Хромосомы анемия Фанкони

Рис. 2.44. . Образование микроядер вследствие хромосомных аберраций в костном мозге больного с анемией Фанкони. Б. Анафазный мост, образованный дицентрической хромосомой (у того же больного) [212].

Рис. 5.29. Хромосомы больного с анемией Фанкони. А Хроматиновый разрыв. Б. Две фигуры хроматиновых обменов с участием негомологичных хромосом. В. Гексагональная фи-

Если такой клеточный клон содержит хромосому со структурной аномалией, мы должны иногда обнаруживать в определенной части клеток пациентов, страдающих одним из трех синдромов с хромосомной нестабильностью, специфические хромосомные аберрации. Такие клеточные клоны действительно были найдены. На рис. 5.30 приведена фотография необычной хромосомы 1р-, маркирующей клон клеток пациента с анемией Фанкони, наблюдавшего- [c.200]

Синдром Блума (21090). Синдром Блума характеризуется низким весом при рождении, задержкой роста, чувствительностью кожи к солнечному свету и поражением лица телеангиэктазией. Наследуется он по аутосомно-рецессивному типу. Большинство больных родилось в семьях евреев-ашкенази. Герман и др. [1466], просматривая метафазы в культурах крови семи пациентов, обнаружили у шести из них высокую частоту (4-27%) клеток с разорванными, а иногда и перестроенными хромосомами. При синдроме Блума выявляются и другие цитогенетические аномалии, описанные в случае анемии Фанкони. Отличительный признак синдрома Блума -симметричные четырехлучевые хроматидные обмены, никогда не встречающиеся при анемии Фанкони. По-видимому, они возникли вследствие хроматидных обменов между гомологичными хромосомами. В противоположность этому при анемии Фанкони обычны асимметричные четырехлучевые фигуры, возникшие в результате случайных разрывов негомологичных хромосом. При синдроме Блума частота обменов сестринских хроматид (разд. 2.1.2) была в десять раз выше, чем у здоровых людей или больных с анемией Фанкони. Хотя на первый взгляд эти болезни имеют что-то общее, основные механизмы, приводящие к возникновению синдрома Блума и анемии Фанкони, совершенно различны. [c.198]

При всех трех заболеваниях-анемии Фанкони, синдроме Блума и атаксии-телеангиэктазии - увеличение хромосомной нестабильности не артефакт, наблюдаемый in vitro, а феномен, имеющий место in vivo. Резонно предполагать, что клиническая симптоматология этих болезней непосредственно связана с хромосомной нестабильностью. Кроме того, хромосомы больных, страдающих любой из этих трех патологий, проявляют повышенную чувствительность к агентам, разрывающим хромосомы (кластогенным агентам). [c.200]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология