200 000 пар оснований, т.е. на единицу длины карты приходится 286 пар. Частота рекомбинаций между двумя мутациями, равная 0,01%, означает, что в цепи ДНК эти мутации разделены всего лишь тремя парами оснований. Исходя из сказанного, Бензер пришел к выводу, что даже в тех случаях, когда мутации затрагивают основания ДНК, расположенные в непосредственной близости друг от друга, частота ожидаемой рекомбинации между этими двумя мутациями легко может быть определена. [c.250]

Точковые мутации в экзонах глобиновых генов могут вести к появлению мутантных Г. с единичной аминокислотной заменой. Это м. б. причиной молекулярных болезней — наследств, гемоглобинопатий. Наиб, известный пример мутантного Г,- HbS, в к-ром шестой от N-конца р-глобино-вой цепи остаток глутаминовой к-ты заменен на остаток валина. Такой Г. содержится в эритроцитах больных серповидноклеточной анемией. Точечная мутация, делеция (выпадение участка ДНК) или другой дефект глобннового гена, [c.516]

Можно представить себе, что эволюция сосудистых растений началась с примитивных водных таллофитов, которые были полноценны в биохимическом отношении и выделяли побочные продукты метаболизма в окружающую среду. Развитие из этих организмов наземных растений должно было вызвать к жизни проблему выделения. Поэтому возникла тенденция к сохранению побочных продуктов обмена в тканях, особенно в связи с тем, что размер растений увеличивался. В этот момент и мог возникнуть мутант, который обладал единственным новым ферментом (фенилаланиндезаминазой), способным превращать фенилаланин в коричную кислоту. Таким образом, в клетке появился новый продукт, который мог претерпевать другие превращения (например, этерификацию) благодаря действию ферментов с низкой субстратной специфичностью, уже присутствовавших у растения и участвовавших в первичном обмене веществ. Таким образом, одна-единст-венная мутация в условиях ограниченного выделения могла привести к появлению разнообразных продуктов. Если эти продукты имели значение для выживания мутанта, то он процветал, причем последующие единичные мутации могли привести к ноявлению высокоразвитого обмена фенилпропаноидных соединений. Возможно, что лигнин возник на этой стадии как продукт детоксикации нутем превращения фенольных соедипений в нерастворимую форму за счет окислительной полимеризации. После этого в наличии оказались все вещества, необходимые для дифференциации сосудистых тканей. Можно себе представить, что на этой стадии развились первые трахео-фиты, такие, как ископаемые Р811орЬу1а1ез, которые позднее дали начало современным сосудистым растениям. Впоследствии лигнин стал необходимым для растений продуктом. Итак, можно сказать, что эволюция растений, имеющих большие размеры (деревья), стала возможной благодаря отсутствию у примитивных растений развитой системы выделения, что, казалось бы, напротив, должно было затормозить эволюцию массивного тела растения. [c.371]

Главные границы интересов генетики и селекции сходятся в том, что, изучая явления наследственности и изменчивости, генетика применяет анализ единичных явлений. Прежде всего она изучает материа.льную структуру генов, спектры индуцированных мутаций, т. е. средства, с помощью которых можно изменить структуру генов. [c.6]

Эволюция одинаковых генов внутри нолицистрона протекает далее с помощью случа11ных мутаций. Начальное подобие генов в нолицистроне, где каждый из них способен участвовать в создании одного и того же фермента, контролирующего единичное биохимическое преобразование, подготавливает в структурной генетической эволюции соседство генов, занятых близкими, но разными ступеньками одного ферментативного синтеза. Для мутационного сдвига от одной генной формы к другой нужно много отдельных мутационных событий. Для участия же в процессах, подразделяющих на генном уровне задачу сложного ферментативного преобразования на несколько родственных, более частных и простых, достаточно меньшего числа независимых мутационных событий вследствие сохранения их структурного родства. [c.17]

Это повышает вероятность объективной оцепки расширенного круга мутантов по сравнению с искусственным отбором. Благодаря особенностям факторов естественного отбора не уменьшается и не увеличивается набор первично вызванных мутаций у различных видов организмов, но заметно поднимается показатель их полезного применения. По отношению к единичному виду организмов эффективпость искусственного отбора может быть выше, чем при естественном отборе, но на фоне многих видов обрабатываемых организмов абсолютное число возникших полезных мутаций выше при обработке представителей сложной их популяции. [c.31]

Вот уже несколько лет существует мнение, что мутация может быть вызвана единичной ионизацией, происходящей внутри гена или в ближайшем соседстве с ним, и последний вывод (3) фактически был высказан раньше, чем были поставлены соответствующие опыты (Тимофеев-Рессовский, 1937). [c.123]

Когда было открыто, что облучение вызывает генные мутации, теория мишени для объяснения биологического действия радиации уже была в ходу. Когда выяснилось, что данные по вызыванию мутаций излучением согласуются с представлением, что мутация гена может быть вызвана единичной ионизацией, естественно было использовать данные по облучению для вычисления размера мишени, и в случае мутаций идентифицировать мишень с геном. Некоторые авторы в позднейших исследованиях заняли более осторожную позицию в этом вопросе, и кое-кто из них пошел настолько далеко, что заявил, будто размеры мишени не имеют ничего общего с размерами гена (например, Тимофеев-Рессовский и Дельбрюк, 1936 Мёллер, 1940). [c.136]

В гл. III мы уже рассмотрели те изменения в вычислениях, применяемых в теории мишени, которые влечет за собой необходимость учета этих возможностей. Для того чтобы возможность (а) имела серьезное значение, необходимо распространение эффекта ионизации на достаточно большое расстояние, при котором обеспечивалась бы ощутимая вероятность мутации гена в случае, если ионизация происходит вне его на расстоянии порядка генного диаметра или больше. Возможность некоторого распространения эффекта ионизации была рассмотрена в гл. II. Распространение на расстояние порядка 1 ммк может быть понято. С другой стороны, было экспериментально показано, что не происходит распространения эффекта на расстояние, разделяющее в профазе две сестринские хроматиды ( 100жл ) . Представление, что эффект ионизации может распространяться на заметное расстояние, было принято некоторыми генетиками (Мёллер, 1940) на том основании, что частота мелких перестроек хромосом оказалась пропорциональной дозе облучения (см. гл. VI). Это было сочтено за доказательство возможности вызвать два разрыва хромосомы на ощутимом расстоянии один от другого единичной ионизацией. Однако пропорциональность дозе не обязательно означает, что оба разрыва вызываются одной ионизацией, а лишь то, что они вызываются окаои ионизирующей частицей. Как будет объяснено в гл. VII, следует во всяком случае ожидать, что два разрыва, находящиеся в момент их возникновения на расстоянии не большем, чем приблизительно 100 ммк, вызываются одной и той же, а не двумя разными ионизирующими частицами. Таким образом, установление пропорциональности мелких перестроек дозе соответствует ожиданию, но не имеет отношения к вопросу о том, может ли одна ионизация вызвать два разрыва или не может. [c.136]

Некоторые из способов проверки, предложенных в главах П1—V при обсуждении представления о зависимости инактивации частицы вируса или мутации гена от единичной ионизации, будут применены и в данном случае. Предполагается, что если разрыв хромосомы вызывается одной ионизирующей частицей, то число разрывов, вызванных данным типом излучений, будет пропорционально дозе и независиг.ю от интенсивности облучения и температуры. Однако обнаружить все первоначально вызванные разрывы не представляется возможным. Аберрации, обнаруживаемые в слюнных железах или методами скрещивания, у дрозофилы представляют собой не простые разрывы, а перестройки, связанные с двумя или большим числом разрывов. У традесканции, у которой наряду с более сложными перестройками происходят и простые разрывы, последние не представляют их общего числа. Это лишь остаток, сохранившийся после того, как многие первичные разрывы приняли участие в перестройках, а многие другие воссоединились . Поскольку, возможно, доля участвующих в перестройках или воссоединяющихся разрывов зависит от интенсивности облучения и температуры, применение предложенных выше способов проверки встречает затруднения. Например, у традесканции частота хроматидных разрывов уменьшается с повышением температуры (см. рис. 35, б, кривая 1). Это, по-видимому, следует объяснить исходя из представления, что повышение температуры способствует воссоединению. Имеются также некоторые указания на то, что повышение температуры (см. рис. 35, г) или облучение ультрафиолетовыми или инфракрасными лучами способствует воссоединениям в спермиях дрозофилы. [c.190]

Для возникновения ранее рассмотренных эффектов радиации (например, мутаций или разрывов хромосом) необходимо было, чтобы в очень ограниченном районе возникла единичная и1энизация или известная концентрация ионизаций. В результате эффект всегда сводился,к действию одной ионизирующей частицы , ибо вероятность прохождения нескольких ионизирующих частиц через одно и то же место очень мала. Район, в пределах которого должна-произойти ионизация, необходимая для задержки деления, по-видимому, не столь ограничен, и для ощутимой задержки необходимо несколько ионизаций. Поэтому при облучении рентгеновыми лучами этот эффект представляет собой результат действия многих ионизирующих частиц. [c.214]

Эти результаты согласуются с результатами, полученными при изучении инактивации вирусов и возникновения мутаций у дрозофилы, а заставляют предполагать (см. гл. 111), что одной ионизации (в соответствующем месте) достаточно для того, чтобы вызвать гибель бактерии. Этот вывод представляется вероятным с биологической точки зрения лишь в том случае, если мы предположим, что излучения действуют на генетический аппарат бактерии, ибо типичным эффектом возникно 1ения пары ионов является химическое изменение молекулы. Кажется невероятным, чтобы концентрация какой-либо из составных частей цитоплазмы была столь тонко сбалансирована, что изменение ее одной единственной молекулы ловело бы к смерти бактерии. С другой стороны, у организмов изученных генетически, летальные эффекты вследствие утери или изменения одного единственного гена обычны (во всяком (случае, у дрозофилы, у которой нехватки по единичным генам обычно ведут себя как рецессивные летали). [c.242]

Совокупность взаимодействия химических мутагенов с генным материалом позволяет построить многопараметральные матричные соотношения, отсутствующие в измерениях микрофизических объектов с помощью макрофизического устройства. Указанные различия можно истолковать как результат более высокого положения генетических объектов в иерархии природы. Многообразие спектральных результатов мутагенеза по сравнению с физическими спектрами поддерживает это заключение. При известном соответствии вариаций векторного набора химических мутагенов, а также при гораздо меньшей их зависимости от валентных связей, возникает комплекс избирательных мутаций. Господствует, однако, несравненно более сильная общая составляющая родства химических мутагенов с генами, без которой не может проявиться избирательная компонента. Энергия мутагенного взаимодействия представляет с этой точки зрения сумму доминирующего компонента родства и нескольких гораздо более слабых избирательных составляющих. Это не позволяет найти в мутагенных мишенях лишь единичные генные мутационные эквиваленты в чистом виде, какой бы ни оказалась эффективность мутагена. Преобладание избирательного спектра над общим невозможно, потому что в единой системе генетики избирательность контролируется большими, а основное родство несравненно сильнее малыми квантовыми числами. Преобладающая способность главных [c.43]

Кроме того, доля таких рекомбинантов дикого типа (г+) меньше доли как рекомбинантов hr, так и h r , возникающих в скрещивании h х г7. Это показывает, что г13 располагается к г7 ближе, чем h, и исключает возможности 2 и 3. В процессе обмена, приводящего к образованию дикого типа (а" ), образуется также и двойной мутант г13г7, но последний не так легко выявить, поскольку фенотипически он ничем не отличается от единичного г-мутанта, т. е. так же, как и он, образует стерильное пятно типа г. В скрещиваниях г7 х г7 и г13 X г13, разумеется, не образуется рекомбинантов г+, так как никакие рекомбинационные акты между двумя геномами с г-мутациями в точно соответствующих, аллельных участках ке могут привести к образованию фагового генома, который содержал бы только г -локусы. Это позволяет идентифицировать двойной мутант г13г7, так как он в противоположность единичным мутантам не дает рекомбинантов ни в скрещивании с г7, ни в скрещивании с г13. Аналогичные исследования по картированию семи других неаллельных / -мутантов (от г2 до г8) показали, что все они тесно сцеплены с г7. Эта группа мутаций образует класс г11, который будет подробно рассмотрен в следующей главе. [c.290]

Видно, что бессмысленный кодон возник из кодона, определявшего триптофан в полипептидной цепи щелочной фосфатазы дикого типа. В результате обратных мутаций этот бессмысленный кодон мог превращаться в кодоны, обозначающие триптофан (т. е. в кодон дикого типа), серин, тирозин, лейцин, глутаминовую кислоту, глутамин или лизин. Исходя из значений кодонов, перечисленных в табл. 27, можно заключить, что единственный кодон, который может превращаться в кодоны этих аминокислот в результате единичных замен оснований, это УАГ, т. е. Nonl кодон кодовой таблицы. Поскольку Бреннер также пришел к выводу, что бессмысленный кодон атЬег-мутантов фага Т4 — это УАГ, Nonl принято называть amfeer-кодоном. В ходе дальнейшей работы Гарен (использовав- [c.455]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология