Человек заболевания, связанные с дефектом метаболизма

Гибсон, 1948 [1099]) (25080). В этом случае поврежденным ферментом является МАВН - зависимая метгемоглобин-редуктаза. Первая попытка систематического изучения группы заболеваний человека, связанных с дефектами метаболизма, бьша предпринята в 1951 году. При исследовании болезни накопления гликогена [1044] супруги Кори показали, что в восьми из десяти случаев патологического состояния, которое диагностировалось как болезнь Гирке (23220), структура гликогена печени представляла собой нормальный вариант, а в двух случаях была явно нарушена. Было также очевидно, что гликоген печени, накапливаясь в избытке, не может быть непосредственно превращен в сахар, поскольку у больных проявляется тенденция к гипогликемии. Для расщепления гликогена с образованием глюкозы в печени необходимы многие ферменты. Два из них-амило-1,6-глюкозидаза и глюкозо-6-фосфатаза-были выбраны для изучения как возможные дефектные элементы ферментной системы. В гомогенатах печени при различных значениях pH было измерено освобождение фосфата из глюкозо-6-фосфата. Результаты представлены на рис. [c.10]

Еще одним случаем, заслуживающим упоминания, является одна из первых изученных в молекулярном плане болезней, затрагивающих поведение человека - фенилкетонурия (фенилгофовипоградная олигофрения, болезнь Феллинга). Эта болезнь была открыта в 1934 г. норвежским ученым Феллингом и является одним из самых распространенных заболеваний, связанных с дефектом в метаболизме определенной аминокислоты. Согласно данным мировой статистики (1974 г.) частота ее среди населения разных стран колеблется от 1 5000 до 1 43 ООО. Она проявляется в первые месяцы после рождения и выражается в задержке моторного и психического развития. Ведущим клиническим симптомом болезни является слабоумие, развивающееся в разной степени у разных особей. Отмечаются также судороги, косоглазие, нистагм, нарушения координации движений. Биохимический анализ демонстрирует [c.233]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология