Ретинобластома двухсторонняя

Рис. 13-6. Время появления признаков односторонней и двухсторонней ретинобластомы (задача 13-21). На графике представлены данные для популяции детей, у которых в том или ином возрасте развивается ретинобластома. Показана зависимость той доли популяции, в которой ретинобластома еще не возникла, от времени после рождения.

Больной с двухсторонней ретинобластомой [c.251]

Б. Фибробласты от больного с односторонней ретинобластомой, по-видимому, идентичны нормальным клеткам, из чего следует, что этот ребенок унаследовал два нормальных гена Rb. Фибробласты от больного с двухсторонней ретинобластомой отличаются от нормальных. Интенсивность полос трех рестриктов из четырех вдвое меньше, чем в норме. На основании этого можно предположить, что один из генов Rb содержит делецию, захватывающую все три фрагмента. Заметьте, что три затрагиваемых фрагмента являются соседними на карте гена Rb (рис. 13-7). [c.481]

Опухолевые клетки от обоих больных являются аномальными. У больного с односторонней ретинобластомой два фрагмента утрачены целиком, а третий присутствует в количестве, равном половине от нормы. Такой набор фрагментов указывает на то, что каждая копия гена Rb имеет делецию одна делеция включает фрагменты 9,8 т. п. н. и 6,2 т. п.н., другая включает оба этих фрагмента и фрагмент 5,3 т. п. н. У больного с двухсторонней ретинобластомой полностью отсутствуют три фрагмента, а оставшийся имеется только в половинном от нормального количестве. Судя по этим данным, одна хорошая копия Rb здесь полностью захвачена делецией и остался только фрагмент 6,2 т.п.н. гена с исходно унаследованной делецией. [c.481]

Для объяснения этих наблюдений можно предположить сл> дующее. Опухоль развивается в том случае, если обе копии геш ретинобластомы (КЬ) утрачены или содержат мутации. В случа наследственной (двухсторонней) формы этого заболевания ребенок получает дефектный ген КЬ от одного из родителей, и есш в какой-либо нервной клетке одного глаза другая копия геш утрачивается в результате соматической мутации, то в этом глаз) возникает опухоль. В действительности утрата копии гена случается довольно часто, поэтому опухоли обычно развиваюта в обоих глазах. Если ребенок получает две хорошие копии геш КЬ, то опухоль в глазу возникнет только в том случае, ем в одной и той же клетке будут утрачены обе копии. Поскольк] такая двойная потеря случается очень редко, то опухоль по ляется обычно только на одном глазу. [c.250]

Рис. 13-7. Результаты блот-гибри-дазации рестрикционных фрагментов гена ретинобластомы (задача 13-21). А. Картины гибридизации (Саузерн-блот) у здоровых людей и в случаях заболевания односторонней или двухсторонней ретинобластомой. Более светлая окраска полос указывает на вполовину меньшее, чем в норме, число юпий. Б. Расположение рестрикционных фрагментов. Фрагменты, содержащие экзоны (показанные в виде прямоугольников), гибридизуются с кДНК, использованной в качестве зонда в этих опытах.

Справочник химика 21

Химия и химическая технология